Osteopetrosis (mármore letal). Osteopetrosis - o que é?

Osteopetrose (mármore ou enfermidade) - enfermidade esquelética conxénita grave, caracterizada por osificación excesiva (local ou xeneralizada). En casos máis coñecidos, a patoloxía é herdada. Moi raramente a enfermidade ocorre nunha familia saudable.

Patoloxía foi inicialmente estudado e descrito polo médico alemán Albers-Schoenberg en 1904. Na literatura osteopetrose mármore que tamén é coñecido como osteosclerose sistemática conxénita. En nenos, o diagnóstico é case inmediatamente despois do nacemento. A enfermidade ocorre en forma grave, hai casos de mortes. Nun osteopetrosis menos grave é determinada só na fase adulta e xeralmente é un achado aleatorio no raio-x debido a un óso fracturado.

causas de

Por moitos anos, os científicos son incapaces de chegar a un consenso sobre a etioloxía da enfermidade Albers-Schonberg. Crese que, nun organismo procesos patolóxicos son iniciados, pode previr a absorción de calcio e fósforo. Graves trastornos metabólicos minerais dan orixe á enfermidade chamada osteopetrosis. Que é e por que é activado o mecanismo de destrución do tecido óseo, non é posible para descubrir.

Na maioría dos casos, é posible trazar unha enfermidade hereditaria definida. Osteopetrosis ( "mármore fatal") pode ser transmitido como un autossômica dominante e autossômica recesiva. No primeiro caso, a patoloxía é detectado na idade adulta e é relativamente fácil. Cando un recesivo transferencia trazo enfermidade Albers-Schonberg é diagnosticada pouco despois do nacemento e ten lugar con unha morea de problemas.

Como se patoloxía?

A patoxenese de osteopetrose non está suficientemente estudado. Suponse que, aínda no útero detido óso interacción normal e tecido hematopoiético. Os osteoclastos - as células responsables da destrución do esqueleto - non cumpre a súa función. Como resultado, os cambios da estrutura ósea, son deformadas e non xestionar a tarefa. Ademais, perturbado significativamente a subministración de sangue, esqueleto inervación. Na maioría das veces afecta o tubulares longos ósos, cranio, pelve e columna vertebral.

clasificación de osteopetrose

• forma autossômica recesiva (desenvolvido no nacemento, ocorre con complicacións graves e mortais frecuentes).
• forma dominante autossómica (revelado na idade adulta, un curso benigno).

Osteopetrosis - o que é? síntomas

Se modos recesivo de transmisión dos primeiros signos de enfermidade aparecen inmediatamente despois do nacemento. Nenos e nenas son igualmente propensos a estar enfermo. O rostro do bebé ten unha forma característica: pómulos altas, plantada distantes ollos. raíz do nariz sempre deprimido, narinas viradas para fóra, beizos grosos. Logo desenvolve anemia e hidrocefalia progresiva, hai un aumento significativo no fígado e bazo. diátese hemorrágica moi común. O final inevitable convértese en múltiples lesións óseas. Coa difusión do cranio hai compresión da óptica e nervios auditivos desenvolver cegueira e xordeira.

Osteopetrosis - un proceso mortal que afecta case todos os ósos longos. A maioría dos nenos non sobreviven ata 10 anos. Desenvolve purulenta tecido osteomielite do oso, levando a discapacidade. A causa da morte, tenden a converterse en anemia grave e sepse.

Cando a versión dominante da patoloxía se detecta en nenos en idade escolar, así como adultos. Normalmente, o paciente non é mesmo en conta que esta enfermidade insidiosa, presentase no seu corpo. Osteopetrosis xeralmente é descubrimento accidental na radiografía de fractura ósea. En moitos casos, a patoloxía ocorre enteiramente asintomática. Algúns pacientes quéixanse de dor recorrentes nos ósos, mentres que outros se fan clientes frecuentes trauma, e logo, quedando na mesa de operación con fracturas patológicas. A anemia é normalmente expresada lixeiramente, trastornos neurolóxicos, como resultado da compresión das fibras nerviosas son raras.

Nas formas máis leves da enfermidade Albers-Schonberg trastornos mentais no desenvolvemento de non notou. característica moi desta patoloxía é máis tarde dentición, o seu desenvolvemento anormal, susceptibilidade á Cari. A baixa estatura ao nacemento, non é peculiar, desenvolvemento físico retardado revelou máis preto do ano.

