Enfermidades orfos eo seu tratamento. enfermidades enumeración orfos

Hipertensión, gastrite, diabete - é enfermidade común. Son os nosos amigos, seres queridos, que, ao final. Pero hai unha serie de enfermidades moi raras. Novas enfermidades, que as persoas non teñan atopado antes, detectados cada ano. Así, enfermidades orfas - o que é? Como tratar con isto?

enfermidades orfas: o que é?

enfermidades orfas son enfermidade moi rara. Eles tamén son chamados de "orfo". Con todo, estas patoloxías raras hai uns sete mil. Afortunadamente, a probabilidade de atopar nun deles é moi pequena. Se consideramos toda a poboación da Terra, unha enfermidade orfa cando ocorre nunha persoa fóra de dous mil. En diversos países, as estatísticas sobre patoloxías orfos varía segundo o nivel de vida da poboación, as súas características xenéticas, e así por diante .. Por exemplo, hai moito tempo afundido en Europa epidemia de lepra no verán, pero na India a porcentaxe de pacientes é moito maior que en calquera país.

Como individuos investir comercialmente viable en busca de vacinas e medicamentos orfos, o Goberno asegura que estimula este proceso a nivel estatal. Ademais, as persoas que sofren de patoloxías orfas, precisan de apoio e beneficios. Resolución sobre enfermidades orfas, adoptadas polo goberno ruso 26 de abril de 2012, dirixida a regular todas as cuestións asociadas coa prestación de asistencia sanitaria e outros a estas persoas.

As orixes de enfermidades orfas

Na maioría das enfermidades orfas son causados pola xenética conxénita e humanos. Poden ser atopados inmediatamente despois do nacemento do neno ou na infancia. Pero a gran maioría da enfermidade só se manifestan co tempo, cando unha persoa envellece.

Entre rara patoloxía da enfermidade pódese atopar, cuxa aparencia debido a procesos infecciosos, autoinmunes e tóxicos no corpo. Un bo soporte para o desenvolvemento de enfermidades orfas - aumento da radiación e malas condicións ambientais, así como infeccións vividas na infancia, un sistema inmunolóxico debilitado e herdanza.

enfermidades orfas son moitas veces difíciles de curar, para que fluír suavemente para a fase crónica. Desde parar os procesos patolóxicos nalgúns casos non é posible, a calidade de vida do paciente deteriórase, e, finalmente, a morte se produce. A principal tarefa de todos os procedementos médicos - para aumentar a esperanza de vida, reducir a manifestación de síntomas e mellorar a capacidade do paciente para a acción.

enfermidades orfas: a orde do Ministerio de Sanidade da Federación Rusa

As enfermidades orfas rusos é o que ocorre cunha frecuencia de 10 100 000. A orde para enfermidades orfas, publicado polo goberno ruso en 2012, claramente identificado unha lista de enfermidades raras. Eles número 230 nomes: síndrome nefrótica, fráxil do cromosoma X, síndrome de Angelman, berro gato, síndrome de Lejeune, síndrome de Williams, etc ...

Tamén decreto do goberno contén regras para o rexistro das persoas que padecen enfermidades orfas, eo procedemento para proporcionar-lles medicina.

Se cremos que as Rams datos (Academia Rusa de Ciencias Médicas), en Rusia preto de 300 000 persoas padecen patoloxías orfas. As autoridades rexionais a costa do orzamento local está financiando enfermidades orfas eo seu tratamento.

procedemento importante, que permite tempo para identificar o recén nacido é unha das cinco enfermidades hereditarias raras, se realiza en todos os hospitais despois do nacemento do bebé para libre. é chamado de "selección neonatal".

24 enfermidade orfa ameazando seriamente a vida

Tamén compilou unha lista oficial de enfermidades raras, que moitas veces levan á morte prematura ou incapacidade de pacientes no territorio de Rusia.

A primeira liña é un enfermidades orfas como síndrome hemolítica urémica-. Hus ten natureza toxicológica, leva á insuficiencia renal e deshidratación.

Tamén na lista incluía enfermidade Marchiafava-Micheli asociada coa destrución de glóbulos vermellos, anemia aplástica, non especificada, enfermidade-Prauera Stewart e Evans Síndrome. síndrome de Evans - un composto de anemia hemolítica autoinmune é un fenómeno como trombocitopenia autoinmune.

Un dos elementos da lista - é unha enfermidade, "xarope de borda": unha enfermidade xenética que provoca conxestión na urina de certas substancias, facendo que el cheira a árbore de borde.

Violacións do metabolismo de ácidos graxos, homocistinúria, glyutarikatsiduriya, galactosemia - todas estas enfermidades tamén está incluído na lista e levar a serias consecuencias.

síndrome hemolítico-urêmica

Esta enfermidade foi descrita por primeira vez en 1955. Logo da enfermidade Gasser entrou na lista das enfermidades orfas raros do mundo.

