Mutacións do xene

mutacións do xene - que é a razón para a cal é a formación dun grupo heteroxéneo de manifestacións clínicas da enfermidade, o que se chama "enfermidade xenética". A frecuencia global da súa aparición na poboación humana por dúas a catro por cento.

Modificación (mutación) do xene está a provocar o desenvolvemento de varias formas de enfermidades hereditarias factor. Na medicina moderna, describiu máis de tres mil destas patoloxías. A manifestación máis común da enfermidade é fermentopathy. Crese que as mutacións de xenes poden afectar fetal, transporte e proteínas estruturais. As alteracións patológicas poden ser aplicados en diferentes períodos de ontogênese (desenvolvemento). O seu típico para a maioría da intra-uterino (ata un 25% de patoloxías hereditarias) e dopubertatnogo (antes da puberdade) período (preto de 45%). mutacións do xene producen na adolescencia (puberdade) e período xuvenil (preto de 25%). Relativamente cantidade insignificante (preto de 10%) lesións detectadas máis de vinte anos.

As enfermidades xenéticas son clasificados segundo o tipo de herdanza (autossómica recessiva autossómica dominante e outros), dependendo do órgano ou sistema, máis implicados no proceso patolóxico (endócrina, neuromuscular, ocular, etc.), dependendo da natureza do defecto metabólico (asociada trastorno de hidratos de carbono, minerais e outros metabolismo lipídico.). Para o grupo independente inclúe enfermidades resultantes dun fondo de incompatibilidade fetal e materna de antíxenos dos grupos sanguíneos.

Desencadeado por mutacións germinativas, herdou a enfermidade de acordo coas leis de Mendel. Quizais a aparición dun novo desenvolvemento ou herdadas de xeracións pasadas cambiar. Nestes casos, as estruturas patológicas son distribuídos en todas as células do corpo.

As mutacións xenéticas poden ocorrer nunha das celas en distintas fases do esmagamento do cigoto. Nestes casos, o corpo convértese no mosaico para a estrutura. Noutras palabras, nalgunhas células en marcha alelo normal (forma do xene), e noutros - mutante. mutacións de dominancia manifestada fenotipicamente (signos clínicos) nas súas células e provoca o desenvolvemento da enfermidade. Á vez hai un risco suficiente de enfermidade menos grave, en oposición aos mutantes completos.

Os expertos clasificar os cambios nas características funcionais e estruturais.

mutacións de xenes estruturais subdivididos en transicións - a substitución dunha base de purina (composto orgánico de derivados naturais, Purina) a outra, ou unha base de Pirimidina (compostos orgánicos - derivados de pirimidina) por outra base de Pirimidina; en que un codão (unidade código xenético) cambia só unha na que a substitución ocorreu. Hai tamén unha cousa como "transversion". Neste caso, hai unha substitución das bases de Purina ou pirimidina viceversa. Isto cambia como o códon caso de que a substitución. Ademais, existe unha mutación de frameshift. Así, hai unha perda (supresión) ou inserción (de inserción) dun ou varios pares de nucleótidos. Conforme a perda ou a porción de inserción pode variar máis ou menos codões.

Mutacións nos xenes son cambio funcional na (que codifica) non transcrita dunha molécula de ADN. Isto provoca unha desorde da regulación do funcionamento dos elementos estruturais. Isto pode provocar un aumento ou diminución da taxa de síntese de proteínas correspondente en graos variados.