A enfermidade de Fabry: síntomas, tratamento, fotos

A enfermidade é causada pola falta dunha importante encima alfa-galactosidase A é chamada enfermidade de Fabry, tras o científico implicado no estudo e abrila. Por primeira vez, unha mutación no xene foron descritos en 1989 en Inglaterra.

En condicións normais, esta encima está presente en case todas as células do corpo e toma parte no procesamento de lípidos. As persoas que herdaron o xene defectuoso, hai unha acumulación de substancias gordas nos lisossomas. En definitiva, a enfermidade leva á destrución das células da parede vascular e tecidos. enfermidade de Fabry - un disturbio xenético raro, tamén coñecido como "enfermidades de almacenamento lisossómico".

síntomas

A enfermidade, segundo a observación médica, aparece por primeira vez en adultos e nenos na pre-puberdade e.

Sintomatoloxía da enfermidade é como segue:

• Queimando e dor derivada nos extremos, agravada polo esforzo físico e contacto con quente. A dor é moitas veces acompañada por unha estados febris.
• Debilidade. Moitas veces, estes síntomas son acompañados por mal humor, ansiedade, sentimentos de ansiedade. Os pacientes senten o clima da deterioración e falta de confianza nas súas propias habilidades, o que reduce considerablemente a calidade de vida.
• Diminución da transpiración.
• pés de fatiga e mans. O home, co desenvolvemento da enfermidade, non pode realizar ata as accións máis comúns como experimentando fatiga constante. Xunto coas sensacións dolorosas tales síntomas levar á completa impotencia.
• Proteinúria. Malestar, acompañada dun aumento da excreción de proteína na urina. Moitas veces un síntoma fai diagnóstico correcto.
• erupcións de educación nas nádegas, virilha, beizos, dedos.
• trastornos autonómicos.

Cerca dun terzo dos nenos á vez cos síntomas anterior desenvolver síndrome de articulación. experiencias neno que medra dor muscular, diminución da visión, falta de exercicio cardiovascular. Como a progresión da discapacidade enzimática é observada da enfermidade renal, presión arterial elevada. Con todo os fillos de tal diagnóstico é moi raro, porque é moi importante en todas as formas de aplicar a centros profesionais para exames de sangue a nivel xenético.

Quen herda a enfermidade?

Moitas persoas preguntan como a enfermidade de Fabry maniféstase, o que é? Segundo estudos, os médicos chegaron ás seguintes conclusións:

• A enfermidade pode desenvolverse nunha persoa, independentemente do sexo.
• O xene fai que o desenvolvemento da enfermidade está situada no cromosoma X. Os machos teñen só un cromosoma X, e se contén o xene afectado, a oportunidade de desenvolver os síntomas é moi alto. Un home non pode transmitir os fillos enfermidade, pero todas as súas fillas herdarán este defecto.
• As femias teñen dous cromosomas X, entón a probabilidade de transmitir a enfermidade para os nenos de ambos os sexos é de 50/50%.
• Os síntomas xeralmente ocorren na infancia e adolescencia, así como os novos.
• O xene defectuoso se atopa nun dos 12 000 nacidos vivos, iso é raro.

diagnóstico da enfermidade

O diagnóstico correcto é moitas veces difícil porque a enfermidade é rara e mostra toda a gama de síntomas clínicos. Pacientes con sospeita de enfermidade de Fabry son examinados por expertos en diferentes áreas clínicas.

A experiencia práctica demostra que entre os primeiros síntomas eo diagnóstico final, en media, leva preto de 12 anos. É moi importante para establecer a enfermidade o máis cedo posible para obter o tratamento adecuado.

prestadores de coidados de saúde debe sospeitar da presenza desta lesión xenética, se unha persoa ten atopado unha combinación de máis de dous síntomas. Na infancia da enfermidade de Fabry (a foto do cromosoma afectado é o seguinte), case non ocorre, de xeito que o diagnóstico pode ser complicado.

O diagnóstico da enfermidade en homes

Os seguintes eventos realízanse para os homes:

• análise de pedigree, a árbore xenealóxica. Dada a natureza hereditaria da lesión, o valor principal no diagnóstico dunha colección de historia familiar. Pero os membros dunha familia, a enfermidade pode permanecer non recoñecido.
• Un estudo sobre o contido da encima galactosidase no sangue.
• análise de ADN - se realiza en caso de resultados ambiguos de investigación bioquímica. ADN pode ser feita a partir de calquera material biolóxico.

