Enfermidade de Stargardt: Descrición, causas, síntomas e recursos de tratamento

enfermidade de Stargardt é un proceso dexenerativo provoca na mácula. Hai moitas enfermidades clínica que é semellante a esta patoloxía. Son causadas por unha mutación de xenes diferentes. Polo tanto, a enfermidade pertence á categoría de patoloxías hereditarias.

A principal manifestación clínica da enfermidade é un proceso dexenerativo na pinga mácula e pigmento central, causando retinite do desenvolvemento dun escotoma central.

Características da enfermidade

enfermidade de Stargardt é unha rara, pero moi graves patoloxías. Ela se manifesta nunha idade nova - de 6 a 20 anos, cunha frecuencia de 1: 20.000. Noutras categorías de idade patoloxía, como regra, non vstrechvaetsya. As consecuencias de enfermidades catastróficas. Non descartou unha perda total da visión.

A enfermidade ten unha base xenética. proceso distrófico afecta retinal rexión macular e se orixina no epitelio pigmentar, que leva á perda da visión. O proceso é bilateral.

forma patolóxica

Hai unha clara división de patoloxía en catro tipos, dependendo da zona de ubicación inflamatoria:

proceso dexenerativo pode ser observado:

• no medio da zona periférica;
• na rexión macular;
• na zona paracentral.

Ademais, existe unha forma mixta da enfermidade que implica inflamación localizada na parte central do ollo e na periferia.

Mecanismos de desenvolvemento da enfermidade

As causas da enfermidade son descritos médico Karl Stargardt, na primeira metade do século XX. Na súa honra e nomeou a enfermidade. A patoloxía está relacionada coa rexión macular e, segundo o científico, é trasladada dentro dunha familia de herdanza. Normalmente designado imaxe oftalmoscópico polimórfico, que leva o nome de "atrofia coróide", "ollo de boi", "bronce roto", e outros.

A través posicional locus do xene mestre clonación foi identificado que fai que a retinite pigmentosa, é máis evidente nos fotorreceptores. En ciencia chámase ABCR.

enfermidade dos ollos é herdada de xeito dominante autossómica. Para patoloxías caracterizadas por localización de xenes mutados en cromosomas 13q e 6ql4.

A base xenética non está baseada en xénero. Segundo estudos recentes do médico xenético, co tipo dominante de transmisión da enfermidade, é preciso un pouco máis fácil, e non sempre leva á cegueira. A maioría dos receptores de células continúan funcionando. Nestes pacientes, a patoloxía ocorre con síntomas mínimos. Afectados continúa traballando ea posibilidade de conducción de vehículos.

Como é a enfermidade de Stargardt? As causas da dexeneración macular as células atópanse en unha falta de enerxía. defecto xene provoca a produción dunha proteína defectuosa que traslada moléculas de ATP por medio da parte central macular membrana celular da retina. É imaxe enfocados gráficos e cores.

patoloxía sintomatoloxía

Cales son as características das persoas con enfermidade de Stargardt? Co desenvolvemento da patoloxía da enfermidade non é observado noutros órganos internos. O proceso afecta só os ollos. A enfermidade comeza cunha perda de agudeza visual. síntomas posteriores están aumentando, e hai graves violacións da percepción da cor en todo o visión entendida do rango espectral.

Os cambios dexenerativas do fondo son mostrados nas seguintes figuras:

• en ambos os ollos marcados forma do punto circular pigmentada;
• hai áreas locais desprovidos de pigmento;
• atrófica proceso observado no epitelio pigmentar da retina.

Tales procesos poden ocorrer en conxunto coa aparición de manchas amarelo-esbranquiçado. A medida que a enfermidade progresa no epitelio pigmentado da retina revelou o aumento da acumulación de substancias lipofuscina similar.

Todos os pacientes afectados por esta patoloxía, detectado escotoma central absoluta ou parcial, que teñen valores diferentes, debido á prevalencia do proceso.

Cando zheltopyatnistoy caixa en forma de un paciente humano pode permanecer dentro dos límites normais, pero a visión central é marcadamente reducida.

A maioría dos casos de persoas que foron sometidos a investigación, observouse unha violación da percepción das cores deuteranopia tipo, diskhromazii vermello-verde. Cando o proceso distrófico zheltopyatnistom da visión de cor pode ser completamente afectada.

Distrofia de Stargardt sofre un cambio na sensibilidade ao contraste frecuencia espacial (en proceso de fases 6 - 10 ° con redución significativa na área de frecuencias espaciais media e en ausencia completa da rexión de alta frecuencia). A síndrome é chamado de "patrón de distrofia de conos."

