Síndrome de Williams ( "Rostro Elf"): causas, síntomas, tratamento

Síndrome de Williams, causas, diagnóstico, tratamento de que será considerado neste artigo, é defecto conxénito moi raras, a causa orixinal dos cales aínda non foron capaces de desvelar os investigadores. Foi nomeada en honra do J. Cardiólogos. Williams, que a describiu en detalle en 1961. Pero o seu nome, por mor das características do aspecto dos pacientes, moitas veces engadir outro "afrontar Elf".

Por mor do que se desenvolve a patoloxía

Síndrome de Williams ( "cara Elf") - é unha enfermidade xenética asociada anormalidades no feto cromossómico. En particular, co sétimo cromosoma porción perda (eliminación). A perdeu o chamado "brazo longo do cromosoma" contén preto de 26 xenes que asociados cos trazos característicos da enfermidade (aínda que esta non é a maioría deles se comunicar con existente nos síntomas da enfermidade).

Ademais do feito de que a parte danada dun cromosoma son os xenes responsables como desenvolverá e operar o cerebro, hai tamén son os xenes para a síntese da elastina proteína. E iso leva ao feito de que os nenos coa síndrome descrita xorden non só problemas de comportamento, intelectuais e psicolóxicas, pero tamén modificacións vasculares e enfermidade cardíaca conxénita (estenose da aorta e da arteria pulmonar, que pode ocorrer individualmente ou en conxunto) .

Como son pacientes con síndrome de Williams

Aparición de persoas diagnosticadas con Williams ( "xente Elf") síndrome caracterízase por características especiais:

• teñen ollos low-set, cercados por pálpebras inchadas (o que é especialmente perceptible cando unha persoa ri);
• unha boca grande con beizos cheos e overbite;
• moi ampla testa;
• nariz curto, cunha ponte de nariz chato e punta romba rolda;
• queixo lixeiramente punzante;
• orellas de baixa conxunto;
• convexa de atrás da cabeza;
• ollos azuis brillantes (globos oculares tamén teñen un ton azulado)

A voz destes pacientes son xeralmente baixa e rouca.

Pero non todas estas características poden atopar nunha persoa. É suficiente para ter tres características comúns para o diagnóstico preciso da enfermidade.

Como recoñecer a síndrome de Williams ( "afrontar Elf")

Ademais da aparencia característica, en pacientes con síndrome de Williams e particularmente acentuado desenvolvemento das funcións superiores do sistema nervioso, que dan orixe a especificidades presente.

1. Violación do sensorial integración (proceso no que o sistema nervioso recibe sinais do táctil, vestíbulo, olfacto, visión, padal e audición). Neste caso, a sensibilidade de son é aumentado en pacientes.
2. Os pacientes son impulsivos e facilmente excitável, moi sociable (ás veces incluso obsesivamente), o seu humor é inestable (en medicina este recurso é descrito como labilidade emocional).
3. Eles observaron aumento da ansiedade, medo varreu todo novo.
4. Caracterizada por trastornos de sons pronuncia habilidades (linguaxe expresiva) ea percepción do que se dixo (discurso impresionante).
5. Durante o adestramento, problemas estes pacientes notables coa dixestión con operacións matemáticas.

Deste xeito se manifesta retardo mental nestas nenos, parece raro. O seu discurso é xeralmente ben deseñado para a súa idade, expresivo e emocionalmente colorido, ademais, observaron obvio talento musical: lanzamento perfecto, gran sentido do ritmo e unha memoria musical perfecto. Poden xestionar meticulosamente moito tempo tocar instrumentos musicais ou escoitando as obras, pero só concentrarse en outra cousa.

Particularmente a psicoloxía de pacientes con síndrome Elf "

Unha das calidades notables de "Elf" é a súa sociabilidade. Nenos que sofren esta síndrome, sen o medo de achegarse dun estraño, facilmente compaixón manifesto e sempre dispostos a axudar. A súa regato murmurante discurso, están sorrindo e agradable. Os investigadores explican esta función das especificidades da amígdala cerebral do corpo, por mor de que estas persoas son moi sensibles á boa expresión do interlocutor, e mimetismo vicioso simplemente non entenden.