A enfermidade de Fabry: diagnóstico de lesións en mulleres

As seguintes actividades son realizadas para o sexo feminino:

• análise de pedigree.
• A análise do ADN.
• O contido de encima no sangue non é o principal indicador da enfermidade, que é causada pola activación do cromosoma X asimétrica. Pode estar na franxa normal, aínda que unha muller está presente enfermidade.

diagnóstico prenatal

A investigación realizada por medición do nivel de encima nos tecidos fetais. É necesario que a nai padece unha enfermidade xenética, ou se hai unha sospeita de que o bebé pode herdar a enfermidade de Fabry. Os síntomas da enfermidade son practicamente ausentes despois do nacemento e se manifestan máis tarde na vida.

potenciais complicacións

Se o paciente non pasou no diagnóstico, e que a enfermidade non pode ser curada, na maioría dos casos, desenvolver as seguintes complicacións:

• A insuficiencia renal aguda. Home está constantemente perdendo proteína na urina, é dicir, desenvolver proteinúria.
• Cambiando a forma e corazón. Ao escoitar detectada insuficiencia de válvulas cardíacas, contracción espasmódica.
• Deficiencias de fluxo sanguíneo no cerebro. O paciente sente mareo frecuentes, unha complicación seria ter un derrame.

tratamento

Persoas con sospeita de enfermidade de Fabry son enviados a centros especializados, onde hai experiencia no tratamento de enfermidades de depósito lisossômico. Nesas institucións confirmaron a presenza da patoloxía e aplicado terapia axeitada.

Ata a década de 2000, o principio terapéutico básico foi destinada a superar condicións negativas en desenvolvemento na progresión da enfermidade. Polo momento, unha visión diferente é usada para axudar a eliminar non só os síntomas que causan a enfermidade de Fabry. O tratamento consiste en terapia de substitución enzimática. Pacientes prescriptores de alfa, beta-galactosidase.

A enfermidade de Fabry (síntomas e investigación Autorízase a establecer o diagnóstico correcto) está suxeito a tratamento inmediato. É levada a cabo por inxección, o paciente recibe cada dúas semanas. Este método pode ser aplicado coa axuda dunha enfermeira nunha clínica ou na casa, a persoa está ben tolerar infusión. O tratamento permite normalizar o metabolismo, elimina recorrencia dos síntomas, previr o desenvolvemento da enfermidade.

A principal droga utilizada para substitución considérase "Replagal." A solución foi vertida en frascos de 5 ml. Medios ten boa tolerabilidade, en casos raros, a aparición de efectos secundarios: coceira, dor abdominal, febre.

Se a enfermidade que provoca a dor grave, os pacientes poden adicionalmente atribuídos Anticonvulsivos, analxésicos, non-esteroidal axente anti-inflamatório.

Moitos expertos cren que o diagnóstico correcto e tratamento da enfermidade de Fabry é capaz de cambiar o curso natural da enfermidade. O uso eficaz de tratamento de substitución pode deixar o seu desenvolvemento.

seguimento de laboratorio

No fondo do curso é necesario proceder a determinación cuantitativa tseramidtrigeksozida. Nun tratamento de éxito, a súa concentración decrece. Nalgúns estudos clínicos, indicador de rendemento é o nivel de globotriaozil Esfingosina.

Inxeccións non son nomeados durante o embarazo e lactación, se a muller non está presente noutras enfermidades que representan un perigo para a vida.

resultados

A enfermidade de Fabry - un grave enfermidades xenéticas acompañadas de dor, empeorando a calidade de vida e levando a un salto de capacidade xurídica. Un gran número de pacientes non reciben tratamento axeitado, polo tanto, incapaz de traballar de forma eficaz, estudo, queixa-se dun sentimento de frustración, fatiga, depresión, ansiedade.

A severidade dos síntomas poden empeorar a diario no desenvolvemento da enfermidade, ea esperanza de vida das persoas afectadas por ela, por unha media de 15 anos menos que a do mainstream. Pero a enfermidade de Fabry - non é unha sentenza de morte, a enfermidade, a terapia de reposición indicado, pode levar unha vida plena.