Talassemia - o que é? Causas, síntomas, diagnóstico e tratamento da Talassemia

Actualmente, hai un gran número de enfermidades hereditarias que o neno se leva ben con xenes de nai ou pai. Para a manifestación de calquera necesario que ambos os pais pasar o xene defectuoso para o seu fillo. Tales enfermidades inclúen Talassemia. Que é a enfermidade, poucos saben. Neste artigo, tratamos tratar con isto.

Que é Talassemia

Non é nin sequera un, pero un grupo de enfermidades hereditarias do sangue, que teñen unha herdanza recesiva. É dicir, o neno vai busca-la no caso de que ambos os pais darlle un xene enfermo. Neste caso, dicimos que hai Talassemia homozigotos. A enfermidade caracterízase por produción diminuída de hemoglobina, e que ten un papel importante no transporte de osíxeno en todo o corpo.

A hemoglobina é unha proteína que, na súa composición ten unha parte de proteína e un pigmento. O primeiro está composto por cadeas polipeptídicas: dúas alfa e dúas beta. O fallo pode ocorrer en calquera deles, aquí é un alfa-Talassemia e beta-Talassemia.

Violación da síntese de hemoglobina leva a vida acurtada de eritrócitos, pero iso implica anoxia células e tecidos. Este proceso iníciase unha cadea de reaccións que conducen á formación de diversas patoloxías no corpo.

clasificación de enfermidades

Existen varias propostas para a clasificación da enfermidade. Se consideramos a falla ocorreu, pode ser illado nunha cadea:

• alfa-Talassemia;
• beta-Talassemia;
• Delta-Talassemia.

No seu caso, a severidade dos síntomas pode variar significativamente. Ante isto, o lanzamento:

• leve;
• media;
• pesado.

Dependendo se o neno recibiu o xene de ambos os pais ou dun, a enfermidade é dividida en:

1. Homozigótica, neste caso, o paciente inserir un xene de pais. Esta forma é tamén chamada Talassemia Major.
2. Heterozigoto. É herdado só un dos pais.

Todas as especies caracterízanse polos seus síntomas ea gravidade de escape.

As causas da enfermidade

Cada enfermidade ten as súas propias razóns, Talassemia tamén está formado baixo a influencia dos xenes que un neno recibe dos pais. É unha enfermidade xenética caracterizada por extrema complexidade, pero tamén é o máis popular do mundo.

Talassemia é herdada de xeito autossómica recessiva polos pais. Isto quere dicir que a probabilidade de estar enfermo é 100% naqueles que desde a nai eo pai ten xenes defectuosos para unha determinada característica.

Enfermidade se desenvolve no caso de que nos xenes que son responsables da síntese de hemoglobina, unha mutación. A forma alfa da enfermidade moitas veces ocorre no Mediterráneo, en África. Algúns Talassemia asociada á malaria, xa que estas rexións son moitas veces marcado pola eclosión da enfermidade.

Plasmodium falciparum é imputado con culpa que unha mutación nos xenes e desenvolvemento de Talassemia, unha fotografía que mostra un gran número de casos atopados no Acerbaixán, aproximadamente o 10% da poboación total. Isto confirma que a prevalencia da enfermidade é asociada con mutacións, e as condicións climáticas tamén influír no proceso de mutación.

Os síntomas de Talassemia Major

Se o neno desenvolve gran homozigoto ou Talassemia, os síntomas comezan a manifestar-se case inmediatamente despois do nacemento. Estes inclúen:

1. Cranio en forma dunha torre.
2. Unha persoa ten o aspecto mongoloide.
3. A mandíbula superior é aumentado en tamaño.
4. Despois dalgún tempo pódese notar a expansión do septo nasal.
5. Cando o diagnóstico de Talassemia, unha proba de sangue mostra hepatomegalia, que finalmente resultou no desenvolvemento de cirrose hepática e diabetes. hemograma prexudicada pode producir na deposición de exceso de ferro no músculo cardíaco, que está chea de insuficiencia cardíaca.
6. Debido á síntese diminuída de células e tecidos de hemoglobina están en falta de osixenación constante, o que leva a varias modificacións no corpo.
7. O neno queda atrás no desenvolvemento físico e mental.
8. Preto da idade de un ano pode ser marcado crecemento excesivo do oso nos pés debido á destrución da capa de óso cortical.
9. Por US visto esplenomegalia
10. Amarelamento da pel.

Se un neno con diagnóstico de Talassemia, pronunciado síntomas, entón é probable que non vai vivir ata o seu segundo aniversario.

