Unha enfermidade rara. A maioría das enfermidades raras en humanos

No mundo hai un gran número de enfermidades humanas diferentes, pero só algúns deles son moi raros. Algúns deles, sobre todo altamente infecciosa practicamente desapareceu grazas aos esforzos da medicina. Os outros - son enfermidades xenéticas son xeralmente incurable. Enfermidade rara fai que un se adaptar á vida. Considere as enfermidades máis pouco comúns.

poliomielite

Debido a vacinación obrigatoria, agora é a enfermidade viral moi raros. Eles sofren con eles sobre todo persoas nos países en desenvolvemento coa medicina feble. virus da poliomielite afecta as neuronas motores da medula espinal, levando a atrofia muscular e parálise flácida. Os rendementos con febre alta, un moi alta taxa de mortalidade.

A maioría dos sobreviventes permanecen con discapacidade para a vida. Tratamento de cando en enfermidades como a poliomielite moi complicado proceso. Máis fácil de previr a enfermidade.

progeria

É unha enfermidade xenética rara caracterizada por envellecemento anormalmente rápida nun organismo. Distinguir entre as versións da enfermidade adulto e infantil. Estadísticas informar dun caso de catro millóns. A patoloxía da enfermidade segue o estándar de envellecemento natural, pero acelerado miúdo.

Os nenos enfermos para un ano de vida na idade de 10-15 anos, inmediatamente. Traen unha serie de problemas tales enfermidades raras. Foto pacientes podes ver neste artigo.

Os primeiros síntomas do neno Progeria tórnase un segundo ou terceiro ano de vida do bebé. Neste momento o neno deixa de crecer, el afina a pel, aumenta considerablemente o cabeza. debut progeria adulto coa idade de 30-40 anos.

enfermidade campos

Quizais unha enfermidade rara no mundo. Na historia da medicina foi descrita en todos un caso con dous pacientes. menores enfermos irmás xemelgas en familia Campos, que viven en Inglaterra.

Enfermidade maniféstase perda progresiva de control sobre os movementos voluntarios debido a un defecto no tecido muscular. Conforme a enfermidade progresa, os pacientes dependen cada vez máis da axuda dos demais e unha cadeira de rodas, perder completamente a capacidade de viaxes independentes.

fibrodisplations progresando (Enfermidade Myunheymera)

A enfermidade é moi rara, as estatísticas din que un caso de dous millóns. A mutación xenética subxacente que conduce a anomalías conxénitas do desenvolvemento. distorsión manifesto dos dedos das mans e pés, columna vertebral e outras enfermidades óseas. Para esta enfermidade caracterízase polo crecemento anormal de tecido óseo a rexeneración de tecidos brandos ao óso. Calquera lesión dá orixe á formación de crecemento óseo novo no corazón.

É moi difícil cando así manifestar unha enfermidade humana rara. A foto mostra o aspecto dun home enfermo.

Os médicos non viñeron enriba con formas de curar o enfermo. A eliminación cirúrxica de tumores óseos conduce ao efecto contrario, estimulando a nova área de crecemento. Estes susto enfermidade moi rara, pero mal tentar vivir.

Kuru

É moi raro, pero moi perigoso enfermidade contaxiosa. axente infeccioso - prións son proteínas con estrutura espacial mal. Xa no corpo, o prião move para o cerebro. Hai un axente infeccioso viola a estrutura espacial das proteínas veciñas, levando a morte celular programada. E no lugar das células nerviosas mortas están formadas cavidades - vacúolo.

A enfermidade é acompañada por graves trastornos do sistema nervioso, e inevitablemente leva á morte. Kuru foi distribuído en Nova Guinea entre as tribos de caníbales, e que a infección ocorreu tras a inxestión ritual do cerebro humano. Actualmente canibalismo case chegaron a nada, eo número de novos casos é moi pequena. Ben, iso raramente son de tal enfermidade rara. Lista e descrición dos outros ollo abaixo no artigo.

microcefalia

Esta enfermidade caracterízase por un desproporcionalmente pequena cranio do recentemente nado. Pequena masa cerebral leva á deficiencia mental grave, o subdesenvolvemento permanente. bebés nacidos con tal patoloxía, xeralmente sobrevivir, pero son parvos, e nos mellores imbéciles caso ou retardado.

