Neurofibromatose en nenos: síntomas, diagnóstico, tratamento

Neurofibromatose é unha enfermidade hereditaria, que se caracteriza pola aparición de tumores. Como norma xeral, a maioría delas caracterizada por un carácter benigno. Os tumores poden ser localizadas na pel, no cerebro ou da espinal medula, nervios e outros órganos. Tratamento significa por unha eliminación cirúrxica do tumor e complicacións posterior seguimento. Moitas veces diagnosticada neurofibromatose en nenos. Os síntomas en cada caso, poden variar un pouco. Con todo, os médicos distinguir un grupo enteiro de signos clínicos característicos da enfermidade. Sobre eles e os principais métodos de tratamento desta enfermidade en pacientes novos que describimos neste artigo.

Descrición da enfermidade

Neurofibromatose é considerada unha enfermidade xenética, que é herdado. É caracterizado polo desenvolvemento do cerebro / defectos na medula espinal, pel, algúns dos órganos internos eo sistema nervioso.

Neurofibromatose enfermidade maniféstase a formación de tumores. Cando os tumores aumentar de tamaño, poden infrinxir os órganos vitais, provocando así o desenvolvemento de problemas de saúde relacionados.

Neurofibromas (tumores) xeralmente aparecen na infancia, senón durante a puberdade. Os primeiros signos clínicos son manchas escuras. Eles non son acompañadas de dor ou coceira. manchas marróns poden ser situada absolutamente en calquera lugar do corpo, incluíndo as axilas e virilha.

Segundo os expertos, a maioría das veces neurofibromas benignos diferente natureza, só un 5% deles son expostos ao proceso de transformación neoplásica, é dicir, dexeneración maligna. Con todo, tumores benignos, aínda moitas veces levan unha ameaza para o corpo. A cousa é que co tempo aumentan de tamaño, perturbar o normal funcionamento de determinados órganos internos.

Neurofibromatose en nenos pode estar asociada a alteracións do tecido óseo. A gravidade da enfermidade varía de leve a moi grave, coa última implica discapacidade.

razóns

O que causa a neurofibromatose? As causas desta enfermidade, segundo os expertos, están cubertos en 50% dos casos de predisposición hereditaria. Para ser máis preciso, isto é o factor xenético afecta certas células do sistema nervioso (lemmotsity, os melanocitos, fibroblastos endoneurais). A enfermidade maniféstase baixo a forma de numerosos tumores que adquiren formas de manchas de idade, conos subcutâneas. Nalgúns casos, pode haber problemas co esqueleto. Este tipo de trastornos no corpo e afectar os nervios espinhais.

No caso de enfermidade xenética desenvolve factor é, dependendo do tipo de xene defectuoso herdado. Por exemplo, se un dos pais ten un xene danado, a metade dos nenos poden herdar esta enfermidade. É importante ter en conta que o grao de manifestación da enfermidade está directamente relacionada co nivel dos propios xenes expresión.

Por outra banda, a causa da enfermidade é frecuentemente un factor aleatorio, que é unha mutación espontánea. Os científicos seguen agora estudando activamente os mecanismos de enfermidades como a Neurofibromatose. As causas da enfermidade en termos de mutación espontánea é agora case imposible de explicar.

É importante ter en conta que a enfermidade é diagnosticada igualmente entre homes e entre o fermoso sexo. É por iso que é difícil atribuír ao sexo.

Neurofibromatose en nenos ocorre só por mor da natureza xenética, como unha mutación espontánea - só é adquirida patoloxía en pacientes máis vellos.

clasificación

Actualmente, a enfermidade xeralmente é convencionalmente dividida en seis formas:

• enfermidade de Recklinghausen (neurofibromatose tipo 1) é diagnosticada no 90% dos casos. Por esta forma caracterízase polo desenvolvemento de tumores benignos, manchas pigmentadas da pel, cambios óseas e cambios na vella.
• Neurofibromatose tipo 2 é moi semellante a manifestacións clínicas do primeiro tipo, pero os defectos da pel non son tan visibles. Neste caso, a enfermidade maniféstase se en forma de múltiples neuromas cerebro e da medula espinal, así como o nervio auditivo. Os tumores do sistema nervioso central, como unha regra, formado entre os 20 e os 30 anos de vida.
• O terceiro tipo é caracterizado por un gran número de neurofibromas, que nalgúns casos, causar unha glioma do nervio óptico ea meninxite.
• O cuarto tipo de outra forma referido como un segmento, como neste caso, a patoloxía afecta a pel local.
• O quinto tipo pola ausencia de lesións nodulares, pero a presenza de manchas pigmentadas da cor de café.
• sexto tipo de enfermidade é diagnosticada en pacientes con idade superior a 20 anos, aínda que, neste caso, o factor xenético non xoga un papel especial.

