Síndrome de Crouzon: presentación clínica e tratamento

Síndrome de Crouzon é unha rara enfermidade xenética.

características xerais

A enfermidade caracterízase por deformidades faciais que ocorren durante o desenvolvemento fetal. arcos branquiais en embrión humano - unha educación de transición, dos cales formado despois, os órganos importantes, incluíndo a mandíbula. Violación dos arcos branquiais e leva a enfermidade, que ten o seu nome despois de que o médico francés, descrita por primeira vez que, Octave Crouzon. Foi el quen primeiro observou que a enfermidade é xenética, os seus pacientes eran unha nai e filla. É desorde Maxillofacial caracterizada por unha variedade de síntomas. Por suposto, que o problema está nos ósos do cranio: por algún motivo, o neno, poden ser xerados incorrectamente. Por exemplo, Síndrome de Crouzon pode manifestada en metópica fusión, sutura coronal ou sagital, sutura coronal contracción prematura ou todas as costuras.

sintomatoloxía

Síndrome de Crouzon caracterízase por síntomas acentuados. pacientes mozos é diferente, en primeiro lugar, orellas moi baixo. Como norma xeral, son debido a todos os problemas de audición derivados no futuro. En casos graves, a enfermidade se transforma enfermidade de Ménière. Entre os trazos característicos tamén debe ser chamado braquicefálico, isto é, curto e ancho pescozo, exoftalmia, que é abaulamento ollos (isto é debido a órbitas moi pequenas), hipertelorismo, que é unha distancia moi grande entre os ollos, un nariz pequeno parecer un pico. síntomas frecuentes, pero non necesariamente son considerados un estrabismo e mandíbula subdesenvolvido. desenvolvemento insuficiente dos maxilares fai que o queixo que se proxecta fortemente. Todas estas características caracterizar síndrome de Crouzon (fotos de pacientes que ve no artigo). Por razóns aínda descoñecidas, a maioría dos pacientes teñen un desproporcionalmente estreitos cadros e ombros.

diagnósticos

Como regra xeral, inmediatamente despois de que o bebé nace, pode diagnosticar síndrome de Crouzon. As causas da enfermidade non son coñecidos. Para confirmar a presenza da enfermidade que pasar algúns exames: raios X, resonancia magnética, exame de fondo de ollo, probas xenéticas e de varrido da cortiza cerebral.

frecuencia

É interesante notar que esta enfermidade é moi rara: segundo os estudos estatísticos sobre 25000 persoas sas, hai un paciente, o máis probable a súa familia foron as persoas que sofren esta enfermidade.

tratamento

En xeral, o prognóstico depende de canto a deformación cranio afectado o estado do tecido cerebral. O primeiro ano de vida, a operación reconstruír pode realizarse no cranio dun neno. Mentres que o bebé medra, pode ter de novas operacións: sobre os ósos, mandíbula, os tecidos brandos da cara. Nalgúns casos, tras a operación a paciente ten que usar un casco especialmente feito. O principal problema reside no feito de que a enfermidade é moitas veces acompañada de retardo psicomotor e convulsións.