Ao vivo non pode morrer: a historia Charli Garda

Charlie Gard - un neno do, que atraeu a atención internacional coa súa enfermidade grave incurable. Agora os seus pais están intentando atopar un tratamento experimental, na esperanza de que podería axudar o seu fillo gañar unha enfermidade rara - "esgotamento de ADN", que adoita ser a causa de morte de nenos nos primeiros meses da súa vida. Pero o que fai que esta enfermidade e por que é tan rápido destrúe o corpo de bebés?

diagnóstico do neno

Charlie naceu o 4 de agosto do ano pasado, pero desde outubro, permanece ingresado nun hospital de Londres, Great Ormond Street. Sábese que neno de 11 meses de idade non pode respirar por conta propia, non pode escoitar e non pode ver, e tamén sofre de convulsións. Os pais queren ir con el a Estados Unidos para iniciar un tratamento experimental, pero os médicos do neno desacordo. Eles alegan que o tratamento non vai gardar o neno, e só vai prolongar o seu sufrimento. Os expertos, que todo este tempo vimos Charlie, dicir: o máis humano, que poden facer - é desactivar as máquinas de soporte de vida.

O caso de Charlie retomou o debate sobre os dereitos dos pais a elixir o tratamento para os seus fillos. tribunais británicos estaban do lado do hospital, co resultado que Charlie tivo que ser desactivado do aparello para o 30 de xuño. Con todo, os pais pediron médicos a retrasar este procedemento, para ter máis tempo para dicir adeus a un neno.

Como o esgotamento de ADN

Síndrome de esgotamento ADN mitocondrial Entsefalomiopatichesky, sufrido polo rapaz, é causada por mutacións en xenes que axudan a manter o ADN atopado no interior da mitocondria ( "centrais de enerxía" móbiles), que son responsables da conversión de nutrientes en enerxía, así como o seu propio conxunto de ADN diferente.

No caso de Charlie mutación produciuse nun xene chamado RRM2B. El participa da creación do ADN mitocondrial. A mutación causa unha diminución na cantidade de ADN mitocondrial, e non permite funcionar normalmente mitocondrias.

Esta condición afecta o funcionamento de varios órganos, especialmente o cerebro, músculos e riles, que teñen necesidades de alta enerxía. Como resultado da síndrome leva a debilidade muscular, microcefalia (reducindo o tamaño da cabeza do neno), problemas renais, convulsións e perda auditiva. Debilidade dos músculos implicados no proceso de respiración, pode ser un problema serio, que é o que pasou con Charlie. Agora o neno non pode respirar por conta propia.

A esperanza de vida e distribución no mundo

Esta síndrome é moi rara: antes de Charlie era coñecido só uns 15 bebés de todo o mundo que teñen o mesmo diagnóstico, e aquel neno.

Os síntomas da enfermidade comezan a aparecer pronto o suficiente. No caso de Charlie, por exemplo, eles comezaron a aparecer cando o neno tiña só unhas semanas. Ademais, os nenos que sofren esta condición xeralmente non son capaces de sobrevivir á infancia. Segundo unha investigación realizada en 2008, sete nenos coa mesma síndrome como Charlie, morreu antes que adquiran a idade de 4 meses.

Desafortunadamente, esta síndrome incurable. O único que pode facer os médicos - é proporcionar apoio para subministración ou utilización dun ventilador para axudar coa respiración.

Debo esperar un tratamento experimental

os pais de Charlie querer probar un tratamento experimental no seu fillo - Terapia nucleosídeo ao material de ADN que non se pode facer das súas células. A eficacia deste tratamento aínda non foi confirmada, aínda que anteriormente foi usado para pacientes que sufriron de formas menos graves da enfermidade, coñecida como mutación TK2. Con todo, a terapia nunca foi utilizado para pacientes con mutacións RRM2B. Mesmo o médico que primeiro estaba preparado para axudar ao Garda cun tratamento experimental, e máis tarde foi forzado a admitir que esta terapia é improbable para curar Charlie, como o neno está en etapas posteriores da enfermidade.

Recentemente, representantes do Hospital Infantil de Italia propuxeron para mover Charlie a eles para ofrecer o coidado necesario para el, pero os médicos hospital de Londres negouse a facelo, citando razóns legais. Boris Johnson, que é o ministro de Asuntos Exteriores de Gran Bretaña, tamén dixo que "esta decisión é consistente coa opinión médica especializada, apoiado polos tribunais", que cando tendo en consideración primordial os intereses superiores do neno.