É importante ter en conta que, en pacientes novos, só dúas formas da enfermidade: Tipo de Neurofibromatose 1 neurofibromatose tipo 2.

síntomas

Segundo especialistas, preto dun terzo dos pacientes por un longo tempo e non pode sospeitar da presenza de enfermidades. Na maioría das veces, a enfermidade é diagnosticada a próxima inspección de rutina. Os médicos din que a presenza de pequenos nódulos baixo a pel.

O segundo terzo dos pacientes enfermidade neurofibromatose detectar a aparición de calquera natureza desordes neurolóxicas.

Moitas persoas aprenden sobre o seu diagnóstico só despois dunha visita a unha esteticista. manchas marróns aparecen na cara, costas e membros. É ese sinal clínico, como norma xeral, é un motivo de reenvío a un especialista.

É importante ter en conta que un pouco manifesta de forma diferente neurofibromatose en nenos. Os síntomas máis frecuentes son desde os primeiros días de vida. Aquí estamos a falar sobre todo sobre varias manchas pigmentadas na pel. Como un adolescente, atopou pequenos tumores de diferentes tamaños e formas. Este tipo de neurofibromas poden ser só algúns centenares ou máis. Nalgúns pacientes, hai cambios no esqueleto (escoliose, deformidade de cadeira dos defectos do óso do cranio no ollo).

É importante ter en conta que o tumor pode estenderse a calquera nervio do corpo, pero predominantemente xurdir a partir de células das raíces nerviosas. Neste caso, non causan calquera violacións graves. Se o tumor afecta directamente a medula espinal, non é un perigo serio para a saúde do paciente.

Neurofibromatose Recklinghausen (tipo 1) maniféstase normalmente a unha idade temperá. Para esta enfermidade caracterizada pola formación de manchas da idade luz ton castaño. Curiosamente, eles tamén poden ser encontradas en nenos perfectamente saudables. Máis que cinco de tales manchas sobre o diámetro do corpo de 5 mm ou máis é necesaria para realizar a proba de diagnóstico, a fin de eliminar tales enfermidades como Recklinghausen neurofibromatosis.

O segundo tipo de enfermidade é máis frecuentemente diagnosticada como un adolescente. Caracterízase pola formación de tumores que afecten o nervio auditivo. Ademais, os pacientes teñen convulsións, zumbido nos oídos, dores de cabeza e trastornos vestibulares.

diagnósticos

En primeiro lugar para confirmar esta enfermidade require un exame médico, os signos clínicos como obvias permiten un diagnóstico preciso. Con todo, nalgúns casos, iso require un exame adicional. O médico debe ter en conta os tipos anteriormente mencionados de Neurofibromatose para o diagnóstico final.

Enfermidade de Recklinghausen confírmase pola presenza no paciente de polo menos dúas das seguintes características:

• nódulos Lisch.
• manchas castañas de cor castaño e unha certa cantidade de tamaño.
• anormalidades específicas do óso.
• Dous ou máis neurofibromas.
• Hiperpigmentação na área / virilha da axila.
• A presenza da enfermidade en parentes próximos.

Para un estudo máis detallado do médico tumores existentes xeralmente designa unha resonancia magnética, raios X e tomografía computerizada. Radiografía é necesario para detectar posibles violacións de máquina de óso humano.

Atopar un segundo tipo de enfermidade implica un audiograma. Este estudo especial que estimaron a severidade da audición do paciente.

Independentemente do tipo de enfermidade se recomenda a todos, sen excepción, a chamada análise de Neurofibromatose. El significa, por si só o exame xenético máis común, incluíndo prenatal. A última opción - é a análise do líquido amniótico ou vellosidades coriônica.

