Mutacións cromosómicas: unha breve descrición e clasificación

Moitas veces se atopa na natureza fenómeno chamado mutacións cromosómicas. Ela está asociada cunha alteración na estrutura ou número de cromosomas e de chumbo para o desenvolvemento dunha variedade de defectos no corpo. As mutacións de cromosomas son divididos en estrutural (hai un cambio na súa estrutura) e numérico (caracterizada por unha alteración no número de cromosomas no xenoma do par).

mutacións cromosómicas. Esta desorde, que está asociada coa ruptura e porcións de conexión posterior de cromosomas, resultando na alteración do material de partida xenética. Poden ser:

- equilibrada - neste caso, hai unha escaseza ou exceso de material xenético, de xeito que na maioría dos casos, non aparecen. Pero hai un enorme risco de transmisión dun conxunto desequilibrada do material xenético na creación.

- desequilibrado - neste caso, o feto ten unha serie de patoloxías graves.

Existen as seguintes formas de cambios na estrutura dos cromosomas:

• Exclusións - mutacións cromosómicas que están asociados coa temas cromosómica quebra e perda da súa parte importante. Tales cambios levan a consecuencias graves e, nalgúns casos moi grave.
• Repetidos - mutacións que están asociadas con unha duplicación dunha rexión específica de ADN, con ausencia de patoloxía grave.
• Transparencia - é levada a cabo a ruptura dous cromosomas adxacentes. Como resultado, os dous cromosomas trocan as súas unidades, formando un novo conxunto de material xenético.
• Insetsii - caracterizado pola sección de transferencia dun cromosoma dunha outra.
• Inversión - cando un cromosoma mutacións formar un intervalo ocorre en dous lugares ao mesmo tempo. Despois diso, a porción que está situado entre as descontinuidades, é rodado en torno a un eixe, cambiando a secuencia xenética.

mutacións cromosómicas numéricas. Como xa se mencionou, este tipo de mutacións están asociadas cun cambio no número de cromosomas. Os seguintes tipos:

• Trisomía - mutación cromosómica, que é acompañado pola aparición na piscina xenética dun cromosoma extra. Isto é, durante a división celular, cromosomas fillos non están en desacordo. Tales cambios e causar anomalías fenoticas. Algúns trissomias producir morte fetal nos estadios iniciais do seu desenvolvemento. As causas de mutacións aínda non está totalmente elucidada.
• Monossomia - mutación cromosómica que caracterízase pola desaparición dun cromosoma. Na maioría dos casos, un tal organismo non é viable, para morrer nas fases iniciais do desenvolvemento embrionario.
• Poliplodiya - un fenómeno moi raro, que se caracteriza pola presenza na cela triplicado, e por veces mesmo conxunto cuádruplo de cromosomas. Un organismo con esas deficiencias non son capaces de vivir - ou morre antes do nacemento ou inmediatamente despois deles.
• cambios de número nos cromosomas sexuais - un fenómeno bastante común, que é acompañado por un aumento no número de cromosomas no último par, 23.

mutacións cromosómicas: exemplos

A medicina moderna coñece moitos casos de nenos nacidos con defectos cromossômicos. Como mencionado anteriormente, algunhas mutacións cromosómicas provocan ningunha reacción visible na parte do corpo, e algúns non son só compatibles coa supervivencia. Pero hai un moi coñecidos enfermidades xenéticas, que xorden precisamente como resultado de cambios no material xenético.

Por exemplo, a síndrome de Down - trisomía 21 é un par de cromosomas. Tal violación é acompañada por conxénitas malformacións do corazón e do sistema circulatorio, así como características no aspecto da persoa e retardo mental.

Síndrome de Patau - trisomía 13 par. Acompañado por un desenvolvemento quebra óso indebida e, en particular, os cambios na forma do cranio, polydactyl nas pernas ou brazos (seis dedos), en violación dos sistemas cardiovascular e nervioso.

Síndrome de Turner - un monossomia 23 (sexo) par de cromosomas, obtendo un feto recibe só un cromosoma X. Estas persoas lento desenvolvemento do sistema reprodutivo, e feble expresión das características sexuais secundarias.