Distrofia muscular de Duchenne e Becker: tratamento

enfermidades xenéticas pertencen ao grupo de patoloxías pesadas o tratamento de que hoxe é difícil. Entre esas anomalías cromosómicas son encontradas varias violacións. Moitos deles teñen síntomas neurolóxicos. Exemplos son distrofia muscular de Duchenne, Becker. Estas enfermidades se desenvolven na infancia e ten un curso progresivo. A pesar dos avances da neurociencia, tales patoloxías son difíciles de tratar. Isto é debido ao cromosómicas cambios que son colocadas durante a formación do corpo.

Descrición da distrofia muscular de Duchenne

Distrofia muscular de Duchenne - unha enfermidade xenética caracterizada por unidade de desordes musculares progresivas. A patoloxía é rara. A prevalencia da anomalía é de aproximadamente 3 persoas por 10 000 homes. Enfermidade en case todos os casos, afecta nenos. Con todo, o desenvolvemento de Duchenne nenas musculares non son eliminados. Esta patoloxía maniféstase no inicio da infancia.

Outras enfermidades que teñen as mesmas causas e síntomas é myodystrophy Becker. Ten un curso máis favorable. danos no tecido muscular ocorre moito máis tarde - na adolescencia. Neste caso, os síntomas desenvólvense gradualmente, eo paciente mantén a capacidade de traballar en poucos anos. Igual que distrofia muscular de Duchenne, esta patoloxía é común entre a poboación masculina. A incidencia é de 1 persoa por 20 mil nenos.

Distrofia muscular de Duchenne: enfermidade neuroimmunology

A razón para ambas patoloxías reside na violación do cromosoma X. cambios xenéticos que ocorren en Duchenne e distrofia muscular de Becker, estudou nos anos 30-s do século pasado. Con todo terapia etiológico aínda non se atopou. anomalías xeito recesivo de herdanza. Isto significa que, se o xene anormal está presente nun dos pais, a probabilidade dun paciente o nacemento do neno é de 25%. O cromosoma X é o máis longo do corpo. Con ambos os tipos Distrofias violación ocorrer nun e no mesmo locus (p21). Esta conduce a unha diminución da síntese de proteínas, que é unha parte de membranas celulares de tecido muscular. distrofia muscular de Duchenne, cando está completamente ausente. Polo tanto, violacións ocorren moito máis cedo. Distrofia muscular de Becker, cando unha proteína é sintetizada en pequenas cantidades ou é patolóxica.

O cadro clínico da distrofia muscular

distrofia muscular de Duchenne caracterízase por lesións do sistema neuromuscular. A enfermidade pode ser sospeitado na idade de 2-3 anos. Durante este período, faise evidente que un neno queda atrás no desenvolvemento físico dos seus pares, vai mal, corre e salta. Así, os nenos difíciles de subir as escaleiras, ela moitas veces caen. A derrota dos músculos comeza coas extremidades inferiores. Máis tarde, el cobre todos os músculos proximais. Dexeneración ocorre na cintura escapular superior, quadríceps. Neses lugares hai afinamento dos músculos. Co paso dos anos, myodystrophy progresa. A derrota dos músculos e unha carga constante sobre eles levar a contracturas - distorsións persistentes membros. Ademais, os pacientes con distrofia muscular de Duchenne observada enfermidades do corazón, que periodicamente se fan sentir. Tamén para esta enfermidade caracterízase por unha diminución das capacidades intelectuais (non moi pronunciado).

Distrofia muscular de Becker ten os mesmos síntomas, pero desenvolver máis tarde. As primeiras manifestacións ocorren en 10-15 anos. Hai un cambio gradual na inestabilidade marcha aparece máis tarde desenvolver contracturas. Violacións do sistema cardiovascular son suaves. Intelixencia nesta enfermidade non é xeralmente reducida.

Como diagnosticar a distrofia muscular?

Diagnóstico "distrofia muscular de Duchenne" (ou Becker) pode pór un neurólogo experimentado. En primeiro lugar, baséase no cadro clínico destas enfermidades. Chama-se atención aos síntomas, tales como adelgazamento dos músculos proximais, a hipertrofia muscular do gastrocnémio falso (se dá a fibrose e depósitos de graxa). Estes síntomas son case sempre combinados con patoloxías cardiovasculares. O ECG se pode ver disritmia, hipertrofia ventricular esquerda.

Ademais, pacientes con distrofia muscular de Duchenne lixeiramente ir cara atrás os seus pares en desenvolvemento intelectual. Para determinar iso, os nenos traballaban como un psicólogo. Cando a enfermidade é sospeitosa Miografia realizado (definición do músculo potencial eléctrico) e EhoKS - exame das cámaras do corazón. A fin de determinar con precisión a presenza de enfermidades, o diagnóstico xenético é executada. Cando Duchenne e Becker pacientes con distrofia muscular debe ser observado en varios expertos. Entre eles - un neurólogo, un psicólogo e un cardiólogo.

tratamento

Desafortunadamente, o tratamento etiológico da distrofia muscular de Duchenne e Becker non foi desenvolvido. Con todo, os pacientes mostran unha terapia sintomática e de soporte. Nos estadios iniciais da enfermidade son realizados cursos de fisioterapia, masaxe. Con discapacidade significativa necesario realizar movementos pasivos dos membros. Para retardar a progresión de contracturas de extensión, recorrer á fixación das pernas durante o sono. A terapia de mantemento pode prolongar a vida dos pacientes e reducir os síntomas. Use suplementos de calcio, medicamentos "galantamina" e "Neostigmina". Nalgúns casos, prescribir axentes hormonais, sobre todo "prednisolona". Cando un trastorno progresivo do corazón nomear cardioprotectors.

Distrofia muscular de Duchenne e Becker Forecast

Duchenne prognóstico distrofia muscular é desfavorable. O desenvolvemento precoz dos síntomas ea rápida progresión da enfermidade leva á discapacidade na infancia. Os pacientes con este trastorno precisan de coidados constantes. A esperanza de vida media dos pacientes é de preto de 20 anos. Distrofia muscular de Becker caracterízase por un curso favorable. Baixo constante supervisión de médicos e implementación das súas instrucións operabilidade dos pacientes con preservado ata 30-35 anos.