A enfermidade de Gaucher - unha enfermidade hereditaria do metabolismo lipídico

enfermidades hereditarias do metabolismo son frecuentemente asociados con erros innatos da síntese enzimática. El non é unha excepción e enfermidade de Gaucher.

A enfermidade de Gaucher - unha enfermidade hereditaria conxénita, que está asociado con discapacidade metabolismo lipídico. Como resultado desta patoloxía é a acumulación observada nalgúns ósos e órganos de depósitos de graxa específicas.

No corpo humano hai miles de varias substancias activas, as chamadas encimas, ou, como estamos afeitos a escoitar encimas. Unha destas substancias - glyukotseribrozidaza, como un resultado dun certo tipo de graxa (glicocerebrosídeo) que promove a clivagem das moléculas. A enfermidade de Gaucher - moi rara enfermidade que é visto en só algúns miles de persoas no mundo. Na mesma enfermidade en pacientes glyukotseribrozidazy moi pouco. Como consecuencia da falta de encima no corpo de células de Gaucher acumulados, que son recollidas nerasschiplennye molécula de graxa.

Especialistas cindíveis enfermidade de Gaucher por 3 variedades:

O tipo 1 é a forma máis común de enfermidade. A principal característica da variedade, parte de enfermidade metabólica hereditaria - falta neyronopatii. Para a maioría da xente, leva-se pouco ou ningún síntoma. Pero é importante ter en conta que algúns pacientes poden ter unha moi graves ou mesmo risco de vida síntomas. Tamén cómpre saber que o sistema nervioso eo cerebro non é afectado.

Tipo 2 ocorre con menos frecuencia do que o primeiro tipo, pero ten unha maior gravidade dos síntomas, que desenvolve o primeiro ano de vida, e leva a unha trastornos neurolóxicos (pronunciados neyronopatiya aguda), así como outros síntomas. A maioría dos pacientes non vai vivir ata dous anos.

Tipo 3 tamén é moi raro, pero non menos que o segundo tipo. Por iso tamén se caracteriza pola aparición de síntomas neurolóxicos, pero eles non son tan expresadas, como no segundo tipo de enfermidade de Gaucher (neyronopatiya crónica). Os primeiros síntomas poden ser observados na infancia, pero os pacientes poden vivir para ver a vellez.

Os principais síntomas

enfermidade de Gaucher, como mencionado arriba leva ao feito de que, nos órganos internos, e moitas veces no fígado, medula ósea e seleznke acumular células de Gaucher. Isto leva ao feito de que as autoridades están aumentando de tamaño, comeza anemia, así como moitos outros síntomas manifestados. O segundo e terceiro tipo de enfermidade que se caracteriza por lesións do sistema nervioso e do cerebro, en particular.

A enfermidade de Gaucher, unha foto dos que son presentados neste artigo non é ligada ao sexo. A sintomatoloxía pode ocorrer en calquera idade, pero é interesante notar que o segundo e terceiro tipo é o máis común en nenos. Como esta enfermidade non é de forma independente da raza, pero, segundo as estatísticas, máis frecuentemente expostos a esta enfermidade xudeus Ashkenazi.

Paga a pena lembrar que esta é unha enfermidade hereditaria é moi perigoso. Polo tanto, se a súa historia familiar de fermentopathy hereditaria iso, entón tes que ver un especialista que pode axudar a determinar se esta enfermidade que ten.