Síndrome de Rubinstein-Teybi: causas, tratamento, prognóstico

Hoxe en día existen moitas enfermidades diferentes que se atopan moi raramente. Entre eles - as mutacións de xenes específicos que teñen lugar con pouca frecuencia. Con todo, a necesidade de saber todo sobre eles. É por iso que hoxe quero falar sobre un problema tan grande como síndrome de Rubinstein-Teybi.

Un pouco de historia

Inicialmente, ten que saber o que é a enfermidade dada. Así, esta síndrome na literatura foi descrito por primeira vez en 1963 por dous médicos - Teybi e Rubinsheynom. En homenaxe a iso, con todo, e foi nomeado. Paga a pena notar que esta non é unha enfermidade en si, pero unha certa mutación xenética, que pode ser xa diagnosticados no aspecto do paciente. Entón, a xente está a ver características craniofaciais (anomalías), dedos de ancho. Tamén hai retardo mental en graos variados. Ben, hai que notar que as persoas con esta síndrome presentan mutacións en dous xenes:

• no xene de CREB, situado na banda 16p13;
• no xene EP300 situado 22q13 banda.

Sobre as causas da enfermidade

O que ten que prestar atención en primeiro lugar, considerando a síndrome de Rubinstein-Teybi? As causas do problema - que é o que é importante para contar. Como xa se mencionou anteriormente, as mutacións ocorren no xene CREB que conduce á síntese dunha proteína anormal. Aproximadamente o 10% da produción de pacientes RVS dunha proteína está bloqueado parcialmente ou completamente. Outros xenes non son contribuír a este proceso.

Gran ocorrer mesmo axuste non máis que 1% dos pacientes. Con todo, xa se activa outro xene, que está situado en 22q13.

Por que hai unha tal mutación, os investigadores non poden dicir. Así, eles afirman que o problema non é transmitido a partir dunha xeración a outra (ou sexa, é esporádico). Con todo, todo acontece durante o desenvolvemento fetal. O que é exactamente afecta - alimentos, especialmente o medio ambiente, malos hábitos ou unha enfermidade específica durante a xestación do bebé - os científicos aínda non pode dicir.

Manifestación da enfermidade

Que indicadores poden indicar que unha persoa ten síndrome de Rubinstein-Teybi? Entón, para facer un diagnóstico médicos frecuentemente posible inmediatamente despois do nacemento dun bebé. Foi só na aparencia bebé. Recursos que inmediatamente se fan sentir:

• nariz ancho.
• polgar avanzado.

Entón, que é o máis común síntomas. Con todo, hai outros indicadores que son menos comúns, e non todos os pacientes.

Sobre anomalías faciais

Como xa se mencionou anteriormente, se o paciente ten síndrome de Rubinstein-Teybi tiña características craniofaciais específicas serán observados. O que, entón, non é?

1. No 100% de pacientes non é hiperplasia do maxilar superior. Feature: padal estreitaron.
2. Tamén frecuentemente, preto de 90% de pacientes son examinados por un cambio nariz. El se fai como un pico.
3. Preto de 84% dos casos de enfermidade en nenos é baixa plantada oídos.
4. A 80% - mongoloide, é dicir estreita sección do ollo.
5. Case o 70% dos pacientes teñen estrabismo.
6. Gran fontanela anterior pode ser visto en preto de 40% dos pacientes.
7. E algúns pacientes (35%) ten un problema, como microcefalia (tales cranio persoas é moito menor en relación ao corpo).

dedo cambio

De que outra forma aparece síndrome de Rubinstein-Teybi? Así, só en forma de dedos, pode diagnosticar pacientes problemáticos.

1. No 100% dos casos en pacientes con longos dedos das mans e pés estendidos.
2. Preto de 87% dos pacientes presentan un polgar cara arriba cos ángulos chamados radiais.
3. Ben, a maioría dos pacientes (preto de 87%) de todos os dedos están lixeiramente avanzado (en comparación con unha persoa saudable).

Cambios no crecemento e desenvolvemento de persoas

El pode axudar a saber o que se parece Rubinstein-Teybi, síndrome de foto. Entón, só de ollar a unha imaxe de persoas con este diagnóstico, é posible facer certas conclusións. Con todo, nestes pacientes non só externa, senón tamén interna, ninguén pode ver os cambios e mutacións.

