Enfermidade de Huntington - hidden perigo

libros de referencia médica dá unha definición moi complexa da enfermidade, que é chamada de enfermidade de Huntington. Co fin de comprender as orixes e características desta enfermidade terrible, é necesario primeiro entender o que cada termo é usado na súa definición.

A enfermidade é considerada hereditaria, autossômica dominante. Isto significa que a enfermidade é herdada de xenética e calquera dos proxenitores, que ten polo menos un xene mutado. A incidencia entre os nenos e nenas idénticas.

enfermidade de Huntington - unha enfermidade progresiva crónica. Non é tratado, desenvólvese lentamente, aumentando constantemente síntomas, ás veces movendo na fase aguda. A enfermidade é sempre acompañada por trastornos mentais, trastornos Extrapiramidales (trastornos de movemento).

A patoxénese da enfermidade foi estudado moi mal. Con todo, sábese que en pacientes humanos é moitas veces unha escaseza de GABA (ácido aminobutírico, o que é o neurotransmisor inhibidor máis importante) nas células do cerebro. Mentres tanto, nas células da substancia negra xeralmente aumenta a cantidade de ferro, existen enfermidades agudas do metabolismo da dopamina. Algúns expertos cren que a enfermidade a enfermidade de Huntington é causada polo alongamento cadeas de aminoácidos. Consecuentemente sintetizado proteína "mal" perturbar os procesos bioquímicos do cerebro.

Está ben establecido que a probabilidade de ter un fillo coa enfermidade no xene media familia mal é de 1: 1, con independencia do sexo do neno.

Os síntomas da enfermidade de Huntington

enfermidade de Huntington xeralmente se fai perceptible a 30 anos (ás veces máis tarde). En primeiro lugar, hai a desorde intelectual: un estreitamento da conciencia, "jam" nunha idea. A xente perde a capacidade de analizar unha situación e sacar conclusións.

Aos poucos, estes trastornos evolucionar para demencia avanzada. O paciente presente rapidamente esgotados, o intelecto degrada desaparece experiencia. Gradualmente nivelado personalidade do paciente.

En paralelo, o desenvolvemento de hipercinéticos. Pacientes con diagnóstico de "enfermidade de Huntington" involuntariamente comezar a facer unha chea de pequenos movementos, perdendo así a capacidade de producir accións simples. Por exemplo, camiñar acompañado facendo unha careta, acenando as mans e m. P.

enfermidade de Huntington non é o mesmo. Ás veces, especialmente nas fases iniciais, os pacientes poden forza de vontade para suprimir ata unha hyperkinesis forte, e noutros casos, pode ser expresada moi mal. enfermidade demencia é sempre acompañado, pero o grao da súa gravidade pode ser diferente. Ás veces os pacientes, a pesar da degradación incesante, manteña o seu núcleo propio, e ás veces perde-lo moi rapidamente. Que explica estas características, o medicamento non está establecida.

enfermidade de Huntington. Diagnóstico e tratamento

Para o diagnóstico, os pacientes deben ser sometidos a EEG, MRI. Normalmente, estes estudos son rexistrados atrofia da cortiza cerebral eo cambio na súa actividade eléctrica, hai unha chamada recuar eo tálamo.

Para a declaración do diagnóstico, os médicos tamén examinou o líquido cefalorraquídeo, estudando a historia da enfermidade na familia. método Hoxe máis e máis distribuída para o diagnóstico pre- clínico para as familias que están no grupo de risco. Atópase na sensibilidade de linfitos para o estudo de raios-X. Os nenos nacidos en familias onde hai un portador de enfermidade, debe ser nos expedientes.

A enfermidade de Huntington é incurable. A fin de facilitar a condición do paciente pode ser atribuído a complexos de triftazine, reserpina e outros antagonistas da dopamina e tranquilizantes.