Síndrome Cornélia de Lange: foto, causas, síntomas, diagnóstico, prognóstico, a esperanza de vida, o tratamento

Moitas leccións de bioloxía escola lembrar que a información xenética se transmite de pais a nai dos seus fillos, é o xenoma humano está composto por 23 pares de cromosomas. Contén preto de 28.000 xenes, cada un dos cales ten un papel crucial na formación do corpo humano. cambios mutacionais só un deles pode provocar síndrome Cornélia de Lange, a unha enfermidade moi desagradable, e na maioría dos casos e moi grave, moitas veces levando á morte. Moitos autores argumentan que os que sofren esta síndrome non ten oportunidade. Con todo, non se desespere, porque a ciencia moderna ea medicina para crear verdadeiros milagres.

A etimoloxía do nome

Síndrome Cornélia de Lange foi nomeado tras el para describir en detalle o pediatra chamado Cornelia de Lange, na década de 30 do século XX que viviron e traballaron en Holanda. Ela está na súa práctica observada 5 Nestes casos, a última vez que só dúas nenas que non eran familiares. En 1933, Cornelius tomou unha descrición detallada e conclusión das súas observacións. Pero moito máis cedo (en 1916), é a mesma enfermidade diagnosticada e describiu en detalle o médico alemán W. Brahman, entón eles frecuentemente usan o nome de síndrome de Brahman - Lange. Ademais, o nome común da síndrome de Amsterdam, a cidade rexistrou tres nenos, que se atoparon esta patoloxía. Os tres nomes - son unha ea mesma enfermidade. Se pode atopar en todos os continentes, a xente de todas as razas e etnias, a miúdo similar en ambos os nenos e nenas. Por case cen anos desde a primeira descrición, foron estudados en detalle 400 casos desta enfermidade.

Anomalías coiro cabeludo e pel

Síndrome Cornélia de Lange pode ser sospeitado desde os primeiros minutos de vida do bebé. síntomas primarios:

1. Baixo peso ao nacer (aproximadamente 2/3 do normal).

2. Anomalías do cranio:

- microcefalia (cranio, aproximadamente, o 10% menos do normal (98% dos pacientes);

- braquicefalia (aumento na dimensión transversal (ancho) do cranio en relación ás súas dimensións lonxitudinais);

- Redución do cerebro da cabeza.

Máis da metade dos nenos observaron incremento pilosidade volta, e ás veces todo o corpo. A pel dos nenos é de aproximadamente 2/3 estándar cianótica con bos vasos visibles (marmoreio da pel), pero este síntoma non é crítico no diagnóstico desta enfermidade.

anomalías faciais

Defectos na cara do recentemente nado son os criterios máis vibrantes para diagnosticar Síndrome Cornelia de Lange. Foto do bebé enriba mostra claramente iso. Un desvío das normas aceptadas son:

- así como definido cellas deseñadas, converxer a unha ponte (99% dos casos);

- bonito, cílios longos, moitas veces recurved (99%);

- nariz pequeno, que se proxectan cara diante do nariz (88%);

- ancho e ponte nasal afundida (88%);

- unha boca, cos cantos rebaixados (94%);

- unconventionally gran distancia entre o nariz e os beizos;

- orellas de baixa conxunto;

- hipoplasia (hipoplasia) do maxilar inferior (84%);

- moi baixo reside na testa e / ou a caluga da fronteira de cabelo (94%).

Os desvíos anterior sobre a cara do recentemente nado pode asistir a todas ou pode só algúns.

Anomalías dos órganos internos

Hipoplasia (subdesenvolvemento), e perturbacións patológicas na formación dos órganos internos son o maior perigo para a vida dos nenos que foron identificados síndrome Cornélia de Lange. O diagnóstico inclúe resonancia magnética, raios X, ultrasóns, rinoscopia, análise citoxenética e outras técnicas.

Nesta enfermidade pode ser observada:

- atresia coanal, ou máis simplemente, obstrución da cavidade nasal (esta patoloxía non é absolutamente conectado con síndrome de Lange e facilmente diagnosticada por como o bebé está respirando ou por medio de sonda);

- defectos na estrutura do corazón (malformacións vasculares, válvulas, chicanas);

- enfermidade gastrointestinal (Ceco móbil, algúns outros);

- defectos do sistema urogenital (aproximadamente o 50% dos pacientes);

- cistos nos riles, hidronefrose;

- patoloxía no tecido cerebral (convoluções displasia, aplasia do corpo caloso e outros);

- moi alta ou fenda palatina;

- criptorquidia.