Os síntomas de Talassemia minor

Ao herdar a enfermidade a partir de só un dos pais pode falar dunha pequena ou heterozigoto Talassemia. Xa que existe un segundo xene san genótipo, é esencialmente suaviza a manifestación da enfermidade, e os síntomas poden non aparecer ou dar unha imaxe máis suave.

Talassemia minor ten como principais síntomas:

1. Alta e fatiga.
2. desempeño prexudicado.
3. mareos e dor de cabeza frecuente.
4. pel pálida con sinais de ictericia.
5. O bazo tamén pode ser aumentado.

Aínda síntomas suavizadas, o perigo reside no feito de que aumentou considerablemente a susceptibilidade a infeccións.

diagnóstico da enfermidade

Na medicina, é posible poñer nas fases iniciais de desenvolvemento, o diagnóstico de Talassemia, o diagnóstico baséase en probas de laboratorio de sangue. Eles inmediatamente mostran que a hemoglobina ten unha estrutura rota. Podes incluso determinar cal das cadeas hai desviacións.

En nenos pequenos, os signos de Talassemia aparecer brillante o suficiente, por iso, normalmente non hai dificultade coa produción de tal diagnóstico. Os pais, antes de decidir sobre o nacemento dun neno debe ser probado, especialmente se unha familia ten unha xene Carrier ou enfermo.

Diagnosticar Talassemia pode xa estar nas primeiras fases do embarazo, tendo a análise do fluído amniótico e examinou. É sempre conter os glóbulos vermellos fetais, en que o estudo pode establecer a presenza da enfermidade.

O diagnóstico precoz é moi importante porque existe a posibilidade de iniciar o tratamento sen esperar que o nacemento dun neno que xerará os resultados máis eficaces.

Talassemia beta

Se formada enfermidade variante beta, o corpo descomponse a síntese de cadeas de hemoglobina beta. Son responsables da produción de hemoglobina A, que en adultos é de 97% do número total de moléculas. Se entender, beta-Talassemia - é dicir, podemos dicir, con base na análise do sangue, o que diminúe a cantidade de beta-cadeas, pero a súa calidade non é afectado.

A razón pola que son mutacións xenéticas deter a operación dos xenes responsables para os circuítos de síntese. No momento xa estableceu que non existe só unha mutación deter os xenes, pero tamén hai algunhas áreas do ADN que inflúen na manifestación das mutacións. O resultado é que a xente coas mesmas mutacións nos xenes responsables da síntese de hemoglobina, o grao de manifestación da enfermidade pode ser moi diferente.

Variedades de beta-Talassemia

O cadro clínico da enfermidade pode ser diferente, dependendo do que a beta-Talassemia divídese en varios grupos. Non todo o mundo está familiarizado con un termo como Talassemia, unha enfermidade que depende de moitos factores xenéticos tamén son coñecidos non para todos.

Existen diversos estados de xenes que controlan a produción de cadeas beta:

1. xene normal. É neste estado que está en todas as persoas saudables.
2. Practicamente destruída a mutación do xene. A cadea beta non é sintetizado.
3. Parcialmente xene danado pode só parcialmente facer o seu traballo, de xeito que é os circuítos de síntese, pero en cantidades insuficientes.

Ante todo isto, os seguintes tipos de Talassemia:

1. Talassemia Minor. enfermidade leve é influenciado só un xene danado. En indicadores externos home totalmente saudable. Só en ensaios de sangue diagnosticado lixeira anemia e unha pequena cantidade de células vermellas do sangue.
2. intermedia Talassemia. Houbo unha grave falta de cadeas beta. O proceso de formación de hemoglobina moi desgustado, tamén formada eritrócitos inmaturos. Anemia maniféstase máis abertamente, pero a transfusión constante non é necesario. Aínda que ao longo do tempo, esta forma pode evolucionar para unha forma máis grave, que dependerá da capacidade do organismo de adaptarse á falta de hemoglobina.
3. Talassemia Major. A mutación afecta todos os xenes responsables da síntese das cadeas beta. Este Talassemia (foto enfermo pode ser visto no artigo) require transfusións de sangue regulares para salvar a vida do paciente.

Alfa-Talassemia

En hemoglobina, agás beta, hai aínda a cadea alfa. Se violar a súa síntese, é posible falar dunha tal como alfa-Talassemia. A enfermidade maniféstase só para a formación da cadea beta, e está chea co feito de que a hemoglobina é unha estrutura deste tipo non poderá cumprir a súa finalidade principal - para transportar osíxeno.

