Síndrome de Noonan: Descrición, síntomas, tratamento

Hai unha variedade de defectos conxénitos en nenos. Algúns deles son considerados moi común. Pero non é unha enfermidade rara. A súa prevalencia é baixa. Con todo, moitos son consecuencias moi graves. Unha desas patoloxías é a síndrome de Noonan. Logo imos considera-lo con máis detalle. Este artigo describe como e por que non parece síndrome de Noonan. enfermidade foto tamén será presentado no texto.

visión global

Síndrome de Noonan é unha patoloxía hereditaria. xene PTPN11 mutante a través do uso de seus pais transmitida á prole. Como norma xeral, os homes neste infrutífera. Polo tanto, o xene se transmite a través da liña materna. Normalmente marcado carácter familiar da enfermidade. Raros casos de non-hereditaria, pero eles tamén son rexistrados na práctica.

informacións históricas

Nun momento practicado como un cardiólogo, pediatra Zhaklin Nunan, traballando na clínica da Universidade de Iowa, notei que un determinado grupo de nenos, que consistía en nenos e nenas, que tiñan estenose pulmonar, moitas veces caracterizada por baixo crecemento, ollos espazos ampla pescozo, webbed situado baixos aurículas e ptose. Examinando a combinación de manifestacións de enfermidades cardíacas con outras anormalidades do desenvolvemento en 833 pacientes, o médico escribiu nun artigo de 1962. No traballo ela describiu nove casos en que o fondo do corazón defecto tipo conxénito e características faciais, deformación no peito , e nanismo. A enfermidade foi detectada tanto en persoas do sexo masculino e feminino.

Síndrome de Noonan: Síntomas

Hai unha serie de características que distinguen doutras patoloxías. Estes inclúen, en particular:

• Baixo crecemento. Mulleres - 1,53, para homes -. 1,63 m no momento do nacemento, como a lonxitude do corpo e peso do neno está dentro dos límites normais. Acrobacias comeza a partir da idade de 2-3 anos.
• Cambios afrontar. Os pacientes diagnosticados con síndrome de Noonan, ter amplamente espazos ollos de améndoa forma. Na esquina interior da dobra de pel se atopa presente. Ademais observouse ptose palpebral (omitido), debido á función do músculo mal, tanto debido a pequenas tomas. Preto de dous terzos de todos os nenos con trastornos son trastornos da visión. Cando a ptose limitado campo de visión e desenvolve un estrabismo.
• violacións de construción mandíbulas. Superior subdesenvolvida, non é alto ceo arqueado. Ambas as mandíbulas con dentes mal interposición.
• Baixo crecemento ou deformación das orellas. Como resultado desta anomalía son deficientes auditivos.
• pescozo curto e ancho.
• Escudo en forma de caixa con bocais espazos.
• A deformación do cóbado (conxénita).
• Flatfoot.
• dedos curtos.

Malformacións dos órganos internos

Síndrome de Noonan é moitas veces acompañada por trastornos no sistema cardiovascular. Sobre a patoloxía fondo revela estreitamento (estenose) no tronco pulmonar, eo erro no septo interventricular. O segundo lugar é ocupado por anormalidades do aparello geniturinário. Deste xeito, os riles revelou defectos como hipoplasia (ausencia de tecido) ou ausencia dun ril. En relación á puberdade, varía normal para completamente defectuosa. Nenas miúdo observada despois do inicio da menstruación, en nenos - testículos ou criptorquidia están completamente ausentes. Tamén constatou unha violación da espermatogênese. Nalgúns casos, os espermatozoides están completamente ausentes. Contra o fondo de operacións para a síndrome de Noonan ter un aumento de hemorraxias. Algúns pacientes poden presentar alteracións de desenvolvemento mental na suave.

forma

Existen dous tipos de patoloxía:

• forma familiar. Difire tipo autossômica dominante hereditaria. En portadores do xene mutante prole aparecer coa patoloxía.
• A forma esporádica. Neste caso, a mutación aparece de caso para caso. Neste factor hereditario non é revelado.

razóns

O factor máis común que provoca a patoloxía é a mutación do xene PTPN11. Esta cuestión é diagnosticada en 50% dos pacientes. Con todo, nunha certa porcentaxe de persoas con esta síndrome é un factor xenético non é clara. patoloxía herdanza ocorre de forma autossômica dominante. A síndrome pode ser desencadeada por unha nova mutación. Disto segue que os pais co xene non ten moita oportunidade de ter outro fillo.

diagnóstico

El é montado de acordo coas características externas característicos (descritos arriba). Tamén nos parámetros de laboratorio de diagnóstico estudado. En particular, hai unha diminución da concentración de testosterona, factor de coagulao XII. Hai tamén ferramentas e investigacións. Nomeado polo raios X do esterno, ecocardiograma, ECG. Usando estas técnicas revelaron anomalías de órganos internos. O médico tamén pode prescribir consulta de xenética médica.

medidas terapéuticas

En conexión co tratamento de síndrome xeneticamente determinada é esencialmente destinado a eliminar os síntomas. Cando unha operación é atribuída criptorquidia. Durante os seus testículos mover ao escroto. Coa redución da concentración de terapia hormonal de Andróxenos se recomenda. Na presenza de insuficiencia renal, a hemodiálise é nomeado. Con iso, a eliminación realízase a partir do corpo por vía de produtos metabólicos extrarrenais purificación do sangue.