Síndrome de feminilização testicular: tratamento e prevención

A síndrome de feminilização testicular - unha desorde conxénita relativamente raro, que é acompañada por unha diminución na sensibilidade aos hormonas sexuais masculinos. En casos máis graves, o corpo e se fai insensible aos efectos dos andrógenos. Os síntomas desta enfermidade pode ter varios graos de gravidade, e de tratamento para os enfermos recollen individualmente.

Por suposto, as persoas se atopan con unha enfermidade semellante, están interesados en obter máis información. Que é a síndrome de feminilização testicular? Como tratar a enfermidade e se hai formas moi eficaces de tratamento? O que causa a enfermidade? Cales son as perspectivas para os pacientes? As respostas a estas preguntas están buscando moitos.

A síndrome de feminilização testicular - o que é?

En primeiro lugar, imos manexar o significado do termo. A síndrome de feminilização testicular - unha enfermidade conxénita, que é causada por unha mutación nun cromosoma sexual. Enfermidade acompañada por perda de sensibilidade aos andrógenos, o grao de redución na susceptibilidade aos hormonas sexuais masculinos poden ser diferentes - iso depende da gravidade e os síntomas.

Por exemplo, nunha resistencia moderada a andrógenos externamente neno desenvolve moi normalmente. Con todo, un adulto pode ser, que o home é estéril, porque o esperma seu corpo simplemente non se produce.

Completamente diferente parece completa perda de sensibilidade aos hormonas contra tales enfermidades como síndrome de feminilização testicular. cariótipo humano é un macho. Con todo, os nenos nacen co chamado hermafroditismo falso, en que hai a formación da xenitais externa do tipo feminino, coa presenza simultánea dos testículos e nivel normal de testosterona no sangue. Durante a puberdade en rapaces estes tenden a desenvolver características sexuais femininas (por exemplo, glándulas mamarias aumento).

A síndrome de feminilização testicular - unha patoloxía relativamente rara. 50-70 mil recén nacidos foron responsables por só 1 neno con esa mutación. Se consideramos os casos de hermafroditismo, aproximadamente 15-20% dos pacientes a causa da presenza de xenitais atípica está conectado co STF. De feito, na patoloxía médica aparece baixo nomes diferentes - unha síndrome de síndrome de Morris insensibilidade Andróxenos, pseudo-hermafroditismo masculino.

STF no feminino: é posible?

Moitas persoas están interesadas na cuestión de saber se a síndrome de feminilização testicular en mulleres é posible. Dende a patoloxía está asociada a unha mutación no cromosoma Y, podemos definitivamente dicir que é só suxeito a un individuo do sexo masculino.

Por outra banda, as persoas que padecen unha enfermidade como, moitas veces parece unha muller. Ademais, entender-se que en consecuencia. Segundo as estatísticas, os pacientes con falsa hermafroditismo frecuentemente se parecen con unha muller atractiva, alto coa figura delgada. As persoas con este diagnóstico aínda imputado con algunhas características especiais, incluíndo intelixencia lóxica e precisa, a capacidade de orientar rapidamente a situación, enerxía, eficiencia e outras calidades "masculinas".

Outro feito interesante - moitas mulleres implicadas en deportes, teñen un cariótipo masculino. É por iso que os atletas profesionais tomar saliva para a análise de ADN - mulleres (é dicir, os homes) coa síndrome Morris non está autorizado a competir.

By the way, a presenza de tal enfermidade é atribuída a moitas figuras históricas, incluíndo Joan of Arc e da famosa raíña de Inglaterra Isabel Tudor.

As principais causas de desenvolvemento da enfermidade

Como xa se mencionou, síndrome de Morris (síndrome de feminización testicular) é o resultado do defecto no xene de aire. Tal mutación que afecta os receptores que responden aos hormonas Andróxenos, como resultado simplemente facer-se insensible. Segundo estudos, que se transmite no trazo recesivo síndrome X-ligada, en que un portador de xenes defectuosos, adoita ser a nai. Por outra banda, é posible, e unha mutación espontánea no neno, que foi deseñado por dous pais moi saudable, pero tales casos son relativos moito menos frecuentemente.

