Síndrome de Hunter - unha rara enfermidade xenética

Na medicina, hai unha serie de enfermidades raras, que inclúen e síndrome de Hunter (Mucopolissacaridose tipo 2), que, por exemplo, só preto de 50 persoas doentes en Rusia. A enfermidade é xenética e pásase da nai para os rapaces. Toda a súa vida a nai pode non ser consciente de que é portador do xene danado. A probabilidade de nacemento do bebé coa patoloxía destas mulleres - 50%. Pero pode acontecer mutación ocasional (esporádica) nos xenes do feto, pero os pais non teñen anormalidades.

Síndrome de Hunter, o mecanismo de desenvolvemento

Nos seres humanos hai miles de diferentes procesos metabólicos que resultan "residuos" é a saída ao exterior. Cando síndrome violado Hunter mucopolissacarídeos de cambio (glicosaminoglicanos) non aparecen, pero se acumulan en todos os tecidos do corpo. Isto é debido ao feito de que non iduronatsulfataza encima. Claro que en tales circunstancias os órganos e sistemas deixan de funcionar correctamente, hai violacións.

Síndrome de Hunter, cadro clínico

Basicamente os síntomas comezan a aparecer só despois dous a tres anos, os nenos nacen normais, e os pais non teñen coñecemento da súa enfermidade. características faciais facer a voz grosa, tamén, a respiración torna-se ruidoso, e que o neno comeza a estar enfermos con máis frecuencia respiratoria infeccións virais. A aparencia do neno é que unha pel grosa na cara, pescozo curto, os dentes raros, beizos grosos, lingua e nariz. Todos os nenos con síndrome de Hunter é tan semellantes entre si, que son tomados por irmáns.

Despois de tres ou catro anos de idade neno faise difícil andar, rixidez articular tórnanse, perde a coordinación, pode caer. A todo sistema esquelético está cambiando.

trastornos da psique comezar, o neno pode facer-se resentido ou agresivo. Algúns nenos tendas. As habilidades que o neno adquiriu a súa idade, se perde. El pasa a ser impotente, xa non falan.

Case todos os pacientes afecta o corazón, produto metabólico acumula nas válvulas, levándoos a engrosar. Na adolescencia, os cambios son imperceptibles, o inicio de violacións representaron para a vida adulta.

Hai dúas variedades: os síntomas da enfermidade dun cazador e B. Na primeira forma, progresando rapidamente, chega un retardo mental, ea segunda forma é máis fácil cando o neno salvo intelixencia. En función do tipo de enfermidade a esperanza de vida da xente pode chegar a 50-60 anos. Con todo, con formas graves de nenos vivir ata 8-9 anos.

diagnóstico da enfermidade

A detección variante ideal de enfermidades hereditarias - estudos xenéticos do feto. Pero esa selección non é, polo tanto, eliminar os disturbios pre-raras é imposible.

Na urina de pacientes revelou unha gran cantidade de sulfato de heparano e de dermatano.

Retrato do raio X do sistema esquelético - disostose múltiple (anomalías de desenvolvemento do esqueleto).

tratamento da síndrome de Hunter

Drogas para o tratamento de mucopolissacaridose do tipo 2 foron sintetizados e é a encima en falta. "Elapraza" refírese a un medio. Con todo, é posible obter non todos os pacientes, os custos dos medicamentos son moi caros e só está dispoñible no exterior.

Tratamento de nenos con síndrome de Hunter debe ser pagado polo Estado, pero as autoridades negaron a eles, xa que o consumo anual por persoa é comparable ao orzamento para o mantemento de toda a clínica. Pero o tratamento destes nenos para a vida, pode ser comparado coa terapia de diabetes cando unha persoa constantemente necesita insulina. Todo o mundo sabe que sen insulina un diabético non vai vivir por moito tempo, a mesma situación e con esta patoloxía. Os pais que aínda de algunha maneira conseguen obter a droga (patrocinadores, caridade), dicir que o neno está quedando mellor, comezando a camiñar de novo e vivir unha vida máis normal.