O principal factor que contribuíu ao nacemento dun neno afectado son a exposición de mulleres embarazadas con radiación e factores xenéticos. Eses nenos con enfermidades raras teñen de pais de moita coraxe e paciencia.

enfermidade Morgellons

Nos primeiros síntomas de pel sitio: feridas, fío elástico vivo, rastreando baixo a pel. Ao mesmo tempo, el comeza a sufrir de memoria, os pacientes psique, reduciu drasticamente a eficiencia.

A medicina convencional tende a ser escéptico as queixas do paciente, explicando os seus trastornos mentais e manifestacións cutáneas - distintos tipos de dermatite. Crese que a enfermidade especialmente susceptibles e sugestionável histérica pacientes.

Pênfigo paraneoplásico

A pesar do feito de que o habitual Pênfigo - un moi común enfermidade, Pênfigo, que está baseado nun paraneoplásico proceso padece un pequeno número de pacientes. A enfermidade é moi perigoso e potencialmente fatal. Un reto especial no diagnóstico e tratamento correcto é o diagnóstico diferencial con Pênfigo convencionais. A base da enfermidade - o proceso maligno actual.

As manifestacións cutáneas de enfermidade son a aparición de burbullas na pel e membranas mucosas, que estourando ser un foco de bacterias patóxenas. Moitos pacientes morren de sepse ou cancro. A maioría das enfermidades raras practicamente intratable. As persoas son obrigadas a sufrir e experiencia non só física, senón tamén a dor moral.

Síndrome de Stendhal

É un trastorno mental ocorre cando un paciente visitas exposicións e museos, onde obras de arte aparecen. Se manifesta como ansiedade, mareos e presión arterial elevada. Nalgúns casos, posibles alucinacións.

A síndrome foi recoñecida oficialmente en 1972, tras o psiquiatra italiano Magerini descrito moitas das mesmas casos da enfermidade entre os turistas que visitan exposicións e museos. Nalgúns pacientes, estas reaccións son causadas por escoitar música clásica.

Estourando síndrome da cabeza

A enfermidade caracterízase por alucinacións auditivas, os pacientes escoitar ruídos diferentes e explosións na miña cabeza. Normalmente, estes eventos teñen lugar cando se prepara para durmir ou durante o sono, así como inmediatamente despois de espertar. alucinacións auditivas e alteracións acompañados vegetovascular en pacientes con tensión arterial elevada, o aumento da transpiración. Nalgúns casos, ademais dos efectos acústicos e visuais son observados baixo a forma dun feixe luminoso de luz.

Científicos suxiren que o impulso para a enfermidade son o estrés ea esfera psíquica sobretensão prolongado. Eles adoecem con máis frecuencia do que as mulleres de mediana idade e anciáns. terapia eficaz da enfermidade non é actualmente concibido, debido á rareza. Os pacientes son aconsellamos a comer totalmente, pasar máis tempo en paseos e non exceso de traballo.

enganosa Kapgrasa

trastorno mental, manifestada en forte malestar que os seus cónxuxes cambiaron clon. Os pacientes se negan a compartir unha casa con un "estraño". Segundo os investigadores, a enfermidade na maior parte causada por lesión no hemisferio dereito do cerebro. Ás veces, a enfermidade maniféstase despois dunha sobredose de drogas.

Moito medo de tales enfermidades raras. Son raros, pero traer unha morea de dor polo paciente e os seus seres queridos.

liña Blashko

Síndrome cutánea é nomeado despois o Dermatoloxía alemán Alfred Blashko, describiu o primeiro caso de enfermidade. Blashko liñas representan un patrón de bandas e acios programados no xenoma de cada individuo. Normalmente, estas liñas non son visibles, pero están empezando a aparecer nalgúns trastornos endócrinos. bebés enfermos nacen con raias visibles.

Micropsia

trastorno neurológico, que se manifesta na distorsión da visión. Os pacientes perciben os obxectos do mundo reducido a algunhas veces, misjudge a distancia entre obxectos.

Enfermidade viola non só a percepción visual, pero tamén o sentido do tacto e audición. O paciente non pode mesmo recoñecer o seu corpo. Por mikrolepsii resultante orgánica lesión cerebral, ou tomar drogas. Esta enfermidade rara crea unha serie de problemas para a persoa enferma.

síndrome da pel azul

A pel convértese en cor azul ou vermello, que en xeral non afecta o estado de saúde, con todo, ter un efecto negativo sobre a aparencia. A enfermidade é xenética e herdado. Difícil para a xente para a sociedade, como están constantemente prestando atención ao entorno.

