Neno abaixo - o que significa isto? Os signos e síntomas da síndrome de Down

A palabra "baixo" na sociedade de hoxe é máis frecuentemente usado como un insulto. A este respecto, moitas nais con respiración suspendida á espera dos resultados de ultrasóns, por medo de síntomas perturbadores. Ao final, o bebé para abaixo na familia - é unha proba que esixe esforzo físico e psicolóxico. Entón, o que é a síndrome de Down? Cales son os signos e síntomas?

Que é Síndrome de Down?

A síndrome de Down - esta anomalía xenética, conxénita anomalía cromosómica. Acompañados de un rexeitamento dalgúns indicadores de saúde ea interrupción do desenvolvemento físico normal. É importante ter en conta que a palabra "enfermidade" non é aplicable, xa que estamos a falar dun conxunto de características e especificidades, é dicir, da síndrome.

A primeira mención da síndrome ocorrería 1500 anos. Esta é a idade atribuída aos restos dun neno con síntomas de síndrome de Down, atopados na necrópole da cidade francesa de Chalon-sur-Saône. Enterro non foi diferente do habitual, a partir do cal pódese concluír que as persoas con discapacidade similares non son sometidos á presión pública.

Por primeira vez a síndrome de Down foi descrita en 1866 polo médico inglés John Langdon Down. Entón o científico chamado ese fenómeno de "mongolismo". Despois dalgún tempo, a patoloxía foi nomeado despois o descubridor.

Cales son as causas?

Sobre as razóns polas que hai nenos con síndrome de Down, que se fan coñecidos só en 1959. Entón condicionalidade xenética desta enfermidade foi probado polo científico francés Gerard Lejeune.

Descubriuse que a verdadeira causa da síndrome - a aparición dun par extra de cromosomas. El está formado na fase de fertilización. Normalmente, unha persoa saudable en cada célula é de 46 pares de cromosomas nas células germinativas (óvulo e espermatozoide e) existen exactamente a metade - 23. Pero no momento da fecundación do óvulo eo fusible de esperma, o seu kit xenética combinan para formar unha nova célula - un cigoto.

Logo, o cigoto comeza a dividirse. Durante este proceso, chega un momento en que o número de cromosomas na cela está preparado para acción dobrou. Pero pronto se dispersan para pólos opostos da célula, entón ela está dividida polo medio. Este é o lugar onde o erro ocorre. Cando par as posibilidades día 21 de cromosomas, pode "coller" un co outro. Zygote continúa repetidamente compartir formado embrión. Polo tanto, hai nenos con síndrome de Down.

formas de síndrome

Existen tres formas de síndrome de Down, dependendo das características dos mecanismos xenéticos da súa aparición:

• Trisomía. Este é un caso clásico da súa aparición - 94%. Ocorre cando hai un disturbio no unha diverxencia 21 pares de cromosomas durante a división.
• Transparencia. Este tipo de síndrome de Down é menos común, só un 5% dos casos. Así, hai unha transferencia de unha parte do cromosoma o xene completo ou a outro lugar. material xenético pode "saltar" dun cromosoma a outro ou dentro do mesmo cromosoma. A aparición desta síndrome ten un material pai xenético papel decisivo.
• Mosaicismo. A forma que ocorre máis raramente do síndrome, se atopa só en 1-2% dos casos. Con unha tal violación da célula corpo contén un conxunto normal de cromosomas - 46, ea outra parte - aumentada, é dicir, 47. Os nenos con síndrome de Down de mosaico pode ser un pouco diferente dos seus pares, pero un pouco atrás no desenvolvemento mental. Normalmente, este diagnóstico é difícil de confirmar.

A manifestación da síndrome

Que un neno ten síndrome de Down son facilmente recoñecidos inmediatamente despois do nacemento. Cómpre prestar atención ás seguintes características:

• cabeza de tamaño pequeno, a parte posterior plana da cabeza;
• cara plana, achatada ponte do nariz;
• queixo pequeno, boca, orellas;
• ollo con dobra característica e unha fenda oblicua;
• moitas veces abriu a boca;
• membros curtos, dedos, pescozo;
• ton muscular debilitada;
• Palma amplo cunha pel transversal (mono) dobra.

Na maioría das veces, os bebés con síndrome de Down son recoñecidos por eses sinais. Poden determinar non só o experto, pero tamén persoas comúns. A continuación, o diagnóstico confírmase por unha inspección detallada e unha serie de análises.

Síndrome de quão perigoso?

Se a familia naceu abaixo, ten que tratalo co debido coidado. Normalmente estes nenos, ademais de sinais externos, desenvolver unha enfermidade grave:

• inmunidade comprometida;
• enfermidade cardíaca conxénita ;
• desenvolvemento anormal do tórax.

Por estas razóns, neno abaixo máis frecuentemente expostos a infeccións na infancia, que sofren de enfermidades pulmonares. Ademais, o seu crecemento está asociado co desenvolvemento físico e mental. lenta formación do sistema dixestivo pode implicar unha redución da actividade da encima, e as dificultades na dixestión. Moitas veces o neno para abaixo na necesidade dunha cirurxía cardíaca complicada. Ademais, pode desenvolver disfunción doutros órganos.