A síndrome é máis común en nenos que en adultos. Provoca anemia hemolítica e insuficiencia renal. Aparece no fondo diarrea e infección do tracto respiratorio superior.

Notado a relación entre o desenvolvemento da enfermidade ea utilización de anticonceptivos orais, de drogas, así como a presenza ou SIDA nun doente con lupus eritematoso sistémico.

A enfermidade pode ser hereditaria e transmitida de pais a fillos para dominatnomu ou trazo recesivo.

síndrome urémica hemolítica adquirida é desencadeada por toxinas e bacterias que poden danar as células endoteliais. A esmagadora maioría dos casos (aproximadamente o 70%) é provocada por infección por E. coli O157: H7. É posible facer-se infectada por gatos, e despois de comer carne non fora suficientemente tratado termicamente e de leite non pasteurizado auga non tratada.

A fibrose cística - a enfermidade máis común en Rusia Orff

De todas as enfermidades orfas fibrose cística en Rusia ocorre na maioría das veces. Esta enfermidade é hereditaria e é considerada a manifestarse no neno desde o primeiro día de vida.

Causa alteracións patológicas do corpo - unha mutación dun xene que leva a un aumento da acumulación de moco viscoso en varios órganos. Existen varias formas de fibrosis quística: Escherichia pulmonar, bronco-pulmonar e intestinal.

Coa derrota dos bronquios e pulmóns, con preto de dous anos, o neno comeza a atormentar tose, acompañada por catarro groso. Neste caso, cando un proceso patolóxico se xunta a unha infección bacteriana desenvolve bronquite recorrente ou pneumonía.

forma intestinal acompañada pola reducida actividade enzimática do estómago, causando alimentos non digeridos no intestino comeza a apodrecer. Isto leva a intoxicación, desorde feces, vómitos e t. D.

enfermidades tratamento orfos en forma aguda é levada a cabo nun hospital. O principal obxectivo da terapia en fibrose cística - a evacuación atempada de moco a partir do corpo ( «N-acetilcisteína"), aumentando a actividade enzimática do estómago e do páncreas ( 'pancreatina', 'Festal').

candidíase da mucosa crónica

Tales enfermidades orfas como candidíase da mucosa crónica, asociados coa función leucocitária prexudicada. Isto leva ao feito de que os tecidos cutáneos e mucosas do corpo chegar a ser presa fácil para fungos do xénero Candida. A enfermidade causada por xenética humana e herdou.

Cales son os síntomas son característicos da candidíase mucosa crónica?

1. En primeiro lugar, a pel, unhas e mucosa tecido afectado polo lume.
2. En segundo lugar, unha persoa constantemente sente cansazo e letargo. El sofre de presión arterial baixa.
3. Cando a enfermidade é reducido os niveis de azucre no sangue terceiros e convulsións aparecer.
4. En cuarto lugar, quizais a perda de cabelo e aparencia de hiperpigmentação da pel.

candidíase da mucosa crónica provoca o desenvolvemento de crónica enfermidade pulmonar, e hepatite. En nenos, a enfermidade causa un abrandamento do crecemento e desenvolvemento.

O diagnóstico ocorre por medio de investigación xenética.

O principal método de tratamento - está a recibir axentes antifúngico ( "Nystatin" "clotrimazole", etc ...).

zigomicose

A lista de enfermidades orfas raros tamén inclúe zigomicose.

Esta enfermidade comeza a desenvolverse tras a infección fungos dimórficos. Eles entran no corpo por inhalación ou a través da pel rota. fungos dimórficos viven en lugares con alta humidade - no chan, plantas en descomposición. Nalgúns casos, aparecen na froitos mofado, queixo e pan.

Zigomicose enfermo é case imposible cunha inmunidade saudable. Hai poucos casos en que as persoas saudables son infectadas con fungos despois de penetrar feridas e picaduras de insectos.

Basicamente zigomicose afecta as persoas con sistemas inmunitarios moi debilitados:

• diabéticos;
• sufrindo acidose prolongado;
• órganos para transplante;
• pasando por tratamento glucocorticóide;
• infectados con SIDA.

Zigomicose gradualmente leva á necrose de tecidos e vasos sanguíneos, para o cal son cogumelos. Polo tanto, o tratamento é agresivo e as terapias máis eficaces ata a data son a excisión de tecido eo uso de anfotericina B en doses elevadas.

Síndrome de Lynch

enfermidades orfas que lista actualizada con novos nomes a cada ano, inclúen a síndrome de Lynch - cancro de colon é hereditaria. Neste caso, o cancro desenvólvese como resultado de mutacións xenéticas e patoloxía de varios xenes. É por iso que non é clasificado como convencional do cancro.

Esta síndrome, por desgraza, é común: en Europa atópase en unha persoa fóra de dous mil. Pon este diagnóstico nos casos en que hai menos de tres familiares do paciente (primeira orde) foron diagnosticados con cancro de colon coa idade de 50 anos.

