Síndrome de Treacher-Collins: síntomas, causas e tratamento

Síndrome de Treacher-Collins afecta o desenvolvemento dos ósos e outros tecidos do rostro. Os signos e síntomas desta enfermidade poden variar considerablemente, de case imperceptible a grave. A maioría das vítimas teñen ósos subdesenvolvidos faciais, en particular, as mazás do rostro, e unha pequena mandíbula e queixo (en nenos). Algunhas persoas coa síndrome de Treacher-Collins naceu cun burato na boca, o que se chama "fisura de palato". En casos graves, o subdesenvolvemento dos ósos faciais poden limitar as vías aéreas afectadas, causando doenza potencialmente fatal.

Moitas veces, as persoas con esta enfermidade ocular son inclinada cara abaixo, os pestanas raros, hai un defecto das pálpebras inferiores, chamado coloboma. Isto fai que enfermidades oftalmolóxicas adicionais que poden levar á perda da visión. Ademais, pode haber pequenas orellas ou invulgarmente conformados ou a súa ausencia. A perda auditiva ocorre en aproximadamente a metade dos casos. É o resultado de defectos nos tres pequenos ósos do oído medio, que transmiten son ou subdesenvolvidos canle auditivo. A presenza da síndrome de Treacher Collins non afecta a intelixencia: como regra, é normal.

Mutacións en xenes que causan a síndrome de Treacher-Collins?

A causa máis común: mutacións en xenes TCOF1, POLR1C ou POLR1D. Gene mutación TCOF1 - a causa de 81-93% de todos os casos. POLR1C e POLR1D - un extra de 2% dos casos. En individuos sen unha mutación específica dun xene causa da enfermidade é descoñecida.
Xenes TCOF1, POLR1C e POLR1D desempeñar un papel importante no desenvolvemento inicial dos ósos e outros tecidos do rostro. Están implicados na produción de moléculas chamadas de ARN ribossomal (ARNr), curmán químico irmás ADN. ARN ribossomal axuda a recoller bloques de proteínas (aminoácidos) nas novas proteínas, que son necesarias para o funcionamento normal, ea supervivencia das células. As mutacións de xenes TCOF1, POLR1C, ou produción POLR1D corte rRNA. Os investigadores cren que a redución da cantidade de rRNA pode conducir a auto-destrución de células específicas implicadas no desenvolvemento de ósos faciais e tecidos. morte celular anormal pode levar a algúns problemas co desenvolvemento das caras das persoas con síndrome de Treacher Collins.

Como síndrome hereditaria Treacher-Collins?

Se se produce a enfermidade por causa mutacións xenéticas ou TCOF1 POLR1D, crese que é - un disturbio autossômico dominante. Cerca de 60% dos casos son causados por novas mutacións no xene e ocorre en persoas sen historial de violencia. Noutros casos, a síndrome é herdada por un xene mutante de seus pais.

Cando a enfermidade é causada por mutacións no xene POLR1C, crese que é - un estándar de herdanza autossômica recesiva da. Os pais dun individuo cunha enfermidade autossômica recesiva ten unha copia do xene mutante, pero eles xeralmente non presentan signos e síntomas da enfermidade.

tratamento da síndrome

O tratamento depende da severidade da condición, pero poden incluír:

• O consello xenético - para un individuo ou familia, dependendo se a enfermidade é hereditaria ou non;
• Audífonos - no caso de perda auditiva condutiva;
• tratamento dental, incluíndo ortodôntico destinada a corrixir a mala oclusión;
• clases de terapia da fala para mellorar as habilidades de comunicación. Fonoaudiólogos tamén traballar con persoas que teñen dificultade para tragar alimentos ou bebidas;
• As técnicas cirúrxicas que axudarán a mellorar o aspecto e calidade de vida.