Osteopetrosis (mármore letal). diagnósticos

No caso do desenvolvemento precoz da patoloxía pouco paciente cae nas mans de médicos nos primeiros meses de vida. Neste caso, o diagnóstico xeralmente non é máis. A aparencia característica do paciente fai posible a sospeitar osteopetrosis. En idades máis avanzadas, os pacientes xeralmente xa están rexistrados na ortopedia debido a fracturas frecuentes. En adultos, o cadro clínico é turba, moitos síntomas non se producen, que tanto dificulta o diagnóstico.

En todos os casos, con independencia da idade raios X é capaz de confirmar ou negar osteopetrosis. Que é e cal é o significado do método? Nunha oficina especialmente equipado é unha imaxe da zona afectada en dúas proxeccións. O raio X mostra claramente os ósos de selado, mentres que o límite entre o tubo ea substancia esponjosa está ausente. Os ósos son deformados, metáfises (a zona preto das articulacións) son considerablemente máis grande. Xeralmente o proceso implica a columna vertebral, cranio e pelve. enfermidade Curvándose prevé estrías Cruz de vértebras e ósos longos, o que é claramente visible en raios X.

tratamento osteopetrose

cura radical non foi desenvolvido con esta enfermidade debilitante. O tratamento é principalmente sintomático, de cara a mellora da condición xeral e calidade de vida. Se a enfermidade de Albers-Schonberg é detectado precozmente, o paciente pode ser realizado o transplante de medula ósea. Esta é unha medida relativamente novo que permite que salvar a vida dun neno, mesmo no caso de lesións óseas graves. Canto máis cedo realizou un transplante de medula ósea, mellor as posibilidades de un resultado favorable da enfermidade.

Para levar a cabo as operacións necesarias para recibir o material desde un parente próximo co que o paciente vai emerxer compatibilidade HLA-xenes máximos. En caso contrario, a medula ósea non tomar posesión, haberá serias complicacións que ameazan a vida do paciente. Para determinar o grao de compatibilidade de ensaios de sangue especiais realízanse, permitindo determinar a similaridade do xenoma do doador e do receptor.

Cando éxito da operación da estrutura ósea gradualmente restablecida. mellora xeral do Estado ocorre, visión e audición normais. Transplante - esta é a única oportunidade para aqueles pacientes nos que outros tratamentos non produciron os resultados tanxibles.

Transplante de células estaminais da medula ósea é tamén unha avenida moi prometedora para o tratamento de enfermidades como a osteopetrose. ¿Que é iso? Neste caso, non é o transplante de órgano enteiro, pero só dunha única célula. Se enraizada na medula ósea do paciente e restaurar hematopoiese normal. Este procedemento é moito máis doado de soportar pacientes novos, porque non require anestesia intravenosa.

Para o tratamento de adultos utilizados Calcitriol ou γ-interferão, que normalizan a actividade de osteoclastos, impedindo polo tanto o proceso de destrución e de compactación do tecido óseo. Esta terapia pode reducir significativamente o risco de novas fracturas, o que afecta positivamente a calidade de vida do paciente.

complicacións osteopetrosis

fracturas frecuentes dos ósos longos - un problema que, máis tarde ou máis cedo afronta cada paciente. A maioría dos afectados cadeira, non excluíu a danos do maxilar inferior, columna, tórax. Contra o pano de fondo o proceso de hematopoiese crecente osteomielite supurativa, difícil de tratar. Pronunciada deformación dos membros - o resultado inevitable de enfermidade grave chamada osteopetrosis. consecuencias foto desta patoloxía dostotatochno ollar asustado.

perspectiva

Durante gran parte da enfermidade depende da idade do paciente. Nalgúns casos, a enfermidade pode desenvolverse de súpeto parou e non lembrar para os próximos anos. Noutras formas de realización, a progresión da enfermidade ocorre con anemia grave e infeccións patóxenas frecuentes. O máis novo o neno, maior a probabilidade de complicacións graves e morte. En contraste, unha enfermidade do adulto, que se manifesta como un menos activo, irritante única aumento da fraxilidade dos ósos.

Independentemente da gravidade da enfermidade, todos os pacientes con diagnóstico confirmado de vida debe ser observado no ortopedia. Un médico experimentado poderá detectar a tempo os complicacións resultantes e, se é necesario, nomear métodos adicionais de exame e tratamento.