Os portadores do xene mutante están predispostos non só para cancros intestinais, pero tamén para o cancro colo-rectal, cancro do endométrio, ovario, do estómago, e do cerebro, e así por diante. D.

A síndrome é diagnosticada de acordo con criterios de Amsterdam II.

timoma

A lista de enfermidades orfas raros inclúe timoma. Baixo este nome esconde todo tipo de tumores do timo. Eles xeralmente benigna, pero tal definición é moi condicional. Sen tratamento adecuado, estes tumores poden metástase, e despois da eliminación - se repitan.

Durante o período de timoma practicamente se fai sentir. Cando se chega a un determinado tamaño, síntomas de compresión de órganos veciños, hai un inchazo das veas do pescozo, e falta de aire e palpitações cardíacas. Nenos timoma pode deformar significativamente o peito.

Ademais destes síntomas poden ocorrer:

• inchazo da cara;
• exacerbação de enfermidades respiratorias;
• Dor irradiada para a zona do ombreiro, pescozo e entre as omoplatas.

Thymoma diagnosticada mediante exame radiolóxico, tomografía computerizada.

O tratamento principal - operativa. A eliminación do tumor é necesario, se non ha medrar, e saúde do paciente a deteriorarse.

Sarcoma de ósos e cartílagos articulares dos membros

Sarcoma (tumor maligno ou) ósos e cartilaxe articular - esta enfermidade orfa. Unha lista de patoloxías raras inclúe sarcoma, xa que non é un cancro típico.

cancro clásico formado polas células epiteliais, e sarcoma, a este respecto non se limita a - pode afectar óso (osteossarcoma), cartilaxe (Condrossarcoma), músculo (miosarkoma), graxa (liposarcoma), as paredes dos vasos sanguíneos e linfáticos. O resto do sarcoma semellante ao cancro de costume, só que está a medrar a un ritmo acelerado.

As verdadeiras causas da enfermidade aínda non foi establecida. Provocando factores inclúen investigadores tumorais:

• exposición a axentes canceríxenos;
• influencia de substancias químicas nocivas;
• radiación;
• infección por virus;
• lesión.

O diagnóstico precoz da enfermidade é case imposible. -Se Sarcoma apenas mostra, agás que unha dor no lugar do tumor. Quimioterapia, cirurxía, radioterapia - os principais métodos de tratamento da enfermidade.

retinoblastoma

enfermidades orfas que incluír 230 comprende nomes RF incluír e retinoblastoma. Esta enfermidade está asociada coa aparición dun tumor maligno sobre a retina. É xenético causado por unha mutación do xene de Rb.

Retinoblastoma comeza a desenvolverse na infancia e agrava a dous anos. A enfermidade pode ser considerado como un viveiro, xa que a esmagadora maioría dos casos son diagnosticados nos primeiros cinco anos de vida.

Os principais síntomas da enfermidade inclúen o brillo non natural da pupila, dor ocular e perda repentina de visión. Pero o bebé para identificar estes síntomas case imposible.

Para o diagnóstico necesario resonancia magnética, ultrasóns, tomografía computerizada.

Para o tratamento aplicado métodos conservadoras, pero son caros: para o tratamento de cinco semanas de terapia de radiación nas clínicas levar de 10 a 12 mil euros (uns 100.000 rublos). A crioterapia é amplamente utilizada, así como a fotocoagulação. A principal vantaxe destes procedementos é que permiten que gardar a visión do paciente.

enfermidade de Hodgkin

Outra enfermidades orfas comúns - un linfoma (enfermidade de Hodgkin). Enfermidade afecta só os órganos que contén tecido linfóide. Polo tanto, o síntoma máis característico del - e inchazo dos ganglios linfáticos. Principalmente procesos patolóxicos afectar a cavidade peritoneal e torácica. Como resultado, o paciente sente dor no peito, falta de probas de respiración, estaba preocupado unha tose e perda de apetito. En casos graves, aumento dos ganglios linfáticos son capaces de poñer presión sobre o estómago, e mesmo cambiar os riles.

Febre, sudoración, e sentindo un calafríos frecuentes seguir o desenvolvemento da enfermidade de Hodgkin.

As razóns que desencadean procesos patolóxicos no tecido linfóide, os científicos descubriron. Hai suxestións de que o desenvolvemento da enfermidade comeza o virus Epstein-Barr ou deficiencias inmunolóxica.

O tratamento da enfermidade de Hodgkin é utilizada en oncoloxía e hematoloxía. O paciente é sometido a ultrasóns e proceso de biopsia, CT ou MRI.

Se non xestionar o tratamento da enfermidade, a morte se produce dentro de 10 anos. Os principais métodos de tratamento - está a recibir quimioterapia e os tratamentos de radiación.

Así, hai moitas enfermidades raras. Algúns deles son encontrados en persoas de absolutamente todos os países, e algúns - só en rexións específicas do planeta. apoio médico e financeiro para os pacientes que sofren de enfermidades raras, é parte do programa social de todos os países desenvolvidos.