Síndrome de Potter: causas, síntomas, diagnóstico

Síndrome de Potter chámase un defecto grave do feto. Caracterización comezar coa definición desa anomalía.

Que é Síndrome de Potter?

Síndrome de Potter - un defecto conxénito do feto, no que riles totalmente ausentes, que é a consecuencia de reducir o volume de líquido amniótico.

O resultado da escaseza de auga é unha compresión do feto no útero. Os nenos tamén son observados pulmóns pouco desenvolvidos, cara enrugada típica e cranio estrangulado, membros deformados.

En 1964 godu Potter divulga un defecto desenvolvemento caracterizouse agenesia (falta de) ambos ril fetal ou aplasia (ausencia de calquera parte de órganos ou corpo), quedar anormalidades faciais. Esta síndrome se refire na literatura médica, así como síndrome de Potter con agenesia renal 2, síndrome de Grosse renal-facial, displasia renal facial.

Síndrome de Potter no feto: Causas

A etioloxía (orixe) síndrome non é totalmente comprendido. No 50% dos casos verificouse que a anormalidade principal maniféstase, debido a unha falta de líquido amniótico (auga fetal) nunha muller embarazada. A compresión do útero fetal leva ao desenvolvemento de anomalías renais afrontar (achatamento eo achatamento), corazón, rectal, xenital, pulmón (hipoplasia), extremidades (pé torto).

Síndrome de Potter ocorre en animais nacidos, os nenos con idade inferior a poucos meses, polo menos - en nenos maiores dun ano, e máis frecuentemente en nenos. A incidencia do defecto:. 1 a 50 mil nacidos.

Unha investigación cos pais

Cales son os síntomas da síndrome é acompañada por Potter no feto? RIM gran branco - Isto é o que se pode ver no ultrasóns. Este agenesia pode herdar dominantemente (herdanza do outro proxenitor non pode suprimi-la), isto é, non relacionada coa cantidade de fluído amniótico. Un dos pais pode ser subdesenvolvemento ou ausencia dun dos riles, que poden ser negligenciados en exames médicos antes.

agenesia renal é herdada dominantemente, o que significa que hai unha probabilidade do 50% de nacemento do feto, que serán observadas síndrome de Potter.

Síndrome de Potter con 75 por cento de probabilidade pode ocorrer en un bebé cando os seus pais descubriron unha mutación no xene PKHD1. Elas ocorren, en media, 1 de cada 50 persoas. Estas mutacións non levan ao rápido desenvolvemento do defecto nos medios, poden por décadas pasadas de xeración en xeración.

O risco de nacemento dun bebé con síndrome pode manifestar Potter herdanza de mutacións de ambos os pais. Se o feto cambios xenéticos serán pasados só o pai ou a nai, con unha oportunidade de 50 por cento que vai nacer saudable. 25% dos nenos non herdan a mutación PKHD1 de ambos os pais, as modificacións a nivel xenético.

sintomatoloxía síndrome

Síndrome de Potter nos diagnósticos feto revela as seguintes manifestacións:

• moi estreita século lagoas;
• suco característica baixo a liña do século;
• hipoplasia mandibular (mikrognatsiya);
• nariz achatado;
• anormalmente grande distancia entre os órganos pares (como os ollos) - hypertelorism;
• epicanthus convexa ( "dobra de Mongolia") - unha crava especial na parte interior do ollo, cubrindo o tubérculo lacrimal;
• forma anormal orellas grandes moles.

desinfección

Cando un neno nace o principal síntoma - insuficiencia respiratoria grave, que se manifesta cos primeiros minutos dunha vida independente. Realización de ventilación pneumotórax complicado (burbullas de aire na área pleural que impiden o movemento rítmico luz).

Desafortunadamente, a esmagadora maioría dos nenos con diagnóstico de síndrome de Potter morrer unhas horas despois do nacemento. Cando as formas máis leves relativas digestivnogo trato (dixestivo) - cloaca urogenital (composto do conduto anal e urogenital nun), non de perforación do ano (o rexistro correcto) - se usa cirurxía.

síndrome do neno sobrevivir Potter

En 2013, os medios de comunicación informou nunha nena recén nacida Abigail Butler, filla dun membro da Cámara de Estados Unidos Cámara dos Representantes, o republicano congresista Jaime Herrera Beutler. O neno era capaz de sobrevivir con este síndrome que impide o funcionamento normal do sistema respiratorio.

No 5º mes de embarazo, a muller souben que a nena non destacar da urina para a completa ausencia de riles. A razón foi a falta de líquido amniótico nunha embarazada Jaime Herrera Beutler. A pesar da conclusión dos médicos declararon neste caso moi grave, a muller eo seu marido decidiron continuar o embarazo. Co fin de compensar unha pequena cantidade de fluído amniótico no útero Jaime administrada solución salina especial. John Hopkins - o médico que realizou a terapia, non podía absolutamente garantir os cónxuxes, que o tratamento vai levar a un resultado satisfactorio.

Pero o 15 de xullo, 2013 Pouco Abigail naceu directo. memorias da nai, a nena non chorar no nacemento, pero despois dun tempo comezou a chorar - os pulmóns do bebé funciona. Tras o nacemento, foi inmediatamente trasladado diálise - un sistema que substitúe completamente a función renal que mostra os produtos do metabolismo do corpo. Un ano despois, ela é substituída por un ril de doador.

Unha oportunidade para o nacemento dunha síndrome do bebé vivo Potter ea súa posterior rehabilitación exitosa nas condicións de realidades modernas aínda é considerado un milagre. Polo tanto, os médicos insisten en un aborto no diagnóstico do feto tal defecto. Exemplo Abigail Butler non pode alentador, pero hai que entender que este é un caso excepcional.