Síndrome de Kleine-Levin

enfermidade neurológica, aínda coñecida como a enfermidade do soño de beleza. Os pacientes experimentan a somnolencia patolóxica, eles completamente detido rutina diaria. Case todos eles realizados en tempo de sono e espertar só para comer e ir ao baño. Ademais, os pacientes quéixanse de falta de memoria, alucinacións e elevado reaccionan ao ruído estímulos.

A maioría dos pacientes - adolescentes que teñen a enfermidade é episódica. Ataque ocorre unha vez cada poucos meses, e dura un par de días e, a continuación, retorna á vida de adolescente normal. Coa maduración, a enfermidade xeralmente se afasta. Así, cando unha enfermidade moi rara deixar o home despois de medrar.

Síndrome de cadáver vivo

trastorno mental, que se manifesta na crenza persistente do paciente que estaba morto. Considerando-se un cadáver, persoas doentes senten o cheiro a carne podre, ver os gusanos rastreando sobre o seu corpo. Moitas veces os pacientes suicidarse porque non poden soportar as forzas de visións de pesadelo.

Síndrome monicreque feliz ou síndrome de Angelman

É unha xenética desorde causada por unha mutación nun dos cromosomas. O neno enfermo non é evidente, ela sofre ataques de risa sen causa. Limbs mal Escoita, tremores ou espasmos. Ao camiñar, as pernas mal dobrados, asemellándose a unha marcha monicreque, o que deu en nome da síndrome.

A pesar do feito de que os pacientes son mentalmente retardadas, son capaces de aprender a pronunciar unhas palabras, e escoitando a entender un pouco máis.

Porfiria (unha enfermidade do vampiro)

Como un resultado dun defecto xenético pel de pacientes con diferentes extrema sensibilidade á radiación ultravioleta. Da luz solar a pel comeza a rascar a estourar, cuberto con oozing feridas e cicatrices. Inflamación afecta non só a superficie da pel, pero tamén cartilaxe. Dobrar o orellas, nariz e uñas, que son similares ás garras da besta.

Saír de casa pacientes prefiren á noite, cando non hai sol. Enfermidades raras persoas causan molestias ao paciente e as persoas que os rodean. Pero, ao mesmo tempo, é importante non desesperarse.

CIPA

Unha enfermidade xenética na que non hai ningunha sensibilidade para sensacións de dor, obtendo pacientes non notan contusións, feridas, cortes. Posible conxelación e queimaduras. Os pacientes que teñen esta enfermidade rara, é necesario seguir sempre o ambiente e planificar cada paso.

Síndrome de serea

Esta anomalía xenética que se manifesta defecto físico, no que os nenos nacen con pernas articuladas. Ademais, os lactantes observada patoloxía dos órganos internos, o que resulta en alta mortalidade.

Sempre chocar as enfermidades máis raras do mundo. Especialmente se a enfermidade se manifestar o nacemento.

Pica

trastorno mental, que se manifesta preferencias de gusto pervertido. Pacientes comer obxectos non comestibles completo e ás veces perigosas. No estómago de pacientes con máis frecuencia son:

• terra;
• cinzas;
• residuos;
• goma;
• botóns.

Os investigadores cren que o xeito no que o corpo intenta compensar a falta de minerais. Estas enfermidades humanas raras suxiren o seguimento regular de membro próximo da familia.

hiperreflexia

Os pacientes reaccionan violentamente coa súbita explosión do son. resposta autonómica inclúe o aumento da transpiración, pulso rápido , ea presión sanguínea elevada. O paciente pode literalmente saltar susto.

Docked estado anti-ansiedade drogas, reduce a excitabilidade do sistema nervioso.

Alerxia a campos electromagnéticos

Os primeiros casos da enfermidade rexistráronse despois a vida dunha persoa están firmemente produtos eléctricos e electrónicos. Mentres que na zona do campo electromagnético de acción, os pacientes queixa-se de unha deterioración da saúde, zumbido nos oídos, dor de cabeza, náuseas.

Algúns pacientes teñen que abandonar completamente os aparellos.

A pesar do feito de que as enfermidades raras padece un pequeno número de persoas, a medicina segue a buscar novas formas de tratamento. En moitos países, hai programas especiais que están explotando activamente as enfermidades máis raras do mundo.