Se o seu bebé é diagnosticado "cara Elf" (síndrome de Williams), sabe - que será un neno inxenua directa que non pode ter en conta a situación e propenso a Tola. Pero a súa incapacidade intelectual, ha enmascarar a actividade verbal como relativamente preservada e boa articulación, aínda que moitas veces estes nenos falan de forma inadecuada, rompendo o aspecto semántico dos anteriores.

Algunhas características máis interesantes do "Elf"

Síndrome de investigadores que estudan Williams ( "cara Elf"), causas, síntomas da enfermidade, descubriron que as persoas que sofren con iso teñen extrema selectividade na percepción da información visual recibida.

Entón, se amosar esta bicicleta foto do paciente e ofrecer para redeseñar a imaxe, a continuación, que vai facelo con gran precisión, sen perder un só detalle. É certo que a roda de dirección, as rodas e os pedais son espalladas ao longo de toda a folla. Pero cando a mesma tarefa que precisa para executar coa imaxe do rostro dunha persoa, ía subir, maquinando, ademais, a fotografía non é peor que un bo psicólogo para comprender a natureza do home.

Enfermidades que acompañan a "síndrome Elf"

Desafortunadamente, a enfermidade "cara Elfa" (síndrome de Williams) maniféstase nunha variedade de anormalidades que acompañan enfermidade subxacente. Así, en nenos con este trastorno adoitan dentes irrompen tarde, pero na idade adulta miran alongada e raro. Ademais, os pacientes teñen unha tendencia a decair, mordida roto, e mucosas dobras rostro cambiou.

Nenos con síndrome chamada nos primeiros anos de vida é moi pobre para gañar peso e crecer lentamente, pero despois moitos deles están completos e diferente frouxidão corpo. ano antes malyshi- "duendes" están a sufrir de giprekaltsiemii que se desenvolve debido ao aumento da absorción de calcio polo intestino.

En pacientes adultos pode ser considerado unha característica, e en forma de X que levanta pernas, tórax estreito, baixo cintura e pescozo alongado. Síndrome de Williams ( "cara Elf") moitas veces acompaña e flexibilidade excesiva das articulacións, o que se manifesta na súa maior razgibaemosti e pé chat e de pé torto. E atopou varias violacións do sistema músculo-esquelético. Moitas veces umbilical e inguinal hernia, nalgúns pacientes - unha luxación conxénita da cadeira.

Como é "síndrome Elf"

Os pacientes cun diagnóstico de "síndrome de Williams (persoa Elf)" tratamento recibiu só unha terapia sintomática, como enfermidades xenéticas teñen hoxe en día ningún tratamento específico.

Para bebés admitidos no hospital cunha hipercalcemia grave, glucocorticóides administrados ( "hidrocortisona") e pacientes adultos normalmente recomendado monitorización continua dos niveis de calcio no sangue ea inxestión de vitamina D, que baixo a influencia do nivel de calcio aumenta.

Nenos con síndrome chamada require sesións de fortalecemento cun psicólogo. O contacto con nenos sans é tamén para estes pacientes moi importantes, xa que crea unha tendencia positiva no desenvolvemento global para eles.

perspectiva

Os pacientes diagnosticados con síndrome de Williams ( "Rostro Elf"), tenden a vivir un pouco menos que as persoas comúns. Os expertos atribúen isto para os niveis relativamente altos de calcio no sangue, o que implica a calcificación precoz das arterias eo músculo cardíaco. E en 75% dos pacientes teñen un estreitamento da aorta logo enriba do corazón que require cirurxía nalgúns casos. By the way, debido ao alto risco de enfermidade cardiovascular pacientes nomeados recomenda check-ups regulares.