Amiotrofia espiñal: etioloxía, síntomas e diagnóstico

A amiotrofia espiñal primeira vez foi descrito no século 19 (en 1891 - Verdniga e en 1893 - Hoffmann). Moi rara enfermidade, tendo lugar a unha persoa a partir de 100.000. A enfermidade refírese a enfermidades xenéticas e caracterízase por lesións do tecido muscular. Estes procesos están relacionados con procesos dexenerativos en neuronas dos cornos anterior da medula espinal e do motor núcleos do tronco cerebral. Normalmente, os primeiros signos de enfermidade aparecen na infancia ou adolescencia. Os síntomas dependen do tipo de enfermidade e pode manifestarse como hipotensión, gipofleksii, sugando disfunción, de respiración e de tragar; en casos graves, esta patoloxía ten un desenlace fatal. Co fin de facer un diagnóstico, ten que facer o exame xenético.

amiotrofia espiñal: Síntomas

O cadro clínico dependerá do tipo de enfermidade. Histoloxía do músculo típico neurogénica (causada pola destrución das células nerviosas e os tecidos) amiotrofia - a veciñanza das células musculares sans e enfermos. Quizais a principal característica da enfermidade é o aumento debilidade e atrofia muscular fibras. Principalmente afecta extremidades proximais. Co desenvolvemento da enfermidade no proceso de grupos musculares progresivamente implicadas e outros. Moitas veces os pacientes poden ser vistas contraendo músculos. sinais característicos dunha patoloxía é cifoscoliose, contracción muscular e trastornos respiratorios, que está asociada con danos para os músculos intercostais. Nas radiografías revelan con frecuencia desbaste de longos ósos (úmero, fémur, etc.).

Werdnig-Hoffmann primeiro tipo é manifestada nunha idade temperá para seis meses. Durante este período, o neno é Hipotonia rexistrada muscular, hiporreflexia e linguaxe fasciculações. Unha característica deste tipo de enfermidades son de dificultades de deglutición (disfagia), succión, así como a respiración. Asfixia no 95% dos casos a causa de morte de nenos con idade inferior a un ano. Por catro anos 100% moi grave.

Spinal segundo tipo amiotrofia aparece nas 3-15 meses de idade. O estudo do neno reflexos profundos están ausentes, é posible disfagia. A maioría dos nenos non pode rastrexar e andar, menos do 25 por cento pode ser encaixado. Moitas veces, a enfermidade remata en morte.

Spinal amiotrofia terceiro tipo, ou enfermidade, enfermidade Kugelberg-Welander, como norma xeral, rexistrado na idade de 15 meses a 19 anos. A clínica, como no tipo I, pero a enfermidade progresa lentamente, coa esperanza de vida máis longa. Debilidade e perda de peso comeza con quadríceps femoral e flexor, co paso do tempo os síntomas máis acentuados aparecen e nas pernas. Un pouco máis tarde, as mans son afectados.

amiotrofia espiñal cuarto tipo pode ser herdada, a enfermidade maniféstase en adultos voraste de 30 a 60 anos. Caracterízase por debilidade, perda de masa muscular peso. Esta forma é moi difícil differentsiirovat de esclerose lateral amiotrófica.

amiotrofia espiñal de Werdnig-Hoffmann diagnosticado mediante EMG (velocidade de condución do nervio é determinado, se realiza un estudo de músculos, que son inervadas por nervios cranianos). Para confirmar o diagnóstico, é necesario realizar as probas xenéticas, que identifica a etioloxía de mutacións no 95% dos casos. métodos de diagnóstico inclúen biopsias musculares, o estudo da actividade de encimas (aldolase, creatina-quinase).

tratamento específico para esta enfermidade non existe. Co fin de evitar o desenvolvemento de contracturas e escoliose prescrito fisioterapia e espartilho. aparellos ortopédicos especiais permitir que o paciente para comer, escribir ou traballar no ordenador.