Unha vez máis, non necesariamente de ter un neno enfermo atendido todos os defectos sobre órganos internos.

Anomalías do sistema músculo-esquelético

Os recentemente nados poden defectos nos membros, columna, tórax, que tamén é diagnosticado con síndrome Cornelia de Lange (fotos de persoas coa enfermidade son presentados no artigo).

Algúns defectos son visibles inmediatamente. Son eles:

- a ausencia dun ou máis dedos;

- dedos fundidos (xeralmente atopar nas pernas);

- columna vertebral e / ou peito deformado.

Co bebé crecer converténdose no seguintes desvíos moi significativas:

- retardo do crecemento (nalgúns casos, nanismo);

- hipoplasia, acurtar do membro;

- mans e pés pequenos;

- demasiado curto pescozo;

- limitar a capacidade de curvatura do cóbado, unbend (contracturas).

anormalidades neurolóxicas e enfermidades dos órganos dos sentidos

Desafortunadamente, hai moitos outros problemas en nenos que son diagnosticados con "síndrome Cornélia de Lange." Os síntomas asociados coa condición neurolóxica do neno, poden ser:

- recén nacidos mamar listlessly, frecuentemente vomitar;

- baixa mobilidade e actividade física;

- Hipotonia muscular (ton muscular é reducida, non hai poder nas mans e pés);

- a aparición periódica de convulsións.

Nenos con síndrome de Lange ter problemas coa audición, visión e fala. Moitos deles falan pouco ou nada que dicir en calquera idade. Os pais notar que a maioría dos nenos expresar os seus desexos xestos. Visión son tales problemas:

- estrabismo;

- miopía;

- astigmatismo;

- atrofia do nervio óptico.

desenvolvemento intelectual

Síndrome Cornélia de Lange, ademais de todas as outras complicacións de saúde causando retardo mental, que se celebra en case todos os nenos enfermos, e no 80% dos casos son diagnosticados imbecilidade ou debilidade. Con todo, hai nenos con Síndrome de Lange que frecuentan pre-escolas e escolas regulares. Depende de cal das dúas formas da enfermidade diagnosticada. O primeiro chámase o clásico, no que hai moitas variacións na formación e funcionamento dos órganos internos, anormalidades externas e retardo mental pronunciada. A segunda forma é convencionalmente chamada lubricados. Cando observar certas anomalías externas, hai algúns problemas con órganos internos, pero o desenvolvemento intelectual dun atraso fronteira.

Como os pais de nenos con síndrome de Lange en calquera idade, non pregunta para o baño, sempre propenso a irritación quere realizar unha variedade de pouco comúns pasos nenos sans: constantemente rasgar o papel, tela, destruír todo o que cae nas súas mans, todo o tempo para mover-se en un círculo . Tales accións son nenos como calma.

As causas da enfermidade

Tardou case un centenar de anos a partir do momento en que foi primeiramente descrita por síndrome Cornélia de Lange. As causas da enfermidade durante ese tempo descubrimos. Estes son mutacións nos xenes. O maior número de casos rexistrados en mutacións no cromosoma 5, máis precisamente no xene NIPBL, que está situado no seu ombreiro, "p". Unha pequena porcentaxe do Síndrome de Lange gravado en persoas cunha mutación de cromosomas proteína 1A (chamado xene SMC1A), e un caso é marcada cunha mutación en proteínas cromosómicas chamados SMC3 xene. Con todo, as causas destas mutacións xenéticas son aínda en fase de teorías e hipóteses.

Crese que poden causar infeccións no embarazo, especialmente durante o primeiro trimestre, algúns medicamentos, idade avanzada o pai do neno ou idade materna máis de 35 anos, así como as vodas entre parentes.

Pero ningunha destas razóns non é certo, e 100% provoca alteracións xenéticas.

Outra hipótese é traballada que a síndrome Cornélia de Lange é herdada, pero máis da metade dos pacientes estudados esta enfermidade apareceu esporadicamente, por primeira vez na carreira.

