Nenos Progeria: Ten fillos unha oportunidade?

Nenos Progeria - unha enfermidade de carácter xenético, levando a cambios irreversíbeis nos órganos internos do sistema debido ao envellecemento prematuro de todo o organismo. Por primeira vez, a enfermidade foi identificada e descrita en 1889 por John. Hutchinson e independentemente, en 1904, por J. Guilford. A pesar do feito de que os nenos progeria - unha enfermidade moi rara, desde o seu descubrimento descrita máis de 150 casos. E cada un deles coidadosamente estudado un gran número de científicos.

Só un dos 7 millóns de recén nacidos os médicos a diagnosticar a síndrome de Hutchinson-Gilford. Nenos Progeria está a desenvolver rapidamente - só un ano as idades do corpo do paciente 5-9 anos. Os nenos en casos raros sobrevivir a 23 anos de idade, morrer de enfermidade máis común dos anciáns. Os primeiros signos de "vellez, os fillos de" aparecen en nenos de curta idade (2-3 anos).

Como tal tratamento non existe, é dicir, medicamentos son indicados só para o tratamento sintomático de enfermidades secundarios. Pero os científicos de todo o mundo están a estudar o problema e están a buscar formas eficaces para solucionar isto.

progeria seguinte manifestacións dos nenos caracterizadas:

• estatura pequena;
• luz (13-22 kg);
• máis fino da pel, a través do cal os vasos visibles;
• articulacións das mans e pés lentos;
• cabeza grande, pero ao mesmo tempo - unha pequena persoa;
• estridente voz.

As causas da enfermidade

Todos os científicos coinciden en que os nenos progeria non é unha enfermidade, é herdada. O mundo coñecido só por unha familia, onde os 3 fillos herdan a síndrome.

Non hai moito tempo pensouse que a única razón para a "idade dos nenos" - a mutación dun único xene que está implicado na formación da folla proteína A. Os núcleos celulares son construídas sobre a base de proteínas. No proceso de transformación en prelamina a fallos proteína tendo maduros. Así, como un resultado lamina A difire significativamente dunha proteína normal. Isto leva a unha variedade de alteracións patológicas do corpo do neno, que se caracteriza por unha enfermidade Hutchinson-Gilford. Nenos Progeria comezan a progresar, causando o envellecemento prematuro.

Pero algúns científicos descubriran outro xene no ADN, unha mutación que inevitablemente leva á enfermidade. procesos irreversibles en defectos de desenvolvemento -prichina BAF-1 do xene nas células de membrana. Desde BAF-1 tamén interactúa con outras proteínas, a mutación na súa estrutura fai disturbios nas outras proteínas.

Existe unha oportunidade?

Ata a data, os científicos afrontan unha tarefa difícil concluír un estudo completo do proceso de mutación xenética. E se eles teñen éxito, entón os nenos enfermos terán unha oportunidade real de gañar un progeria nenos, e os médicos - para previr a súa aparición.

Nótese que moitos pacientes cunha leve esperanza de salvación. Científicos estadounidenses comezaron a ensaios clínicos de anti-enfermidade. Pode, con todo, que non todo neno pode vivir ata este momento. Pero en calquera caso, se as probas sexan exitosos e progeria nenos é derrotado, será unha vitoria para todos aqueles que están a facer todo para salvar as súas nenos dunha enfermidade tan terrible.