Porfiria aguda intermitente: síntomas, diagnóstico, tratamento

enfermidades xenéticas son os máis complexo e difícil, porque para se librar completamente deles é imposible. Unha desas enfermidades é cal máis aguda intermitente. Isto é causado por enfermidades hereditarias en que o número de porfirinas no sangue aumenta. Este tipo de patoloxía é considerado un dos máis populares entre todo tipo de porfiria xenética.

Durante a enfermidade existe unha acumulación de substancias tóxicas en órganos humanos. Na maioría das veces diagnosticada a patoloxía do sexo oposto. E iso pode ser desencadeada por embarazo e parto.

sintomatoloxía da enfermidade

Un paciente desenvolver porfiria aguda intermitente, os síntomas inclúen:

• Algúns dormencia da pel.
• Polineurite (danos nos nervios múltiple).
• Rash.
• Vermelhidão e inchazo da pel.
• Pigmentación e burbullas nas áreas da pel que son normalmente aberto.
• Microquistos (capacidade da vexiga reducida, onde indicado infracción persistente das súas funcións).
• Psicose.
• alteracións patológicas orgánicos no fígado que afectan a súa funcionalidade.
• Anemia.
• Coma.
• Dor no abdome, e é moi forte. son acompañados por máis náuseas e vómitos.
• A destrución da tarxeta da unha.
• Aumentar a presión.
• trastornos urinarios.
• Confusión, ansiedade, alucinacións.
• Parálise dos músculos respiratorios.

Nótese que os primeiros síntomas observados en pacientes con idades comprendidas entre 20 a 40 anos en forma de ataques. Ademais, poden ser repetidos moitas veces é só ocorren unha vez na vida. Se a enfermidade ataque desenvolve, pode parecer unha violación por parte do tronco cerebral, nervio craniano (oculomotor e facial), NS autonómicos.

Os síntomas de porfiria non manifesta todas as operadoras. Por exemplo, o 80% deles non podería non ter conciencia do problema. Unha característica dos ataques de enfermidades é que, en todas as súas formas na urina do paciente cambia de cor e pasa a ser rosa, marrón ou vermello.

formas agudas de porfiria son raros. Sintomatoloxía da enfermidade é expresado de forma diferente.

diagnóstico de patoloxía

No caso de enfermidades como a porfiria aguda intermitente, o diagnóstico debe ser coidadoso. Vulgarmente utilizado de ensaios de laboratorio de urina e sangue, que debe revelar a cantidade de porfobilinogénio, porfirina niveis no plasma. Se, polo menos, unha mostra era anormal, o paciente pode ser atribuído un exame adicional.

Por exemplo, é importante para facer unha radiografía da cavidade abdominal, o que axuda a identificar íleo. Ademais, hai algúns criterios de diagnóstico para axudar a diagnosticar o máis preciso posible:

1. Durante o ataque: a urina é excretada moi rapidamente PBG e á.
2. Na selección para o grao de actividade de desaminase redución pode ser feita durante a remisión.

En ambos os casos, o diagnóstico diferencial debe ser para o tratamento de enfermidades era realmente eficaz. Se a análise se fixo correctamente, eo tratamento foi ineficaz eo paciente espera para a morte (o 60% dos casos).

Tamén é importante que as probas pasaron todos os membros da familia do paciente. Isto vai axudar no futuro para evitar o desenvolvemento de porfiria na prole.

Como é a enfermidade?

O mecanismo de desenvolvemento da patoloxía é moi sinxelo. Heme - porción non-proteína de hemoglobina - baixo a influencia de certos factores capaces de transformar unha substancia altamente tóxico. El, á súa vez, erosiona o tecido baixo a pel.

En consecuencia, a tapa comeza a estar marrón, diluido. Co tempo, a pel do paciente é cuberto de feridas e úlceras, especialmente se é exposta á luz solar. O feito de que a luz ultravioleta provoca danos e tecidos tan delicados.

Desenvolvemento, o proceso da enfermidade afecta non só a epiderme. Tamén afectou e nos tecidos cartilaginosos do nariz, orellas. Por suposto, ela deforma-los. Isto é porfiria aguda intermitente trae non só sufrimento físico, senón tamén mental como un home non pode mirar para o seu rostro desfigurado no espello.

causas de

porfiria aguda intermitente - a enfermidade é complexa e difícil. Razóns para o seu desenvolvemento son as seguintes:

1. Predisposición xenética: patoloxía é herdada.
2. Moita velocidade de peroxidación lipídica.
3. enfermidade hepática. Isto é especialmente certo de hepatite.
4. envelenamento químico forte ou sales de metais pesados.
5. siderose células de Kupffer.
6. Unha morea de ferro no sangue.
7. O uso prolongado de medicamentos pesados: barbitúricos, hormonas.
8. alcoholismo crónico.

