Como facer unha análise xenética? A análise xenética: comentarios, prezo

Desenvolvemento da xenética, finalmente superou as ensinanzas puramente científicos e transformado en prácticas da industria. Moitos dos médicos de hoxe están a usar a información probas xenéticas para poñer o diagnóstico correcto, prever posibles para eliminar a enfermidade e os factores que contribúen ao seu desenvolvemento. Para iso, o paciente só precisa pasar por unha proba xenética que amosa unha imaxe completa de predisposición para a enfermidade.

Algunhas palabras sobre ADN

ácido Dezoksirybonukleinovaya (ADN) - é un conxunto complexo de nucleótidos, que son formados na cadea - xenes. É esta formación intracelular carga a información hereditaria de pais e transmitidas aos nenos.

No momento da formación do embrión se realiza a división celular moi rápida. Nesta fase, o caso de pequenos defectos, os cales son chamados de mutacións xenéticas. Son eles os que definen a personalidade dunha persoa. As mutacións poden ser tanto positivo como negativo.

Científicos foron parcialmente capaz de descifrar o código xenético humano. Eles saben que a presenza dalgúns xenes causan enfermidades, e que contribúen á resistencia innata a algunhas enfermidades. A análise xenética dá aos médicos unha imaxe de como é mellor para tratar o paciente, dada a súa propensión.

enfermidades monogênicas e polimorfismo

Os médicos recomendan facer unha análise xenética de cada individuo. É realizada unha vez na vida. Segundo os resultados dun pasaporte xenética é feita. El identifica as causas e predisposición posibles para eles.

Para enfermidades conxénitas son mutacións monogénicas. Xorden debido á alteración dun único nucleótido no xene para o outro. Moitas veces, tales substitucións son inofensivos, pero ás veces pode causar enfermidades graves. Entre eles están, por exemplo, fenilketanuriya e distrofia muscular.

Polimorfismo está asociada coa substitución de nucleótidos no xene, pero non provoca directamente a enfermidade, pero serve só como un indicador de predisposición para tales enfermidades. Polimorfismo - un fenómeno bastante común. Ela se manifesta en máis do 1% dos individuos na poboación.

A presenza do polimorfismo indica que, baixo certas condicións, o efecto de factores prexudiciais poden desenvolver unha enfermidade. Pero este non é un diagnóstico, pero só unha das opcións. Se levar unha vida saudable, evitando os factores prexudiciais, é probable que a enfermidade nunca aparecerá.

enfermidades conxénitas Rognozirovanie

O desenvolvemento da xenética moderna non só para averiguar a presenza de enfermidades conxénitas ou predisposición para eles, senón tamén para prever a saúde dos nascituros. Para este fin, os pais na fase de planificación do embarazo é necesario pasar a análise xenética. Isto é especialmente importante se un dos pais xa teñen unha enfermidade complexa.

Isto tamén se aplica para as enfermidades que son transmitidas xeneticamente. Entre eles está a hemofilia, que afecta case todas as dinastias monárquicas da Vella Europa, onde os matrimonios eran comúns para fortalecer os lazos políticos.

Ademais, a análise xenética mostrará a predisposición do neno ao cancro, diabete, hipertensión, enfermidades do corazón coronaria. Isto é especialmente importante se alguén dos futuros pais na familia teñen tales diagnósticos. xenes de susceptibilidade poden recesiva (suprimida) condición, pero é probable que no futuro, o neno que se producen.

Probas durante o embarazo

Se, no momento da planificación do neno é recomendable para entregar analiza os pais, durante o embarazo realizado a proba xenético do feto. Para este fin, son tomados para a análise fluído amniótico, sangue do cordón umbilical ou porción da placenta.

Tales estudos son necesarios para determinar a posibilidade de enfermidades conxénitas. Esta é unha enfermidade moi imprevisible que se producen como consecuencia de mutacións fetais que non poden ser previstos con antelación. Entre estas enfermidades pertencen a síndrome de Down cando o feto, por algún motivo hai un cromosoma extra. O valor normal para unha persoa - 46 cromosomas, 23 pares, un pai e da nai. Síndrome de Down aparece cromosoma non vinculación 47.

Ademais, mutacións xenéticas son posibles tras someterse a enfermidades infecciosas complexas durante o embarazo: sífilis, rubéola. Segundo os resultados desta análise, pode ser decidido a facer un aborto, xa que o feto sería completamente inviable.

Mulleres en risco

Por suposto, a proba para a enfermidade fetal sería mellor facer que cada gestante, pero hai unha serie de indicacións para este procedemento. Primeiro de todo, é a idade. Despois de 30 anos, sempre gran risco de anomalías no feto. Tamén aumenta se houbo casos de aborto espontáneo. Para os primeiros estadios de conciencia do perigo, é necesario pasar por probas que demostran que todo está en orde.

Ocorrer en mulleres embarazadas e as enfermidades infecciosas e lesións. Eles poden influír no curso da formación do feto. Canto máis cedo eles producen, maior o risco de mutacións perigosas.

Sempre hai o perigo de non axeitada desenvolvemento do feto, se, no momento da concepción ou nos estadios iniciais despois a nai caeu baixo a influencia de factores perigosos. Son clasificados como o alcohol, medicamentos fortes, substancias psicotrópicas, raios X e outras radiacións.

E, por suposto, mellor estar seguro, se unha familia xa ten un fillo con anomalías conxénitas.

Proba de paternidade

Ás veces na vida, e tal situación cando a paternidade do neno non é. Ou por algún motivo non hai dúbida de que o pai eo neno, ou a nai e familiares do neno. Neste caso é posible realizar unha proba xenético sangue para determinar relacións. A precisión de tales estudos, máis do 90%.

Si, eo procedemento en si é simple. É o suficiente para entregar un pai de sangue e do neno. Multiple Indicator é doado determinar se os xenes comúns nestes dúas persoas.

Determinación da paternidade, como norma xeral, son usados en ciencia forense para probar ou refutar a necesidade para fins de mantemento.

Medicina preditiva

Todos os anos, os médicos tenden a non tratar a enfermidade, e para aviso-los antes dos primeiros síntomas. Como se mostra por medio de análise xenética, esta non é tan difícil. Unha vez que o genótipo xa é posible suxerir que unha persoa enfermidades é máis.

Esta tendencia foi chamado de Medicina preditiva (preditivo). Con base no pasaporte xenética, o médico determina a vida do seu paciente, advertíndolle o das cousas perigosas que poden ser un gatillo para o desenvolvemento dunha enfermidade. É moito máis fácil e máis barato que levar moito, e ás veces non moi eficaz, terapia.

probas de VIH / SIDA

Hoxe en día, mesmo as probas para o VIH / SIDA realizadas a través de investigación xenética. O procedemento non é complicado, pero o tempo do levantamento. Pero os resultados desta análise son máis precisos e reveladores.

Moitos centros de diagnóstico modernos fan análise xenética, cuxo prezo é accesible a todos para o paciente medio. Todo depende de efectos: o custo varía de 300 rublos para decenas de miles. Polo tanto, non hai razón para rexeitar a realizar ese estudo informativo, especialmente se pode salvar as vidas de vostede e os seus fillos.