Enfermidade de bordo xarope de urina: unha enfermidade rara, que leva a desordes neurolóxicas severas

Enfermidade xarope de borda - é unha desorde xenética que é asociada con trastornos do metabolismo dos ácidos aminas como leucina, isoleucina e valina. A súa concentración nos fluídos dos aumentos do corpo humano, provocando intoxicación, cetoacidose, convulsións e mesmo coma.

historia

Por primeira vez na literatura médica enfermidade xarope de borda en adultos foi descrita en 1954 por un médico de Menkes. Ela ten o seu nome debido ao cheiro peculiar de urina en pacientes. Investigadores parecía que azucre queimado ou xarope de madeira. Outro, o nome máis científico - unha enfermidade de ácidos ramificados.

Ocorre unha vez cada cen e cincuenta mil recén nacidos, xa que o tipo de herdanza dese xene - autossômica recesiva. enfermidade prosegue difícil e moitas veces resulta en mortes na infancia.

etioloxía

Para o desenvolvemento da enfermidade ambos os pais deben ser portadores do xene defectuoso para Deshidrogenasa traballo ácidos alfa ceto de cadea ramificada. Na natureza, esta encima é en alimentos ricos en proteínas, como ovos, leite, queixo, carne, aves e outros. Un recén nacido desenvolve atsidemiya orgánico, que é moi perigoso para o sistema nervioso.

Enfermidade de bordo xarope de urina é máis común en xudeus, Amish, Mennonitas. Isto é debido ao feito de que viven nun grupo social pechado, e unións teñen maior probabilidade de ocorrer entre moi distantemente relacionado, o que significa que a probabilidade da presenza dos pais do xene mutante responsable da cambio de aminoácidos aumenta significativamente.

síntomas

Na segunda semana despois do nacemento pode detectar con seguridade un xarope enfermidade de bordo. Os síntomas son o comportamento non-tradicionais do neno: está constantemente chorando en silencio, non comer, e moitas veces vomita profusamente, vómitos poden xurdir. Coa progresión da intoxicación aparecen convulsións, ton muscular aumenta. Isto maniféstase no corpo do neno é levado, por así dicir, "andar na liña", coas pernas cruzadas nos nocellos. Ata o desenvolvemento da opisthotonos.

Se os pais seguen a ignorar a enfermidade e non chamar un médico, o seguinte estadio da enfermidade - unha violación da respiración e conciencia. Os nenos fan a lentos, falta de iniciativa, caer nun estado de estupor e despois coma. trastornos neurolóxicos, mesmo cun resultado favorable permanecen para a vida. Esta taxa que non oportuna diagnosticado Caldas enfermidade de bordo. Pacientes Fotos decepcionante, e que o máis triste, a maioría delas nenos retratado.

O diagnóstico baséase na análise da presenza na urina de aminoácidos non fermentados, así como nas manifestacións clínicas.

clasificación

Dependendo da intensidade dos síntomas e grao de inercia Deshidrogenasa son varias formas da enfermidade:

1. Classical. Logo tras o nacemento do neno, aparentemente sa, só uns días, os síntomas comezan a aparecer. En primeiro lugar, é a falta de apetito e rexeitamento de mama, entón a perda de peso, os períodos de apnéia. Entón clonuses individuais e, a continuación, convulsións Clônicas-tónica. Remata coa coma. A actividade da encima - menos de dous por cento.
2. Periódica. A enfermidade non se manifesta ata seis meses, e mesmo ata dous anos de vida. O mecanismo de disparo é trasladado infección bacteriana ou viral, a vacinación é un excesivo aumento na cantidade de proteína na dieta. Os síntomas se desenvolven de forma incremental. A actividade da encima - ata vinte por cento.
3. Tiaminzavisimaya. Nas súas manifestacións clínicas semellantes á forma anterior. A diferenza fundamental é que utilizado no tratamento de vitamina B1, o que reduce de forma significativa a concentración de aminoácidos de urina e sangue.

tratamento

Xa que unha persoa é admitida no hospital en estado de intoxicación grave, a continuación, comezar a tratar a enfermidade de urina en xarope de borda é necesaria para desintoxicación. Para este fin, plasmaferese, diálise peritoneal, transfusión de hemoderivados, así como diurese forzada e hemosorption.

Tras a estabilización do paciente comezar a axustar trastornos metabólicos. Antes de todo, é unha dieta cun contido de proteína reducida, ás veces, recomendo evitar a lactación. estrita observancia do dereito á alimentación vai axudar a evitar maiores danos ao sistema nervioso.

A tecnoloxía moderna permitiu case curar un xarope enfermidade de bordo. Ciencia e suxire aplica ás drogas práctica que substitúen os aminoácidos esenciais. Vai ser manter o nivel de metabolismo na franxa normal, evitando intoxicacións, mesmo con unha dieta normal.

Conforme as recomendacións, e tratamento oportuno ao hospital un pode vivir unha vida plena. Desafortunadamente, trastornos neurolóxicos en nenos están a desenvolver rapidamente, e os pais non teñen tempo para tomar as medidas adecuadas.