Os síntomas inclúen visión ondulado das cousas, puntos cegos, manchas, cor e violación de dificultade de adaptación en presenza de luz feble.

diagnóstico da enfermidade

Como un resultado de investigación a nivel de xenética son reveladas probas de que a enfermidade dos ollos de Stargardt determinados trastornos alélicas lócus ABCR.

O diagnóstico da enfermidade comeza cun estudo do estado do fondo. Realizada angiofluoresceinografia de vascular da retina e exame eletrofisiológico. Neste caso, é necesaria a determinación do grao de dano. Isto fai que sexa posible identificar un número de indicadores de enfermidade, incluíndo bolsas giperflyuorestsiruyuschie e fluorescencia do nervio óptico.

Sempre que a enfermidade é natureza hereditaria, o xeito máis precisa para determinar o diagnóstico sería no ADN, que é capaz de identificar enfermidades hereditarias monomonogennye.

diagnóstico diferencial

enfermidade de Stargardt debe haber unha separación de cono-bastonete, con, de cono, ea vara-distrofia de cono, distrofia foveal progresiva, dominante, xuvenil Retinosquise, vitelliformnoy distrofia macular.

Ademais, o diagnóstico diferencial aparece en caso de embarazo toxemia debido a dexeneración de dosificación adquirida (en particular, cando hlorokvinovoy retinopatía).

pode ser curado enfermidade de Stargardt?

terapia etiológico non existe. El elimina a enfermidade de Stargardt? Tratamento carácter auxiliar implica a inxección de uso parabulbar taurina e antioxidantes introdución significa recipientes que se estenden (Pentoxifilina, ácido nicotínico), e esteroides.

vitaminas non tratados que promoven a parede do vaso e mellorar a circulación sanguínea. vitaminas utilizada B, A, C, E.

É mostrado sostendo fisioterapia. Entre eles debemos destacar electroforese usando drogas e estimulación da retina polo láser.

retina revasulyarizatsiya aplicada por transplante con área macular de fibras musculares.

Anteriormente Oftalmoloxía de todo o mundo cría que a enfermidade non é tratável. As terapias arriba axudan só lixeiramente atrasar a progresión da enfermidade, pero en ningún caso, non impedilo.

Como regra xeral, o tratamento non salvar a xente da perda total da visión. Necesario para desenvolver unha metodoloxía que facilite a restauración das estruturas oculares danados.

A técnica innovadora de terapia

Existe actualmente un método eficaz para a eliminación de tal patoloxía como enfermidade de Stargardt? Como tratar unha enfermidade grave? O método foi proposto en 2009 polo Dr. Aleksandrom Dmitrievichem Romaschenko, que é o xefe do Centro de Oftalmoloxía "ON Clinic" (Saint-Petersburg, ul. Marata, casa 69, edificio B). Tiñan opción de tratamento de enfermidades con base no tratamento do tecido celular mellorada.

A base do tratamento é a aplicación de células nai do tecido adiposo persoa enferma. O método terapéutico foi desenvolvido por científicos anteriormente VP Filatov. Grazas á tecnoloxía innovadora dos pacientes se dan a oportunidade de restaurar a visión perdida e proporciona unha vida plena.

Dr AD rexistrouse Romashchenko tecnoloxía biomédica complexo e patentou os seguintes métodos de tratamento con células nai :

• método combinado de eliminar a forma húmida da enfermidade
• método complexo paitogeneticheskogo centro de terapia e distrofia tapetoretinalnoy.

Nunha clínica é o tratamento?

O tratamento de enfermidades complexas foi o Centro Oftalmológico "On Clinic". O centro está situado nunha cidade como San Petersburgo. Tratar a enfermidade de Stargardt só pode estar no centro, xa que é o único en Rusia, onde esta tecnoloxía é aplicada.

É a terapia con células nai é segura?

Os profesionais poden confia confirmar que a terapia tecnoloxía desenvolvida AD Romashchenko, é absolutamente seguro. Para o tratamento das células do paciente son utilizados, o que elimina a posibilidade de rexeitamento ou doutras consecuencias negativas.

conclusión

debut enfermidade Shtargradta nunha idade temperá e rapidamente levar a unha perda absoluta de visión. En casos moi raros, a herdanza tipo dominante, colírios lentamente. Os pacientes son aconsellamos a visitar un oftalmólogo, vitaminas e usando lentes escuros. O xeito máis eficaz para eliminar a terapia considerado patoloxía por células nai.