Síndrome de Klippel-Trenaunay: foto, síntomas, tratamento

Máis enfermidades pluralidade formado período embrionario. Polo tanto, o impacto no seu desenvolvemento non sempre pode. Ao final, a maioría destas anomalías son diagnosticados só despois do nacemento do neno. E algúns máis tarde. Para unha das enfermidades xenéticas incluirá a enfermidade de Klippel-Trenaunay. A síndrome foi descuberta a principios do século 20. Isto é atribuído ao xurdimento dunha ciencia da xenética. Moitas veces, a enfermidade machos susceptibles. Con todo, tamén se atopa entre a poboación feminina. Patoloxía atribuída a perturbacións vasculares conxénitas.

síndrome, Klippel-Trenaunay Descrición

Síndrome de Klippel-Trenaunay é considerado un defecto xenético raro. Predicir o desenvolvemento desta patoloxía é case imposible, xa que o defecto é raro e non é diagnosticada durante o embarazo. Con todo, nalgúns casos, a enfermidade pode ser sospeitosa de Klippel-Trenaunay. A síndrome refírese a unha enfermidade hereditaria. Polo tanto, a análise xenética debe ser suxeita a embarazadas nunha familia onde ocorreron casos desta enfermidade. Outro nome para a enfermidade - hemangiectasia hipertrófica. A síndrome de Klippel-Trenaunay cadro clínico inclúe tres síntomas principais:

1. varices.
2. A aparición de manchas de idade na pel.
3. Cambiando o ancho e longo do membro afectado.

Nalgúns casos de hipertrofia do tecido esquelético e suave foi observada. Moitas veces patoloxía caracterizada por curso progresivo. O prognóstico depende da gravidade do cambio vasculares. Aínda que a causa da enfermidade non pode ser eliminada, medidas terapéuticas para axudar a mellorar a calidade de vida do paciente. As persoas que sofren esta enfermidade é atribuída unha discapacidade.

Causas da síndrome de Klippel-Trenaunay

Por algunha razón, non é unha enfermidade de Klippel-Trenaunay? A síndrome desenvólvese como resultado dun defecto xenético. Esta anomalía é transmitida en un tipo de herdanza autossômica dominante. Isto quere dicir que se hai un defecto, tales xenética en un dos pais, existe a posibilidade de síndrome en un neno é de 50%. Ademais, a enfermidade pode ser transmitida a través dunha xeración, que é - de avós. Neste caso, a probabilidade é de 25%.

Como todas as anomalías xenéticas, defectos vasculares desenvolven durante o indicador de tecido fetal. Pode afectar os efectos nocivos. Estes inclúen factores tales como:

1. malestar psicolóxico nas primeiras semanas de embarazo.
2. enfermidades infecciosas. De gran importancia son lesións virais crónicas do corpo.
3. O uso de drogas con propiedades teratogénicos.
4. drogas admisión pouco antes da concepción e durante o embarazo.
5. Tabaquismo e alcoholismo.
6. A contaminación atmosférica por substancias tóxicas, radiación.

Todos estes factores poden causar cambios no corpo da muller e do feto. Son especialmente perigosos nos primeiros estadios do embarazo. Despois de varias anomalías pode ser xerado neste período.

Mecanismo da enfermidade

Por que hai cambios vasculares na enfermidade de Klippel-Trenaunay? A síndrome maniféstase sinais de enfermidades venosas. O mecanismo de desenvolvemento da patoloxía, bloqueando o fluxo de sangue a partir das extremidades inferiores. Isto é debido ao feito do lumen venoso é estreita, existe unha compresión do recipiente sector arterial, músculo hipertrofiado, tecido embrionario residual. Debido a violacións do fluxo de sangue non é hipertensión. Viena é gradualmente diluída, exposto a danos. En suma, interrompeu o funcionamento do dispositivo de chave. Debido á estancamento do sangue do membro comeza a hipertrofia. Debido á estancamento sufriu función trófica. Polo tanto, o tecido exposto a isquemia. perturbación prolongada de subministración de sangue conduce a esclerose. hipertrofia dos tecidos brandos ocorre hiperemia e edema. Nalgúns casos, están suxeitos a cambios e ósos. Consecuentemente atordoado por un membro non só aumentar en ancho, pero tamén alongar.

Klippel Trenaunay Síndrome: síntomas

Polas manifestacións da síndrome de Klippel-Trenaunay inclúen cambios non só por parte do sistema venoso, pero outros defectos. A pesar do feito de que a anomalía conxénita, os primeiros síntomas poden aparecer na adolescencia ou na idade adulta. Así, as manifestacións clínicas inclúen os seguintes violacións:

1. Dilatación das veas das pernas superficiais. Manifesta-se dobras patolóxica e dor ao longo do vaso visible a simple vista. Na maioría dos casos as varices situado na superficie externa das pernas.
2. O aumento na cantidade de membro. Moitas veces acompañada de eventos inflamatorios. Debido á estancamento do sangue da perna afectada pode ser moi diferente do membro saudable. Moitas veces é hiperêmico pel, engrossado.
3. alongamento de membros. A hipertrofia pode ambos os pés e mans.
4. A aparición de nevos pigmentados na pel. Doutro xeito, estas formacións son chamados "manchas de viño".

Ademais, coa progresión da enfermidade aparecen cambios tróficas. defectos ulcerativas pode ocorrer nas áreas afectadas, que non cicatrizar por un longo tempo. Entre outras anomalías no desenvolvemento nesta patoloxía, hai polidactilia, a presenza de dedos ou dos pés conectados fundidos.

Como diagnosticar a enfermidade Klippel-Trenaunay?

Síndrome de diagnóstico Klippel-Trenaunay é moitas veces baseada nas manifestacións clínicas. Os síntomas da enfermidade aparecen gradualmente. O primeiro sinal pode ser a aparición de "manchas de viño" ou veas. Se estes síntomas son combinados con hipertrofia do membro exposta diagnóstico: síndrome de Klippel-Trenaunay. Fotos de persoas que sofren esta enfermidade son semellantes entre si. Elas poden ser vistas na literatura dedicada a raros patoloxías xenéticas. Polo tanto, a maioría diagnóstico non é difícil.

Ademais dos datos clínicos, realizada venografia, ultrassonografia dos membros inferiores, raios X.

Klippel Trenaunay Síndrome: tratamento de enfermidades

a operación é considerada un gran evento médico. O volume de intervención é determinada polo grao de lesión vascular. Para ampliar o lumen do stent vea se realiza. Cando unha gran área de destrución produce vaso de bypass - substitúe-la con un lugar de implantes.

Para combater varices skleroteropiya equipados, coagulación con láser das veas. Os pacientes que sofren esta enfermidade debe levar roupa interior de compresión.

síndrome, Prevención Klippel-Trenaunay

Síndrome de Klippel-Trenaunay en nenos raramente é diagnosticada. Moitas veces se detecta nos primeiros meses ou anos de vida. Para previr a enfermidade, é necesario para protexerse contra os efectos nocivos durante o embarazo. Outra medida preventiva é considerado para ser un exame xenético do feto en presenza de casos de enfermidade na familia.