Síndrome de Fanconi: Síntomas, diagnóstico e tratamento

Síndrome de Toni - Debreu - Fanconi é unha enfermidade conxénita grave caracterizada por unha variedade de trastornos metabólicos. Eles sofren principalmente nenos do primeiro ano de vida. Xeralmente ocorre en combinación con outras anomalías hereditarias, pero pode manifestarse como unha síndrome independente.

Unha breve historia

A enfermidade foi descuberto e estudado en 1931 por Dr Fanconi de Suíza. Examina un neno con raquitismo, baixa estatura, e cambios no exame de orina, el concluíu que esta combinación de características deben ser consideradas como unha patoloxía separado. Dous anos máis tarde, de Tony introduciu os cambios engadidas á descrición hipofosfatemia existente, e despois dun tempo Debra identificados nestes pacientes acidaminuria.

Na literatura rusa, esta condición é chamada as palabras "unha síndrome hereditaria de Toni - Debreu - Fanconi 'e' glyukoaminofosfatdiabet". No exterior, é moitas veces chamado de síndrome de Fanconi renal.

As causas da síndrome de Fanconi

Polo momento, non era posible ata o final para descubrir o que é a base desta enfermidade grave. síndrome de Fanconi é presumido ser unha enfermidade xenética. Expertos cren que o desenvolvemento desta enfermidade é debido a unha mutación puntual, o que leva ao mal funcionamento dos riles. Numerosos estudos confirmaron que o corpo é unha violación do metabolismo celular. É posible que, en realidade parte trifosfato de adenosina (ATP) - un composto que desempeña un papel importante no metabolismo da enerxía. Como un resultado do funcionamento incorrecto das encimas perdeu glicosa, aminoácidos, fosfatos, e outras substancias non menos útiles. Nun ambiente tan dura túbulos renais non recibe a enerxía necesaria para o seu funcionamento. substancias útiles son presentados xunto coa urina, metabolismo roto desenvolver cambios rahitopodobnyh en tecido óseo.

síndrome de Fanconi en nenos é moito máis común do que en adultos. Segundo as estatísticas, a incidencia da enfermidade é de 1: 350 000 nados vivos. Sofren de ambos os nenos e nenas en proporcións iguais.

Sinais da síndrome de Fanconi

A enfermidade pode ocorrer en calquera idade, pero a maioría das veces é visto en nenos. Glicosúria, giperaminoatsiduriya xeneralizada e giperfosfaturiya - esta tríade de síntomas caracterízanse por síndrome de Fanconi. Desenvolver síntomas cedo o suficiente. Primeiro de todo, os pais dan conta que o neno comeza a urinar con máis frecuencia, e é constantemente sede. Os nenos, por suposto, non pode dicilo en palabras, pero polo seu comportamento caprichoso e conxelación permanente sobre o peito ou a botella faise evidente que un neno que algo está mal.

No futuro, os pais trae unha chea de problemas vómitos sen causa frecuente, constipação prolongada e Paranormal febre. Normalmente, nesta fase, o neno comeza finalmente ver un médico. Un pediatra experimentado pode sospeitar que o arrefriado común é unha combinación de síntomas non se parecen. No caso do médico pode ser alfabetizado, é hora de poder recoñecer síndrome de Fanconi.

Os síntomas, mentres, non desaparecen. Engadiron un atraso perceptible no desenvolvemento físico e mental, hai curvatura acentuada de grandes ósos. Normalmente cambios afectan só os membros inferiores, resultando na deformación de Varo ou valgo tipo. No primeiro caso, as pernas do bebé son torcidos roda, na segunda - en forma de letra "X". E ea outra opción, por suposto, favorable a un maior vida do neno.

síndrome de Fanconi en nenos frecuentemente inclúe osteoporose (destrución prematura do tecido óseo), así como o atraso de crecemento significativo. Non excluídos fracturas de longos ósos tubulares e parálise. Aínda que ata agora os pais non están preocupados co estado do bebé, a continuación, nesta fase, non son exactamente deixes de atención especializada.

síndrome de Fanconi en adultos é raro. A cousa é que esta é unha enfermidade grave naturalmente leva ao desenvolvemento de insuficiencia renal. En tal situación, é imposible dar calquera previsión definitiva e garantir unha maior esperanza de vida. A literatura describe casos en que coa idade de 7-8 anos síndrome de Fanconi toman as súas posicións, unha notable mellora na condición do neno e mesmo curar. Desafortunadamente, estas variacións na práctica corrente son raros o suficiente para ser capaz de facer calquera conclusións serias.

