Síndrome de Wiskott-Aldrich: unha descrición da doenza

Síndrome de Wiskott-Aldrich é unha enfermidade hereditaria que afecta só os nenos. Ela se manifesta no inicio da infancia e normalmente leva á morte de cinco a dez anos.

Por primeira vez a doenza foi descrita en 1937 polo pediatra alemán Wiscott. El observou que a partir dos tres irmáns, que sufriron diarrea con sangue incesante, eczema e inflamación constante da orella, aínda que as catro irmás eran completamente saudable. Xa en 1954, o pediatra americano nomes Aldrich descubriu que a enfermidade é herdada como un trazo recesivo ligado ao X.

A enfermidade é transmitida aos nenos e portadora de mutación cromosomas son mulleres. O factor xeográfico non ten efecto sobre a prevalencia do problema.

Os síntomas da enfermidade

Síndrome de Wiskott-Aldrich é asociado con conta de plaquetas reducida. Os primeiros anos de vida do paciente presenta os seguintes síntomas: mala coagulación do sangue, eczema persistente, diarrea con sangue. Subsecuentemente, hai unha inmunodeficiencia primaria. Debido á falta de linfocitos T e B persoa é suxeita a todo tipo de infeccións virais e enfermidades bacterianas. Inmunodeficiencia en nenos provocar infección permanente oído medio, pneumonía, sinusite, hidropisia e moitas outras enfermidades graves. Nós sofren da enfermidade é moito maior risco de desenvolver cancro. Débese notar que a malignidade miúdo expostos adultos.

Nós padecen síndrome síndrome Viskota-Aldrich é moitas veces observada só síndrome hemorrágica, o que leva a un diagnóstico errado. Nestes casos, só tras a análise de ADN, en que é posible identificar o xene responsable da síndrome prescribir o tratamento axeitado.

diagnósticos

• Un hemograma completo para identificar a redución do número de plaquetas.
• O estudo do esfregaço de sangue na discapacidade estrutural das plaquetas.
• A análise xenética (realizado por detección de mutacións no xene responsable para a estrutura da proteína no sangue).
• A determinación do nivel de inmunoglobulina.
• Realización de diagnóstico prenatal, para identificar a síndrome de Wiskott-Aldrich no inicio do embarazo.
• Determinación de proteínas nos niveis sanguíneos de síndrome de Wiskott-Aldrich.

tratamento

Desafortunadamente, a ciencia moderna aínda non atopou unha cura para esta enfermidade debilitante. Sábese que as plaquetas son destruídas no bazo, así que os pacientes que foron diagnosticados con "Síndrome de Wiskott-Aldrich", foi eliminado polo corpo. E os pacientes comezaron a se sentir moito mellor. transfusións constantes de inmunoglobulina e nomeamento dos antibióticos axeitados tamén mellora o estado xeral do paciente. Na actualidade, a práctica de catalogación de pacientes para a medula ósea de células estaminais saudables. Pero, aínda que a rede se realiza só pola experiencia. Tamén parellas que experimentaron esta síndrome na familia, se recomenda a pasar todas as probas necesarias antes de planificar o embarazo.