Cando eo que debe ser chamado un médico

En primeiro lugar hai que ter en conta que o tratamento desta enfermidade máis frecuentemente implicados varios expertos. Neurólogo Watching paciente coa infancia, e máis tarde uniuse por outros médicos. Como xa se mencionou anteriormente, a neurofibromatose é unha enfermidade hereditaria que está asociado cunha mutación de certos cromosomas. Polo tanto, o tratamento radical ofrecen actualmente os médicos non poden. No caso de fast-fluíndo da enfermidade hai unha necesidade para o tratamento cirúrxico se neurofibromas son situadas nos órganos internos. Os neurocirurgiões nos ombros, como unha regra, ser responsable nódulos de tumor, que tamén son eliminadas.

O que debe ser tratada

A medicina moderna non pode ofrecer métodos radicais de tratamento desta enfermidade. É por iso que os médicos adoitan prescribir terapéutica sintomática. Implica unha recepción de algúns grupos de drogas ( "Cetotifeno", "Fenkarol", "Tigazon") para restaurar os procesos metabólicos no corpo e reducir os signos clínicos de enfermidade, como neurofibromatose.

O tratamento é prescrito e só un médico nunha base individual, tendo en conta os aspectos específicos da enfermidade. Na designación de terapia é tamén tida en conta os resultados da análise xenética, a conclusión de ortopédica, oftalmoloxía e oncoloxía.

E moitas veces esixen intervención inmediata. É importante ter en conta que, para eliminar todos os lugares do tumor pode ser moi rara, debido á alta prevalencia de proceso. Nalgúns casos, adicionalmente necesario enxertos de pel. As principais indicacións para a cirurxía son os seguintes: dor na zona afectada, poñendo nós, malignidade, a perturbación dos órganos vitais. Na cirurxía plástica para ser nomeado é moi raro, como é máis probable a agravar neurofibromatose. Folk medicamentos Tratamento inaceptable.

Hoxe sabemos que un gran número de casos desta enfermidade, que se produce como resultado doutras enfermidades. É por iso que é tan importante non deixar un problema autónoma.

posibles complicacións

Como xa se mencionou anteriormente, non debe ser deixado só neurofibromatose nenos. O tratamento debe ser oportuna e cualificado. En caso contrario, unha probabilidade moi elevada de problemas graves que afectan a saúde intelectual e física do paciente novo, a súa calidade de vida. Expertos identifican as complicacións posibles:

• Hipertensión.
• Convulsións (observados en 40% dos casos en nenos con un primeiro tipo de enfermidade).
• Xordeira.
• trastornos da fala.
• Escoliose.
• problemas de visión.
• Atraso no desenvolvemento sexual.

Neurofibromatose en nenos, os síntomas dos cales foron descritas, require un seguimento médico permanente obrigatoria, prevención de complicacións. o médico pode recomendar medidas de rehabilitación, se é necesario.

Perda de audición en neurofibromatose segundo tipo é considerado unha indicación para a creación dun implante auditivo especial. O dispositivo transmite continuamente sinais de audio para o cerebro permite que o neno a entender sons e recoñecer fala.

Prevención

Desafortunadamente, os médicos non poden proporcionar actualmente unha prevención eficaz da enfermidade. A cousa é que, por fin, as súas causas aínda non foron estudados. Especialistas só recomendo para supervisar constantemente a saúde do neno, regularmente levou a exames médicos.

Cando debe alertar neurofibromatose

Nos nenos, os síntomas aparecen por primeira vez en forma de manchas marróns leves na pel. Se o seu fillo ten estes síntomas, é importante consultar cun especialista para descartar ese diagnóstico el.

Se neurofibromatose xa se confirmou, debes seguir sempre a condición do pequeno paciente, formación de tumores. Cando o último aumento tamén se recomenda para pedir axuda cualificada.

O máis importante nesta materia - para detectar a enfermidade o máis cedo posíbel. Segundo as estatísticas, preto do 60% dos nenos con este diagnóstico teñen sinais relativamente leves da enfermidade. Ademais, moitos non necesitan tratamento especial.

Así, torna-se claro que antes de que o tempo non teña medo de tales enfermidades como a Neurofibromatose en nenos. Fotos de pacientes mozos demostraron claramente que esta patoloxía pode vivir. Por suposto, os nenos con formas máis graves da enfermidade son moitas veces xorden complicacións. Con todo, coa axuda e apoio constante que pode levar moito produtivo, e máis importante, unha vida feliz.