1. Para estas persoas, hai un retardo mental moderado. Así, o nivel da súa QI é aproximadamente dentro de 30-60 (xeralmente na rexión de 51).
2. Case todos os pacientes (e que o 90% dos pacientes) pasando por unha variedade de trastornos da fala.
3. Persoas con esa mutación pequena estatura. Os homes non medran por riba de 155 cm, as mulleres - 147 cm.

Anomalías no corazón

De que outra forma visto este síntoma? Así, os pacientes son revisados certas anomalías cardíacas.

• Estes canle arterial persoas, así como unha variedade de defectos é o septo interventricular.
• Moitas veces diagnosticada coarctação da aorta, as anomalías da válvula aórtica, defectos do septo atrial.

Paga a pena notar que tales cambios non se producen con tanta frecuencia, son observados en preto de 33% dos pacientes.

Outros síntomas tamén son observados con frecuencia

Existen outros síntomas que poden ocorrer en persoas con esta síndrome.

1. Criptorquidia. Se manifesta en case o 80% dos homes. Esta falta de testículos no escroto por mor da súa undescended.
2. En 75% dos pacientes manifesta hirsutismo. Este aumento do crecemento do cabelo é do tipo masculino: pernas, brazos, peito.
3. Ademais, moitos pacientes con arritmias cardíacas están presentes.

diagnósticos

Necesariamente ten que falar, segundo a investigación como os médicos poden poñer este diagnóstico. Así, o primeiro campá ao problema de investigación sempre se fai o aspecto do paciente. Con todo, só nesta base para diagnosticar razoable. Neste caso, os médicos poden usar os seguintes métodos:

• proba xenético necesario está feito. Médicos analizar o xene da RAF para a presenza de mutacións.
• Necesitamos estudos, como ultrasóns, electrocardiograma, ecocardiografia.
• Tamén mediante a entrada de FISH. Este estudo, que determina a secuencia de ADN humano.
• E, por suposto, teñen unha variedade de probas neurolóxicos.

tratamento

Se o paciente é diagnosticado con síndrome de Rubinstein-Teybi, o tratamento que precisaba con certeza. Con todo, non hai unha única selección de opción técnicas e ferramentas farmacolóxicas. Todos serán individualmente. O máis importante aquí - a presenza dalgúns síntomas. E esta síndrome, a propósito, se manifesta en todos os pacientes, en moitos aspectos, xa que ten unha gran variabilidade.

Así, na primeira infancia, o paciente vai ter fisioterapia especial, o neno non está moi atrás en crecemento. E para o desenvolvemento do cerebro que usar un programa de educación especial.

Tomando medicamentos, así como a intervención cirúrxica, só precisaba para indicacións especiais. Este desenvolvemento non é posible en todos os casos da síndrome. Ben, hai que ter en conta que para se librar deste problema é imposible. Esta non é unha enfermidade que pode ser curada con medicamentos. Así, os medicamentos para axudar a tratar só con certos síntomas.

Previsións e complicacións

Que máis se pode dicir sobre enfermidades como a síndrome de Rubinstein-Teybi? Previsión e todo tipo de complicacións - Tamén hai que contada. Entre as dificultades de perigo máximo causar varios trastornos do corazón, arritmias, desenvolvemento anormal da forma do corazón. Tamén pode ocorrer continuamente infeccións de oído, perda auditiva desenvolver. Moitas veces, os pacientes tamén son cicatrices na pel.

1. Dificultades coa alimentación dos nenos con este diagnóstico leva ao seu subdesenvolvemento físico.
2. As principais causas de mortalidade en nenos en idade temperá - unha infección respiratoria. E son debido ao corazón axeitada.
3. En relación ao desenvolvemento: a primeira infancia, é adiada por uns 5-6 meses. Coa idade de 6 anos, os pacientes poden aprender a ler, pero o desenvolvemento global é substancialmente máis elevado do que o nivel de un alumno da primeira serie.

Ben, o que é importante dicir, se consideramos este problema como unha síndrome de Rubinstein-Teybi - esperanza de vida. Cantas destas persoas poden vivir? Así, os médicos din que a previsión é moi bo, ea taxa de supervivencia é alta.