O diagnóstico da síndrome de Fanconi

Ademais anamnese e un exame completo do médico é necesario para nomear algunhas investigacións, permitindo que para confirmar a enfermidade. síndrome de Fanconi, inevitablemente, leva á ruptura do ril, e, polo tanto, debe ser un exame de urina regular. Por suposto, iso non é suficiente para identificar as características da enfermidade. É necesario para ver non só o contido de proteína na urina e células brancas do sangue, pero tamén tentar detectar lisozima, imunoglobulinas e outras substancias. A análise revelou tamén un alto contido de azucre necesariamente (glicosúria), fosfatos (fosfatúria) pode ser visible a unha perda significativa de substancias importantes para o corpo. Este exame pode ser realizado en ambulatorio ou nun hospital.

Tamén inevitable algúns cambios en exames de sangue. Cando a análise bioquímica indicado redución significativa en case todos os elementos trazo (especialmente calcio e fósforo). Desenvolve pronunciada acidose metabólica, interferindo co normal funcionamento de todo o organismo.

esquelético radiografía mostra osteoporose (a destrución do óso), ea deformación dos membros. Na maioría dos casos o observado lag o ritmo de crecemento dos ósos ea súa discrepancia idade biolóxica. Se é necesario, o médico pode prescribir ultrasóns dos riles e outros órganos internos, así como o exame por profesionais relacionados.

diagnóstico diferencial

Hai casos en que algunhas outras enfermidades que aparece como síndrome de Fanconi. Antes do médico levanta unha tarefa difícil para descubrir o que ocorre co pequeno paciente realmente. Glyukoaminofosfatdiabet por veces confundido con pielonefrite crónica e outras enfermidades renais. Cambios na urina, así como as características de destrución do tecido óseo axudará o pediatra para poñer o diagnóstico correcto.

Tratamento Síndrome de Fanconi

Paga a pena considerar o feito de que a enfermidade é crónica. É difícil se librar completamente dos síntomas desagradables que só pode ser por moito tempo para reducir os síntomas da enfermidade. O que fai unha medicina moderna como unha axuda para nenos enfermos?

En primeiro lugar, hai a dieta. Os pacientes recomendado para limitar o uso de sal, así como todos os alimentos agudas e afumados. A dieta engade o leite e varios zumes de froitas doces. Non esqueza sobre os alimentos que son ricos en potasio (ameixas, Damasco secos e pasas). No caso de que as deficiencias de micronutrientes alcanzar o estadio crítico, os médicos prescriben recepción especial complexos vitamínicos.

No contexto da dieta altas doses administradas de condición de vitamina D. paciente é monitor constantemente - ten de cando en vez para dar sangue e ouriños. Isto é necesario, a fin de detectar atempada hipervitaminose partida e reducir a dose de vitamina D. O tratamento a longo máis cursos, cos intervalos. Na maioría dos casos, esta terapia axuda a restaurar o metabolismo perturbado e evitar complicacións graves.

Se a enfermidade foi, o paciente cae nas mans de cirurxiáns. ortopédico experimentado poderá endereitarse a deformidade ósea e mellorar significativamente a vida dos nenos. Tales operacións son executadas só no caso de remisión persistente e de longo prazo: non inferior a un ano e medio.

perspectiva

Desafortunadamente, o prognóstico para estes pacientes desfavorables. Na maioría dos casos, a enfermidade progresa lentamente, levando á insuficiencia renal. Deformación dos ósos inevitablemente levar á incapacidade e unha deterioración da calidade de vida global.

pode evitar esta enfermidade? Sen dúbida, esta cuestión excita todos que atopou un síndrome de Fanconi. Os pais tentan entender o que fixeron mal e onde non manter o neno. É igualmente importante saber se a situación ameaza a repetición con outros nenos. Por desgraza, as medidas preventivas non son actualmente desenvolvidos. Parellas que planean obter outra neno, é necesario consultar un xenetista para máis información sobre os seus problemas.

Síndrome de Wissler - Fanconi (subsepsis alérxica)

Describiu a enfermidade só en nenos de 4 a 12 anos. A razón para esta grave enfermidade aínda non é coñecida. Podemos asumir que se trata dun síndrome enfermidade autoinmune típica, unha forma particular da artrite reumatoide. Sempre comeza de forma aguda, co aumento da temperatura, que pode conter semanas na figura 39 graos. En todos os casos, hai unha erupción polimórfica nos membros e por veces na cara, tórax e abdome. Recuperación xeralmente ocorre sen complicacións graves. Con todo, nalgúns pacientes novos, eventualmente, desenvolver dano articular severo levando a discapacidade.