Síndrome de Laron: causas, diagnóstico, tratamento, prognóstico

Síndrome de Laron - unha condición patolóxica en que o corpo non é capaz de aceptar e usar da hormona de crecemento. O síntoma máis común da violación - nanismo. Entre outros síntomas poden ser identificados debilidade dos músculos e diminuíndo a resistencia, hipoglicemia neno, atraso no desenvolvemento sexual, acurtar do membro, así como a obesidade. Na maioría das veces causar alteracións anormais (mutacións) dun xene responsable do crecemento. É herdada de xeito autossómica recessiva.

síntomas

Síndrome de Laron é unha enfermidade rara. Neste caso, o diagnóstico de recén nacidos, xeralmente teñen taxas medias de crecemento e aumento de peso, pero no futuro o seu crecemento físico diminúe drasticamente. Non tratada macho adulto acadar crecemento máximo de 130 cm. Mulleres crecemento é menos que 120 cm.

Ademais do baixo crecemento da presenza de patoloxía seguintes síntomas:

• debilidade muscular, a falta de resistencia;
• Hipoglicemia na infancia;
• puberdade retardada;
• desproporcionalmente pequenos órganos xenitais;
• , Cabelos débiles fina;
• violación da estrutura dos dentes;
• encurtamento dos membros;
• obesidade;
• características faciais distintivas (testa prominente, nariz afundido, síndrome esclera azul).

razóns

Síndrome de Laron causando mutación comprendendo o receptor da hormona de crecemento - proteína atopada nas membranas externas de diversas células de todo o corpo. receptor da hormona de crecemento destinado a recoñecer e activar a somatotropina, iniciando así o crecemento e división de células. As mutacións do xene de impedir o funcionamento normal do mecanismo biolóxico e conducir a trastornos do desenvolvemento de células. Moitos síntomas de enfermidades causadas pola incapacidade de xerar unha hormona secundario - factor de crecemento similar á insulina.

herdanza

Na maioría dos casos, a síndrome de Laron en nenos é herdada de xeito autossómica recessiva. Isto quere dicir que o fallo é causada por mutacións en ambas as copias do xene afectado en cada célula. Os pais de pacientes con trastornos xeralmente son portadores dunha copia do xene mutante, e de cando en cando sofren as manifestacións típicas da infracción. Cando dous portadores dunha enfermidade autossômica recesiva nacido neno risco de enfermidade herdanza é de 25%; probable que sexa un portador pasivo de como cada un dos pais - 50%; posibilidade de herdar non calquera xene anormal ou mutada - 25%.

Segundo algúns relatos, hai familias que a síndrome de Laron é herdada de xeito autossómica dominante. Nestes casos, para a transmisión de enfermidades é unha mutación nunha copia do xene afectado en cada célula. Ás veces, ese recurso adopta un neno dun pai a patoloxía do paciente. Coñecidos e novos casos, non herdado mutacións xenéticas, cando a infracción é diagnosticada en nenos en familias que non tiveron un único caso de enfermidade. Unha persoa con unha patoloxía informes confirmados mutante xene para os seus fillos en 50% dos casos.

diagnósticos

Tras a avaliación inicial de sinais evidentes e síntomas dun especialista pode diagnosticar síndrome de Laron (fotos de persoas con patoloxía cm. O prezo). Probas adicionais son realizados para confirmar o diagnóstico e diferenciación efectiva, incluíndo un exame de sangue para as hormonas específicos. Na maioría das veces en persoas con enfermidade presentaron niveis máis elevados de hormona do crecemento, á vez con unha diminución en factor de crecemento similar á insulina. Nalgúns casos, os médicos prescriben estudos xenéticos para confirmar que a mutación do xene. medidas de diagnóstico resultados permiten determinar con precisión síndrome de Laron.

tratamento

Completamente curar este estado patolóxico da medicina moderna non está en vigor. Terapia innovadora centrado principalmente na aceleración do crecemento, o cal é fornecido pola inxección subcutánea de hormona insulina en falta. Substancia estimular o crecemento lineal (en altura), que acelera o desenvolvemento do cerebro e evita a aparición de trastornos metabólicos causados por proteínas necesarias discapacidade prolongada. Ademais, tales inxeccións elevar o azucre no sangue, evitar a acumulación de colesterol e tecido muscular significativa atenuada. Tratamento do factor de crecemento similar á insulina debe ser realizada baixo a supervisión constante de expertos, como o exceso de dose necesaria pode levar a serios problemas de saúde.

perspectiva

prognóstico a longo prazo é o máis frecuentemente moi optimista. Síndrome de Laron non afecta a esperanza de vida. Ademais, os portadores da doenza hereditaria é moito menos risco de cancro e de non insulino diabetes mellitus. Actualmente nós realizou unha ampla investigación para identificar conexións entre síndrome de Laron, mutacións xenéticas, hormona do crecemento e desenvolvemento de tumores malignos. É posible que estas alteracións no xene é a clave para derrotar o cancro.