Manifestacións da enfermidade dependerá da gravidade de mutacións de xenes que controlan a síntese de alfa-cadeas. Este proceso xeralmente é controlado por dous xenes, un neno recibe da nai, eo segundo - a partir do seu pai.

Variedades de alfa-Talassemia

En función do grao de mutacións de xenes nesta forma da enfermidade está dividida en varios grupos:

1. Unha mutación do mesmo locus do xene. Neste caso, non se pode observar as manifestacións clínicas.
2. Implicación ocorre en dous loci, e poden ser do mesmo xene ou diferente. Na análise de sangue está ben diagnosticados por un baixo nivel de hemoglobina e glóbulos vermellos son pequenos.
3. Tres loci nos xenes propensas a mutacións. Perturbación transporte de osíxeno para os tecidos e órganos. Nalgúns casos, mesmo un aumento do bazo.
4. A mutación en todo loci conduce a unha ausencia completa da síntese de alfa-cadeas. Con esta forma de morte fetal é aínda dentro do útero da nai ou inmediatamente despois do nacemento.

Unha forma leve de alfa Talassemia, o tratamento pode non ser necesario, pero co tipo pesado terá unha vida para estar baixo supervisión médica. Só cursos regulares de terapia poden mellorar a calidade da vida humana.

tratamento Talassemia

Lidamos con iso, Talassemia - que esta enfermidade. Agora ten que estar en tratamento. Pode notarse que a terapia pretende manter a hemoglobina no nivel axeitado ea eliminación dunha forte carga desde a cantidade de ferro do corpo. Tamén a métodos de tratamento poden incluír as seguintes actividades:

1. Na enfermidade grave require transfusións de sangue regulares ou masa de células vermellas do sangue. Pero esta medida ofrece só un efecto temporal.
2. Recentemente fixo unha transfusión de células vermellas do sangue descongelados e filtrados. Isto dá menos efectos secundarios.
3. Se diagnosticado con unha forma grave de Talassemia, o tratamento é complementado tamén administración case diaria do quelato de ferro.
4. Se o ultrasón mostra unha moi bazo aumentado, entón producir a súa eliminación. Esta operación non está facendo nenos menores de cinco anos de idade. A pesar do feito de que despois da eliminación da mellora observada no Estado, pero despois de deterioro dun tempo novo perceptible e aumento do risco de varias infeccións.
5. O tratamento máis eficaz é considerado un transplante de medula ósea, pero moi difícil atopar un doante para o procedemento.
6. Ten que entrar na súa dieta alimentos que reducen a absorción de ferro, como noces, soia, té, cacao.
7. Aceptar o ácido ascórbico, que promove a excreción do ferro.

En adición a estes tratamentos de terapia sintomática aínda, o que facilita a condición do paciente.

prevención de enfermidades

Para os médicos e xenetistas entender se hai un diagnóstico de Talassemia, non é curable. Aínda non atopou formas e métodos para xestionar esta enfermidade. Pero aínda existen medidas para evitalo. Incluír as seguintes medidas preventivas:

1. Realización de diagnósticos pre-natais.
2. Se ambos os pais teñen a enfermidade, asegúrese de realizar o diagnóstico do feto para identificar a enfermidade. Nalgúns casos, pode ser necesario interromper o embarazo.
3. Se ten parentes na familia con este diagnóstico, é aconsellable visitar o xenetista antes de planificar un embarazo.

unha gran cantidade de xenes mutados está presente en cada corpo, é case imposible predicir onde e cando a ser unha mutación. Para iso, e hai o consello xenético para axudar as parellas a comprender a súa ascendencia, ou mellor, as enfermidades que son transmitidas dunha xeración a outra.

O prognóstico para pacientes con Talassemia

Dependendo da forma gravidade eo prognóstico pode ser enfermidades diferentes. Cun pequeno pacientes con Talassemia vivir unha vida normal, e a lonxitude de practicamente non difire da esperanza de vida saudable das persoas.

Cando menor proporción beta-Talassemia dos pacientes que sobreviviron á idade da madurez sexual.

forma heterozigótica da enfermidade require pouco ou ningún tratamento, pero cando homozigoto, pero aínda grave, é necesario facer transfusións de sangue regulares. Sen este procedemento, a vida do paciente é practicamente imposible.

Desafortunadamente, Talassemia agora é unha desas enfermidades que a ciencia aínda non aprendeu a manexar. Pode só en certa medida para mantelo baixo control.