Que é a síndrome de Alport?

Síndrome de Alport é unha enfermidade hereditaria que caracterízase por sucesivas redución directa da función renal conxuntamente con desordes de audición ou mesmo visión. Neste momento, o noso país este tipo de enfermidade entre os nenos (sobre todo) un continxente de aproximadamente 17 100 000.

As principais razóns

Segundo os expertos, síndrome de Alport é causada debido a anomalías no xene, que está situado no brazo longo do cromosoma X, na zona chamada 21-22q. Ademais, a violación de chamada estrutura integrante coláxeno de tipo 4 é tamén a causa da enfermidade. Baixo coláxeno é entendido na ciencia dunha tal proteína que é un compoñente directa de tecido conxuntivo que proporciona elasticidade e continuidade.

síntomas

Síndrome de Alport adoita primeiro faise sentir en nenos de cinco a dez anos, e se manifesta en forma de hematúria (sangue na urina de atopar). Na maioría das veces, o diagnóstico se atopa ao azar, ou sexa, o próximo exame por un especialista. Ademais, síndrome de Alport se manifesta como un chamado estigmas dizembriogeneza. Este é un relativamente pequenos desvíos que non xogan un papel especial no funcionamento dos principais sistemas do corpo. Os médicos din epikant (pequena dobra na parte interior do ollo), de alta ceo, unha lixeira deformación de ambas as orellas e outros síntomas. Consistente perda auditiva é tamén un sinal claro da enfermidade, e perda auditiva é diagnosticada máis frecuentemente en nenos. Todos os síntomas anteriormente moitas veces aparecen na adolescencia, mentres crónica común insuficiencia renal se fai sentir só durante a vida adulta.

diagnosticar

Síndrome de Alport en nenos é xeralmente diagnosticada con base na presenza deste tipo de datos de enfermidades noutros membros da familia. Por exemplo, para confirmar a enfermidade suficiente combinando tres dos cinco criterios enumerados a continuación:

• perda de audición;
• casos de mortalidade de familiares con enfermidade renal crónica;
• confirmación de hematúria na familia;
• patoloxías oculares;
• presenza de alteracións específicas durante a biopsia renal.

tratamento

En ausencia de tratamento específico, os médicos primeiro precisa para retardar a progresión da insuficiencia renal. Con este diagnóstico como enfermidade de Alport, os nenos son exercicio estrictamente prohibido, prescribe unha dieta equilibrada. Gran atención é dada á chamada rehabilitación de focos infecciosos. Uso no tratamento de citostáticos e varios medicamentos hormonais promove a mellora. Con todo, a maioría das veces atribuído un transplante de ril como tratamento preferente. Nótese que a detección de hematúria, sen perda auditiva substancial en xeral é algo claro máis favorable do prognóstico da enfermidade. Nunha situación deste tipo de insuficiencia renal é diagnosticada moi raramente.