Ás veces, para evitar consecuencias desagradables das accións tomadas a tempo de axudar. Polo tanto, é crucial para o levantamento en fase de desenvolvemento prenatal do neno.

grupos de risco

En media, a incidencia da síndrome de Down - 1: 600 (1 neno en 600). Con todo, estas cifras varían dependendo de moitos factores. baixos nenos son moitas veces nacen de mulleres con máis de 35 anos. Canto máis vella a muller, maior o risco de ter un neno con discapacidade. Polo tanto, as nais de 35 anos é moi importante tomar todos os exames médicos necesarios en diferentes fases do embarazo.

Con todo, o nacemento de nenos con síndrome de Down ocorre en nais de ata 25 anos. Verificouse que as razóns para iso tamén pode ser a idade do pai, a presenza de vodas intimamente relacionados e, curiosamente, a idade da avoa.

diagnósticos

Hoxe diagnosticar a síndrome de Down pode estar no estadio do embarazo. O chamado "proba para a síndrome de Down" inclúe toda unha gama de estudos. Todos os métodos de diagnóstico antes do nacemento chámase prenatal e condicional divididos en dous grupos:

• invasiva - Cirurxía inclúen a invasión do espazo amniótico;
• non invasivo - ningunha penetración para dentro do corpo.

O primeiro conxunto de métodos inclúen:

• Amniocentese. selado especial agulla producir fluído amniótico. As células contida neste líquido foi sometido a estudo xenético para a presenza de anomalías cromosómicas. Teoricamente, o método pode ser perigoso para o futuro do feto, polo que non prescribe todo.
• Preto pequena cantidade de tecido (biopsia), o compoñente de cuncha fetal (cório). Crese que o material resultante dá un resultado máis fiable cos estudos xenéticos.
  

O segundo grupo de métodos inclúen unha máis segura, por exemplo, ultrasóns e estudos bioquímicos. Síndrome de Down é detectada por ultrasóns a partir da 12ª semana de embarazo. Tipicamente, un tal estudo é quedar análises de sangue. Se hai un risco de que unha muller ten un bebé para abaixo, el que pasar por todo un conxunto de investigacións.

Podo impedir-lo?

Previr a aparición dun neno con síndrome de Down pode ser só ata o inicio do deseño pola nai xenética e pai da investigación. Probas especiais mostrará o grao de risco de enfermidades cromosómicas no futuro feto. Isto ten en conta moitos factores - a idade da nai, pai, avoa, a presenza de parentes de sangue vodas, nacementos síndrome de Down na familia.

Identificar problemas no inicio do embarazo, a muller é libre para decidir sobre o destino do feto. Crear un fillo con síndrome de Down - un proceso moi complexo e lento. Toda a miña vida este neno vai ter unha atención de alta calidade. Pero non hai que esquecer que mesmo os nenos con tales deficiencias poden totalmente na escola e ter éxito na vida.

Existe tratamento?

Pénsase que a síndrome de Down non pode ser curada, xa que é unha enfermidade xenética. Sen embargo, existen formas de aliviar os seus síntomas.

Nenos con síndrome de Down que estar atento. Xunto con asistencia médica de alta calidade, eles precisan de formación adecuada. Son moito tempo non pode aprender a coidar de si mesmos, entón precisas para inculcar esas habilidades. Ademais, eles precisan de sesións constantes cunha fonoaudióloga e fisioterapeuta. Non son especialmente deseñados programa de rehabilitación para estes nenos, axudando-os a desenvolver e adaptarse á sociedade.

Este desenvolvemento científico moderno como o tratamento con células nai poden compensar o atraso no desenvolvemento físico do neno. Terapia pode normalizar o crecemento óseo, desenvolvemento do cerebro, establecer órganos internos nutrición, aumentar a inmunidade. A introdución de células nai no corpo do neno comezar inmediatamente despois do nacemento.

Non hai información sobre a eficacia do tratamento a longo prazo de certas drogas. Eles melloran o metabolismo e ten un efecto positivo sobre o desenvolvemento dun neno con síndrome de Down.

Down and Society

Nenos con síndrome de Down é moi difícil de adaptarse á sociedade. Pero, ao mesmo tempo que é a comunicación imperativo. baixos nenos son moi agradable, fácil para ir en contacto, positivo, a pesar dos cambios de humor. Por estas calidades son moitas veces chamado de "neno solar."

En Rusia, a actitude cara a nenos con anomalía cromosómica, ningún ágio diferente. O neno queda atrás no desenvolvemento, pode facer o obxecto de ridículo entre os seus pares, que ten un efecto negativo sobre o seu desenvolvemento psicolóxico.

Persoas con síndrome de Down terá dificultades ao longo das súas vidas. Non só chegar ao xardín de infancia, a escola. Teñen dificultade para atopar emprego. Non é doado para comezar unha familia, pero aínda se falla, hai problemas coa capacidade de ter fillos. baixos homes infrutífera, e en mulleres con risco de nacemento de fillos enfermos.

Con todo, as persoas con síndrome de Down poden levar unha vida plena. Son capaces de aprender, a pesar do feito de que este proceso é que son moito máis lentos. Entre esas persoas hai moitos actores talent, para o cal Teatro do Simple foi creada en 1999 en Moscova.