Cales son os factores que poden aumentar o risco de enfermidade?

Porfiria (o que é - xa sabes) pode ser desencadeada por:

• Unha dieta rigorosa. Ela tamén é un fardo serio sobre o fígado, que é obrigado a traballar máis do habitual.
• Estrés.
• Recibir un gran número de drogas.
• contacto frecuente con produtos químicos perigosos.
• Cambios hormonais debido o embarazo ou a menstruación nas mulleres.
• patoloxías infecciosas complexas, tales como a hepatite C.
• O consumo excesivo de alcohol.

Para patoloxía non está a preocupar con unha e outra vez, só precisa eliminar todos os factores enumerados anteriormente, así como un estilo de vida saudable.

perspectiva

Se o paciente é diagnosticado con porfiria aguda intermitente, o prognóstico depende do grao das terminacións nerviosas. Oportuna terapia iniciada elimina síntomas dentro de 2-4 días.

Se o paciente desenvolveu neuropatia motora grave, entón pode non haber síntomas desaparezan por meses e anos. Canto máis vella a persoa está, menos sensible a factores que causan a enfermidade. El reduciu a frecuencia dos ataques.

Características do tratamento

Se o paciente é diagnosticado con porfiria intermitente aguda, o tratamento debe producir un hematologista e endocrinólogo. Por suposto, a terapia debe ser integrado. Inclúe:

• Plasmaferese (limpeza do sangue de toxinas coa axuda de equipos especiais).
• Protección contra a luz solar directa.
• Esplenectomia (remoción do bazo).
• Use drogas analxésicas.
• O uso de medicamentos para reducir a presión arterial.
• Use unha solución de glicosa para infusión.
• и "Рибоксин". O uso de tales drogas, así denozinmonofosfat e "Riboksin".
• Empregando as ferramentas que contribúen á eliminación da pel de porfirinas na urina.

Porfiria (o que é iso - descrito anteriormente) require unha visión integrada ao tratamento. Est esquema de terapia podería ser:

1. Para comezar, o paciente debe ser ingresado no hospital. Aquí é necesario para supervisar constantemente a frecuencia cardíaca, presión arterial e outros signos vitais.
2. É importante eliminar absolutamente todos os factores que provocan o agravamento da enfermidade.
3. Se a causa exacta da condición patolóxica aínda non foi determinada, o paciente pode facer unha infusión de glicosa. Con todo, este tratamento axuda só se porfiria non é un ataque forte.
4. É tamén importante para iniciar rapidamente o tratamento do paciente mediante hemina. Mellora neste caso, pode vir despois 2-4 tratamentos.
5. Eliminación dos síntomas é tamén unha parte importante do proceso de tratamento. Cómpre seguir o réxime de beber que o paciente non acontece deshidratación. Para a dor ten paracetamol e analxésicos narcóticos (prescrición do médico). Para o tratamento de trastornos cardíacos, e problemas coa presión arterial pode ser usado beta-bloqueadores. Con infección debe ser tratada pola penicilina ou cefalosporinas.

clasificación xeral

porfiria aguda intermitente e eses tipos:

1. Patoloxía causada por unha deficiencia de desidratase.
2. coproporfiria hereditaria.
3. porfiria variegada.

Cales son os medicamentos non pode comer?

porfiria intermitente aguda pode ocorrer debido aos efectos de certas drogas. Por iso, é necesario saber cal deles non debe ser tomada para non provocar un ataque.

Así, se unha persoa foi porfiria aguda intermitente, lista de medicamentos prohibidos cómpre saber de memoria:

• Estes son drogas moi perigoso "dapsona", "Danazol", "Difenilgidanton" "Diclofenac", "carbamazepina", "meprobamato", "Novobiocina" "cloroquina."
• Potencialmente perigosa "clonazepam" "ketamina", "A clonidina", "Nortriptyline", "rifampicina" "Teofilina" "Eritromicina", "A Espironolactona".

prevención de enfermidades

Desafortunadamente, os médicos non poden agora ofrecer unha gama de medidas preventivas que poderían impedir a enfermidade. Con todo, algúns consellos poden ser realizadas polo apoio xeral do corpo:

1. É mellor deixar de fumar e beber.
2. É importante comer os alimentos, como parte dos cales conteñen cantidades significativas de vitaminas, especialmente do grupo B
3. Protexa a súa pel da luz solar directa: lentes, roupa pechadas, sombreiros ou gorras cando entran na rúa necesario!
4. É mellor evitar estes factores que poden desencadear un surto.
5. É importante consultar un nutricionista, para que el axudou a escoller a mellor dieta.

Hai algunhas recomendacións útiles de médicos que o paciente debe estar en conformidade. Por exemplo, se debe haber sempre unha pulseira, que será escrito, que o home é a enfermidade.

Isto é todos os recursos proporcionados pola patoloxía. Manteña-se saudable!