Durante o desenvolvemento embrionario dos gónadas (glándulas sexuais) están formados segundo o cariótipo feto - un neno ten testículos completos. Pero, por mor dos danos dos tecidos do xene non é sensible (dessensibilizado) á testosterona e degidrosteronu, que son responsables da formación do pene, o escroto, a uretra, próstata. Á vez preservada a sensibilidade dos tecidos ao estrogênio, o que provoca unha maior desenvolvemento dos órganos xenitais do tipo femia (agás útero, trompas de Falopio e o terzo superior da vaxina).

O formulario completo da síndrome e as súas características

Síndrome de feminización testicular (Morris) pode ser acompañada pola perda completa de sensibilidade do receptor de testosterona. Nestes casos, un neno é cargado con un genótipo masculino (hai cromosoma Y), glándulas sexuais masculinas, pero os órganos xenitais externos femininos.

Eses nenos non teñen escroto e pene e testículos e permanecer na cavidade abdominal. Pola contra, hai os beizos da vaxina e exterior. Moitas veces, os médicos en tales casos dicir sobre o nacemento de nenas. Para obter axuda, os pacientes foron tratados, como regra, un adolescente queixouse de ausencia de menstruación. By the way, o neno a desenvolver características sexuais secundarias do tipo feminino (sen mutación da voz, crecemento do cabelo, aumento das mamas). Nun exame detallado médico determina que as gónadas de sexo masculino e un conxunto específico de cromosomas.

Moitas veces, o diagnóstico da "síndrome de feminilização testicular" poñer as mulleres adultas que se volven a un experto sobre amenorréia e infertilidade.

Os formularios incompletos da síndrome Morris eo grao de seu desenvolvemento

A síndrome de feminización testicular en homes só pode ser acompañada por unha redución parcial na sensibilidade do receptor de testosterona. Nestes casos, un conxunto de síntomas pode ser máis diversificada. sistema de clasificación foi creado en 1996, baixo as cales existen cinco formas principais da enfermidade.

• Primeiro grao ou tipo masculino. O neno ten un fenotipo masculino pronunciado e desenvólvese sen desvíos marcadas. Ocasionalmente adolescencia observado a ampliación do peito e cambio característico da voz. Pero os pacientes sempre foi prexudicada espermatogênese, obtendo infertilidade.
• Segundo grao (tipo preferencia macho). Desenvolvemento é do tipo masculino, pero con algunhas variacións. Por exemplo, a formación posible micropênis e hypospadias (offset meato). Moitas veces, os pacientes sofren ginecomastia. deposición observada e desigual de graxa subcutánea.
• O terceiro grao, ou o desenvolvemento de tipo ambivalente. Os pacientes observada unha redución acentuada do pene. Modificado e escroto - ás veces en forma aseméllase a grandes beizos. Hai un desprazamento da uretra, e testículos miúdo non descenden ao escroto. características marcadas e características das mulleres - de aumento de mama, unha figura típica (cadros longos, ombreiros estreitos).
• Cuarto grao (tipo principalmente do sexo feminino). Pacientes neste grupo teñen un fenotipo feminino. Testículos permanecen na cavidade abdominal. Desenvolver órganos sexuais femininos, pero con algunha variación. Por exemplo, un neno está formado por un curto "cego" da vaxina e do clitóris hipertrofiado miúdo e lembra micropênis.
• Quinto grao, ou o tipo feminino. Esta forma da enfermidade é acompañada pola formación de síntomas das mulleres - o neno nace unha nena. Con todo, hai algúns desvíos. En particular, os pacientes son frecuentemente observados aumento do clitóris.

É acompañado por síntomas da síndrome de feminilização testicular. Reprodución con patoloxía similar non é posible - o corpo do paciente non produce células sexuais masculinas e órganos femininos non están dispoñibles ou non están totalmente formados.

Segundo as estatísticas, as persoas con tal diagnóstico moitas veces sofren de Hernando inguinais, debido á violación do paso dos testículos da canle inguinal. Debido ao desprazamento do oco exterior da uretra no aumento do risco de varias doenzas do sistema urinario (por exemplo, pielonefrite, uretrite, e outras enfermidades inflamatorias).

procedementos de diagnóstico

Diagnóstico desta enfermidade - un proceso lento. Inclúe un conxunto de procedementos:

• Para comezar, o médico recolle historia. Ao longo da investigación que descubrir se o neno ten algúns trastornos do desenvolvemento despois do nacemento ou durante a puberdade. Analizados e historia familiar (se houbera tales desviacións de familiares).
• Un paso importante e é exame físico, durante os cales o experto pode notar a presenza de alteracións na estrutura do corpo e dos órganos xenitais externos, o tipo de distribución de polos, e así por diante. D. Held medición da altura e do peso do paciente. Máis investigacións son necesarias para identificar comorbidades.
• No futuro realizado cariótipo - un procedemento que permite determinar a cantidade ea calidade dos cromosomas, que, á súa vez, fai posible descubrir o sexo do paciente.
• Se é necesario, realización de probas de xenética molecular, durante o cal tempo intentando descubrir o número e variedade de xenes danados.
• É exame obrigatorio por un urologista - un médico está estudando a estrutura e características da xenitais externa, palpar a próstata, etc ...
• Na análise, o sangue é levado para comprobar os niveis hormonais.
• É exame informativo e ultrasóns. Este procedemento fai que sexa posible detectar anomalías na estrutura dos órganos reprodutivos internos, testículos detectar, diagnosticar comorbidades.
• A información máis precisas sobre a estrutura dos órganos internos poden obterse durante unha resonancia magnética ou tomografía computerizada.

A síndrome de feminización testicular: tratamento

Terapia, neste caso, depende da idade do paciente e do grao de insensibilidade á hormona do receptor androgio. Necesariamente atribuído terapia de reposición hormonal, o que permite eliminar discapacidade Andróxenos, para axudar a crear as características sexuais secundarias certas, para eliminar posibles anomalías no desenvolvemento.

Enténdese que un paso moi importante é a psicoterapia - O paciente que sempre consultar un especialista. Ao final, segundo as estatísticas, unha falsa hermafroditismo moitas veces leva ao desenvolvemento de depresión clínica. Se unha mutación é diagnosticada por casualidade durante a idade adulta (estamos a falar dunha insensibilidade completa aos receptores de testosterona), o médico pode decidir non relato-lo para unha muller que vive unha vida plena e identifícase como un representante do sexo fráxil.

Cando a cirurxía é necesaria?

Moitos problemas poden ser resoltos coa axuda de procedementos especiais. Para pacientes con fenotipo feminino mostra a retirada dos testículos. Este procedemento é necesario para evitar Hernando porque o desenvolvemento e desenvolvemento de características sexuais masculinas. Ademais, o procedemento é a prevención do cancro testicular.

Se o corpo se desenvolve no tipo feminina, ás veces é necesario vaxina, plástico e vulva, o que fai posible ter relacións sexuais. Cirurxicamente pode eliminar desprazamento canle urinario.

Co desenvolvemento do estándar masculino do paciente ás veces é necesario para traer os ductos seminais no escroto. Xa que moitos homes con tal diagnóstico padecen ginecomastia, moitas veces se realiza a cirurxía plástica de mama, o que axudar a restaurar a forma do corpo natural.

O prognóstico para pacientes e posibles complicacións

A síndrome de feminización testicular (Morris) non é unha ameaza directa á vida. O corpo está funcións normais, aínda que totalmente insensibilidade ao Andróxenos hormonas. Despois paciente médico e cirúrxico pode vivir unha vida plena dunha muller, tendo un cariótipo masculino. Pero hai un risco de desenvolver cancro testicular que non descenden ao escroto - Nestes casos, é necesario tomar medidas. Para a prevención de cancro realizada a eliminación cirúrxica dos testículos no escroto (se o paciente é fenotipo masculino) ou a eliminación completa da glándula (se fenotipo feminino).

En relación a outras posibles complicacións que a lista é a imposibilidade de relación sexual (malformación dos órganos xenitais), micção (no proceso de desenvolvemento do sistema urogenital desprazamento canle urinario). Os pacientes son estériles, con independencia do fenotipo. Non esqueza sobre as dificultades sociais, como non todo neno e mozo o máis posible comprender as características do seu propio corpo. Por suposto, o problema da esfera sexual, así como enfermidades do sistema excretor, pode ser eliminada durante a cirurxía. O prognóstico para pacientes favorables de todos os xeitos.

Existen medidas preventivas?

Desafortunadamente, non hai medios capaces de previr esta enfermidade. Pero como síndrome de feminilização testicular é unha patoloxía xenética, o risco de desenvolver cancro pode ser detectado na fase de planificación do embarazo - os futuros pais teñen que facer a proba.

Para os pacientes xa diagnosticados con trastornos, precisan de asistencia médica cualificada, así como probas médicas regulares, a terapia hormonal.