Cornelia de Lange Síndrome Forecast

Crese que esta enfermidade é moi rara. datos uniforme, a frecuencia coa que se produce, non. Algunhas fontes afirman que o neno enfermo de 10 000 nacidos vivos, outros que un por 100 000, e outros son chamados números diferentes neste intervalo. Se pensar sobre iso, non é tan pouco. Segundo estatísticas todos os días na terra nace preto de 370 mil bebés. Isto é, se tomar mesmo os valores máis baixos, todos os días nace preto de 4 persoas que son diagnosticadas Cornelia de Lange Síndrome.

Como moitas destas persoas viven, iso depende de moitos factores, dos cales o grao de anormalidades órgano interno, a súa detección atempada e calidade dos efectos médicos prestados. Se o seu fillo ten unha patoloxía dos órganos internos incompatibles coa vida, está a morrer no primeiro mes despois do nacemento. Se anormalidades dos órganos internos son menores ou neno no momento foi feita a cirurxía, período da vida pode ser moi longo. Para agravar a predición polo feito do corpo de pacientes con Síndrome de Lange non é capaz de proporcionar forte resistencia ás enfermidades convencional, por exemplo, viral, e máis difícil combatelos.

tratamento

A maioría dos autores e fontes afirman que non hai ningunha forma de curar un neno que é diagnosticada a síndrome Cornélia de Lange. O tratamento é reducida a procedementos cirúrxicos (se existen indicacións), tomar vitaminas, nootrópicos (efecto sobre a función cerebral), esteroides Anabolica, sostendo sedación. Con todo, no noso tempo de tecnoloxía suprema pode non superar completamente a enfermidade, que reducen significativamente a súa manifestación. Ela esixe a crenza no éxito, paciencia sobre-humana e diñeiro, xa que o tratamento é caro. Aquí están os contactos de clínicas e centros que son tomadas para axudar:

1. Kiev. Científico e metodolóxico Center "Verdade", situado na rúa de Williams, edificio número 4. Teléfono: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Aquí están traballando nun método Ulyany Luschik, hai unha morea de feedback positivo.

2. Moscova, Solntsevo. Centro Científico e Práctico situado na rúa dos Pilots, edificio número 38. Teléfono: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Hai moitos comentarios que os nenos con síndrome de Lange despois do tratamento neste centro se fai moito mellor.

3. Israel. Centro biocorrection eles. (Os custos de tratamento de 10.000 en. E.) Vasilyeva. Teléfono: 972-352-333-89.

En nenos con un diagnóstico de "Cornelia de Lange Síndrome de" esperanza de vida é en gran parte dependente do coidado abnegado dos seus pobos nativos, porque se participa con estes pacientes necesitan case a cada minuto. Moitas veces alcanzados resultados positivos do tratamento son reducidos ou reducidos a cero, se deixar o tratamento, ou simplemente porque non hai unha recaída.

O producto dos pais, resultados positivos no tratamento dos seus fillos proporcionar cinesioterapia, programa especial de rehabilitación de nadar con golfiños no dolphinarium, bioritmokorrektsiya, aromaterapia, clases de música, terapia de luz.

Prevención

É difícil falar de medidas preventivas da enfermidade, cuxas causas son descoñecidas. Dado os factores establecidos que poden causar mutacións no nivel xenético, pode ser aconsellable:

- para evitar a concepción de nenos por parentes de sangue;

- ter coidado coa maternidade tardía e paternidade;

- durante o embarazo, especialmente durante os primeiros meses, a tomar todas as medidas para evitar infeccións virais, e en caso de enfermidade para tomar a medicación só logo de consultar o seu médico.

Baseándose nos estudos de pacientes coa síndrome de médicos Cornelia de Lange tenden a crer que na mesma familia poden ser re-nacido un neno enfermo en 2% dos casos, e neses familias onde o pai ou a nai, hai algúns síntomas da síndrome de Lange, un neno enfermo pode nacer 25% dos casos. Polo tanto, todas as mulleres están en perigo deben recibir o diagnóstico prenatal en profundidade, en especial para comprobar a proteína Papas soro. Se non, hai unha alta probabilidade de ter un bebé con síndrome de Cornelia de Lange.